自然流产绒毛细胞培养方法的比较及核型分析

目的 探讨两种方法对绒毛细胞培养结果的影响及核型分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 无菌采取100例自然流产患者子宫绒毛,其中75例应用细胞培养法,25例应用直接法,进行染色体制备及核型分析.结果 75 例应用培养法,成功67例,异常33例;25例应用直接法,成功16例,异常11例.两种方法相比培养法成功率显著高于直接法（P＜0.05）;两种方法的异常率无显著差异（P＞0.05）.异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论 采用培养法制备绒毛染色体的方法比较理想.流产绒毛染色体检查有利于查明该次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义.     

应用改良直接法检测孕早期流产患者绒毛染色体

绒毛细胞是胚胎外胚层细胞，具有与胎儿组织相同的遗传性状，利用绒毛细胞检测胎儿染色体异常是细胞遗传学研究的主要方法。自Simoni于1983年首先报道应用绒毛滋养层细胞直接制备染色体技术，对胎儿染色体疾病进行早期、快速的诊断以来，为自然流产的病因研究提供了方便。本文用改良直接法研究孕早期自然流产的绒毛染色体取得了较好的分裂相，现报告如下。     

早期自然流产绒毛细胞染色体制备方法的改良及其临床应用

目的 改良早期自然流产胚胎绒毛膜细胞染色体的制备方法,并探讨其核型分析在自然流产病因诊断及下次妊娠指导中的临床作用.方法 于清宫手术时,无菌采集39例早期自然流产胚胎的绒毛；改进消化、低渗、固定等原位法制备绒毛细胞染色体的关键步骤；G显带法进行核型分析.结果 39例流产绒毛标本中,培养成功38例(97.4％),其中检出异常核型26例(68.4％),与正常核型比较,差异有统计学显著性意义(P＜0.01).26例异常染色体核型分布及其构成结果显示,核型异常以数目异常为主,与结构异常组比较,差异具有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 胚胎染色体异常是早期自然流产最常见的原因,主要表现为数目异常.改良的绒毛细胞培养法和原位制备法具有成功率高、操作简便、耗时短及有利于准确进行核型分析的优点；对流产原因的查明,以及合理指导下次妊娠具有重要的临床意义.     

早孕绒毛制备染色体及取材安全性探讨

本文报道取早孕绒毛用直接法制备染色体及研究取材安全性共87例的研究资料。结果87例取材均成功。用直接法制备的染色体可作核型分析用。经对部分病例进行取材安全性研究,证明取材对孕妇及胚胎均无明显影响。此外,其中2例绒毛做DNA基因分析获得成功。     

细胞遗传学对降低残疾胎儿出生的意义

染色体病是由于染色体异常引起的一大类遗传病，患者通常伴有发育畸形和智力低下。 1993年 12月～ 1999年 12月本院进行 800例产前诊断，并取得一定的效果。 1对象与方法 羊水及绒毛标本均来自本院妇产科门诊的孕妇，其适应证见表 1。孕早期取绒毛时间为 6～ 8周，取羊水的时间为孕 16～ 24周。其制备染色体的方法均曾报道 [1]。 2结果 羊水细胞检查 500例，诊断成功 455例，成功率 91％，发生异常染色体 16例，异常率为 3.5％。其中：平衡易位 7例，染色体三体 6例， X染色体异常 2例，臂间倒位 1例。绒毛直接法产前诊断 300例，诊断成功 …     

探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值

目的探究产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中绒毛细胞长期培养法的应用效果,另分析产前诊断及早孕和早中孕期自然流产时期绒毛细胞长期培养法的检测结果差异。方法共计抽取1058例患者参与本次研究,其中使用B超引导进行产前诊断的患者236例,早孕和早中孕期自然流产患者822例,患者均于2015年12月-2019年11月入我院进行检查治疗,分组对比患者检测结果。结果绒毛细胞长期培养在产前诊断中绒毛培养的成功率与早孕和早中孕期自然流产中的成功率相比较高,早孕和早中孕期自然流产绒毛染色体异常率与产前检查相比明显较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者绒毛细胞长期培养法的培养时间分组对比无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。结论绒毛细胞长期培养在临床中的应用可以作为产前诊断以及流产诊断的标志,临床诊断中需要确保检验标本的新鲜度以及无菌性,严格按照要求进行绒毛细胞培养,为临床诊断及治疗提供基础。     

孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系

目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系.方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常,孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析.结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养,培养成功79例,培养成功率96.34％.培养成功79例绒毛染色...     

外周血染色体制备改良方法的应用

目的 探讨外周血淋巴细胞培养和染色体制备方法的改良与应用.方法 采用改良方法对1 057例成人外周血标本进行细胞培养及染色体制备.结果 1 057例标本全部培养成功,所制备的染色体质量高.结论 改良方法可保证染色体标本的质量,且操作更方便快捷、重复性好,值得推广.     

FOCUS-PDCA程序在流产绒毛染色体标本采集质量管理中的应用

目的探讨FOCUS-PDCA程序在流产绒毛染色体标本采集质量管理中的应用效果,提升多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术中流产绒毛染色体标本采集合格率。方法采用不同病例前-后对照研究,将2016年6月-2017年5月实施FOCUS-PDCA程序前送检的绒毛染色体标本137份设为对照组,2017年6月-2018年5月实施FOCUS-PDCA程序后送检的绒毛染色体标本92份设为观察组。对照组采用传统流产绒毛染色体标本采集方法进行质量管理,观察组采用FOCUS-PDCA程序流产绒毛染色体标本进行质量管理。比较实施FOCUS-PDCA程序前后绒毛染色体标本采集不合格率情况。结果实施FOCUS-PDCA程序前后标本不合格率比较,P0.05,差异具有统计学意义,观察组不合格率明显低于对照组。结论FOCUS-PDCA程序可提升绒毛标本采集质量,有效降低绒毛染色体标本采集不合格率。     

1336例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经G显带后进行核型分析。部分病例采用了C带,N带X迟复制和高分辨G显带技术。受检对象见表2。1 染色体检查结果 1336例中具染色体变异38例,包括inv(9),     

荧光原位杂交技术检测130例自然流产绒毛染色体结果的观察与分析

目的应用荧光原位杂交技术(FISH)对130例自然流产患者的绒毛染色体进行检测,探讨并评估FISH在诊断自然流产绒毛染色体异常中的价值。方法采用13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针,对130例自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。结果 130例自然流产的绒毛染色体FISH检测中,检测成功129例,检测成功率99.2%,其中异常染色体细胞数>10%者65例,核型异常率为50.3%。结论 FISH技术不受标本污染限制,能快速、准确地诊断自然流产绒毛染色体数目畸变,与常规染色体核型分析相结合,可为临床自然流产的病因探讨提供更为准确的依据。     

112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞培养及核型分析

目的 探讨绒毛细胞染色体异常与妊娠早期自然流产间的临床关系。方法 对112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞进行短期培养、染色体制备及核型分析。结果 成功检测绒毛标本105例,占93.75%(105/112)。其中,检出正常核型50例,占47.62%(50/105);异常核型55例,占52.38%(55/105)。异常核型中以数目异常为主,其中三体型最为常见(33例),三倍体6例,四倍体及复合三体各1例,嵌合体2例,性染色单体1例,结构异常6例,另有染色体正常变异5例;正常核型中男性20例,女性30例。结论 胚胎染色体异常是导致妊娠早期自然流产的重要因素之一,临床上开展流产绒毛染色体检查有利于判断本次流产原因,合理指导下次妊娠。     

初次自然流产与复发性自然流产绒毛组织细胞遗传学分析

目的:探讨绒毛细胞染色体核型异常与初次自然流产及复发性流产的关系.方法:根据104例早期自然流产孕妇的临床资料分为复发性自然流产组(57例)和初次自然流产组(47例).清宫时取绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析.结果:复发性自然流产组染色体数目异常22例(39％),初次自然流产组染色体数目异常30例(67％).复发性自然流产组绒毛细胞染色体核型异常率以及常染色体三体发生率均低于初次自然流产组(P均＜0.05),两组X单体发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因.除细胞遗传学异常外,复发性自然流产的防治需积极寻找其他致病因素.     

多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体疾病

目的 探讨多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体标本疾病的价值.方法 利用21,18,13号及X染色体上15个STR(短串联重复序列)位点进行多重PCR扩增,在24 h内快速检测染色体非整倍体标本.通过建立两个多重PCR体系,对921例临床标本(包括外周血、绒毛膜及羊水标本)进行检测.结果 921例标本中915例结果 与染色体核型结果 相符,其中2例45,X外周血标本,2例21-三体综合征标本、1例46,XX标本未检出,1例羊水标本分析失败,与传统染色体核型分析方法 相比,其灵敏度及特异度分别为97.64%、99.85%.结论 多重定量荧光PCR技术可用于快速诊断非整倍体疾病.     

QF-PCR在5358例地中海贫血产前诊断中对常见染色体病的诊断价值

目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法:回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断(取样标本包括绒毛、羊水与脐血)检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5 358例产前诊断结果。总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证。结果:5 358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR(Short Tandem Repeat,STR)位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常(13、18、21、X与Y染色体),共检测出染色体异常占0.47%(25/5 358),其中4例合并重型地贫,胎儿引产未行染色体核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致。结论:QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿。     

孕早期绒毛膜细胞原位培养法用于地中海贫血的产前诊断

目的探讨孕早期绒毛膜细胞原位培养及在地中海贫血(简称地贫)产前诊断中的应用价值,评价其在产前诊断中的可行性。方法用COOK公司的绒毛活检吸管,经宫颈吸取绒毛膜细胞(chorion ic villous samp lings,CVS)标本,分两组:1组直接行地贫基因诊断,另1组进行绒毛膜细胞原位培养,收获细胞后行地贫基因诊断。结果取材手术69例,64例取材成功,63例绒毛膜细胞原位培养成功,1例培养失败,培养成功率为98.44%。64例中有6例绒毛取材量极少,无法直接提取DNA行地贫基因诊断,经培养后完成基因诊断。产前诊断结果:63例中29例正常儿,异常34例,其中:Bart’s胎儿2例,HbH胎儿1例,α地贫基因携带者12例,HbCS胎儿2例,β地贫纯合子3例,β重型地贫6例,β地贫基因携带者5例,α β复合地贫纯合子1例,α β复合地贫杂合子2例。结论孕早期绒毛膜细胞原位培养方法简单易行,技术稳定,需标本量少,安全,结果可靠。可应用于地贫的产前诊断。     

血性羊水细胞培养方法的改良与应用

摘要:目的比较血性 羊水不同培养方法的成功率。方法收集 2021年1月至2022年12月安徽省妇幼保健院行染色体检查的血性羊水标本31例,31例均采用两线培养法:1线载玻片原位培养盒法(简称原位培养法),1线塑料培养瓶和原位培养盒联合培养法(简称联合培养法),收获培养细胞并行吉姆萨染色,比较两种培养方法的成功率和有效染色体核型数量。结果原位培养法31例,21例培养成功,成功率67.7%;联合培养法31例均培养成功,成功率100%;联合培养法成功率高于原位培养法(P<0.05)。31例血性羊水中,3例新鲜出血,原位培养法平均有效核型数为8,联合培养法平均有效核型数为32;28例陈旧性出血,原位培养法平均有效核型数为13,联合培养法平均有效核型数为53。联合培养法的有效核型数高于原位培养法(P<0.05)。 结论联合培养法适用于血性羊水标本的培养,值得推广应用。     

暖箱内早产儿股静脉单人穿刺方法的探讨

目的探讨为暖箱内早产儿股静脉穿刺采血标本的最佳方法.方法回顾分析了135例暖箱内早产儿经采用约束法单人操作行股静脉穿刺采集血标本的做法.结果按一次进针即获所需采血量为成功标准,135例早产儿经采用约束法后,单人穿刺采集血标本,1次成功122例,占90.37%,2次成功13例,占9.63%.结论采用约束法单人操作行股静脉穿刺采集血标本,不用打开暖箱门,不影响保暖效果,无需2人配合固定就可操作,穿刺成功率高,值得在早产儿室推广应用.     

柱凝集法在直接抗人球蛋白试验中的应用

目的开展和运用一种新的直接抗人球蛋白试验(DAT)的方法.方法微柱凝集法(CAT)DAT阳性的临床21例标本用传统试管法(CTR)确证,对20例CAT法阴性的标本做对照试验;同时抗D血清进行倍比稀释用二种方法同步检测.结果CAT法DAT阳性的标本其CTT法有19例阳性,而20例CAT法阴性的标本其CTT法也全部阴性,两种方法的准确性没有显著性差异(x2=2,P＞0.05);CTT法测出1:512稀释的抗D而CAT法可以测出1:2048稀释的抗D.结论CAT法检测DAT是一种可靠的方法,完全可以代替传统试管法.     

暖箱内早产儿股静脉单人穿刺方法的探讨

目的探讨为暖箱内早产儿股静脉穿刺采血标本的最佳方法.方法回顾分析了135例暖箱内早产儿经采用约束法单人操作行股静脉穿刺采集血标本的做法.结果按一次进针即获所需采血量为成功标准,135例早产儿经采用约束法后,单人穿刺采集血标本,1次成功122例,占90.37%,2次成功13例,占9.63%.结论采用约束法单人操作行股静脉穿刺采集血标本,不用打开暖箱门,不影响保暖效果,无需2人配合固定就可操作,穿刺成功率高,值得在早产儿室推广应用.