|
|||||
|
|
| 重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究 | |
| 引用本文： | 姚秀云,张渝美,秦蓁子,繁荣,邹琳,陈仕平,张磊,谢茜,钟晓芸.重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究[J].中华儿科杂志,2013,51(7):518-522. |
| 作者姓名： | 姚秀云 张渝美 秦蓁子 繁荣 邹琳 陈仕平 张磊 谢茜 钟晓芸 |
| 作者单位： | 1. 400014,重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科 2. 400014,重庆医科大学附属儿童医院检验科 3. 江北区妇幼保健院儿科 4. 南岸区妇幼保健院儿科 5. 400014,重庆医科大学附属儿童医院临床分子中心 6. 深圳华大基因 7. 重庆市妇幼保健院儿科 |
| 基金项目： | 重庆市卫生局医学科学技术研究重点资助项目(项目编号：2010-1-42) |
| 摘 要： | 目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血(β-地贫,β-Thal)的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积(MCV)＜80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH) ＜27 pg,血红蛋白A2 (HbA2) ＞3.3％和(或)HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％(164/1726).25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE(CD26),此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5'UTR; +43-+40(-AAAC)国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断. |
| 关 键 词： | β地中海贫血 流行病学 患病率 儿童 |
Prevalence and molecular analysis of β-thalassemia in children of Han ethnicity in Chongqing city |
|
| Abstract: | |
| Keywords: | Beta-thalassemia Epidemiology Prevalence Child |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |