重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究

目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血(β-地贫,β-Thal)的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积(MCV)＜80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH) ＜27 pg,血红蛋白A2 (HbA2) ＞3.3％和(或)HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％(164/1726).25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE(CD26),此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5'UTR; +43-+40(-AAAC)国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断.     

小剂量红霉素治疗早产儿胃肠道功能紊乱

目的:评价小剂量红霉素治疗早产儿胃肠道功能紊乱的疗效。方法:将诊断明确的129例患儿随机分为治疗组65例,对照组64例,对照组予常规对症支持治疗,治疗组在常规处理基础上加用小剂量红霉素3~5mg/(kg·d)缓慢静脉滴注,1次/d,连用4~10d。结果:治疗组呕吐症状、胃潴留缓解以及奶量增加和体重增长有效率分别是83.1%、81.5%、73.8%、78.5%,均明显高于对照组(P<0.05),且无明显副作用。结论:小剂量红霉素治疗早产儿胃肠道功能紊乱安全有效,具有一定的临床价值。     

滑动加压鹅头钉(DHS)治疗股骨粗隆间骨折

我院自1998年1月～2003年1月收治的38例采用DHS治疗的股骨粗隆间骨折,疗效满意,报告如下.     

重症监护病房康复治疗缩短重度烧伤患者ICU住院时间

目的了解烧伤重症监护病房开展康复治疗对重度烧伤患者ICU住院时间、治疗费用的影响。方法回顾性调查2011年1月—2014年12月入住重症监护病房的重度烧伤患者,分析其临床基础资料及ICU住院时间、治疗费用情况。结果康复治疗早期介入下,重度烧伤患者ICU住院时间有逐年减少趋势,尤其在强化站立行走训练后,ICU住院时间显著缩短。ICU患者的康复治疗费用仅占ICU总治疗费用的3%左右。结论 ICU内开展重症烧伤患者康复治疗安全可行,可显著缩短患者的ICU住院时间,而医疗费用并未大幅度增加,值得在临床中推广。     

电视透视下撬拨复位治疗跟骨骨折

跟骨骨折是临床常见的一种骨折,由于其为不规则骨折,往往单纯手法复位加外固定治疗效果不尽如人意[1].我院1997-2005年采用X线电视透视下闭合撬拔复位加石膏外固定治疗跟骨骨折共32例,大部分能收到良好的治疗效果,现报道如下.