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目的 探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点,并检测其致病基因SCN4A的突变情况.方法 对先证者及家系成员的临床资料进行总结,明确临床特点.提取家系成员的外周血基因组DNA,PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序,确定基因突变的类型.并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况.结果 家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准,突出特点为:婴儿期起病,反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪,很快自行恢复,发作期血钾正常,发病与饥饿、寒冷、高温、久坐不动、剧烈运动、进食香蕉葡萄等高钾饮食有关,病程长者存在缓慢进展性肌病,智力不受影响,其中4例肌活检病理表现为肌营养不良改变.家系中12例患者进行候选基因SCN4A突变检测,均证实存在c.2111T,这是一个已知致病突变,且为热点突变,而9名无症状家系成员未发现该突变.家系中代代发病,且男女均受累,符合常染色体显性遗传的规律.结论 确诊了一个SCN4A基因突变所致的正常血钾型周期性瘫痪家系,明确了该家系中的致病基因突变,为该家庭进行产前诊断提供了可能. 相似文献
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苯丙酮尿症75例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨苯丙酮尿症患儿的-临床特点,提高对苯丙酮尿症早期诊治的认识.方法 对西安地区613 620例新生儿筛查后确诊的35例苯丙酮尿症患儿(早期干预组)与经门诊确诊的40例苯丙酮尿症患儿(延迟治疗组)的脑电图、核磁共振和临床表现进行对比分析.结果 延迟治疗组脑电图、核磁共振的异常发生率与早期干预组比较有显著性差异(分别为X2=38.030,P=0.000程X2=27.927,P=0.000).结论 开展新生儿筛查、早期诊治是防止苯丙酮尿症导致弱智儿发生的重要措施. 相似文献
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目的 探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、诊断及鉴别诊断.方法 对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,3例均行眼底、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)活性、脑电图、听觉诱发电位检查.结果 3例均表现为智力运动倒退,对声音刺激有异常惊跳反应;顽固性抽搐、共济失调各2例;锥体束征均阳性;眼底检查均发现樱桃红斑,视神经萎缩1例;头颅MRI示均有脑白质病变;脑干听觉诱发电位异常1例;脑电图见癫NFDF4波2例; Hex活性均下降.其中2例Tay-Sachs病患儿仅Hex A降低,1例Sandhoff患儿Hex A及Hex B均降低.结论 儿童进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是GM2神经节苷脂沉积症的临床特点.血白细胞Hex活性检测是确诊的重要依据. 相似文献
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目的:探讨脑性瘫痪患儿的临床特点及与遗传代谢性疾病的鉴别诊断。方法:对135例经临床诊断并在我康复中心接受治疗的脑性瘫痪患儿进行气相色谱-质谱联用尿有机酸分析,必要时行血液氨基酸、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析及线粒体基因分析、血液生物素酶活性测定,并对其临床资料进行综合分析。结果:135例患儿筛查出遗传代谢性疾病或代谢紊乱18例,占13.3%(18/135)。脑性瘫痪与遗传代谢性疾病患儿在智力运动发育倒退、顽固性呕吐、头颅影像学改变、孕产期异常等发生率两组有显著性差异(P<0.05)。结论:临床上遗传代谢性疾病极易误诊为脑性瘫痪,气相色谱-质谱联用尿有机酸分析是鉴别诊断的有效方法。 相似文献
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目的:探讨腺苷蛋氨酸(商品名思美泰)对药物性肝病(DILD)的治疗效果。方法:将65例药物性肝病患者随机分为治疗组和对照组,治疗组在对照组用药的基础上加用腺苷蛋氨酸(思美泰)治疗,比较两组的疗效。结果:治疗组较对照组总有效率无显著性差异(P>0.05),但显效率较对照组有显著性差异(P<0.05)。结论:腺苷蛋氨酸对胆汁淤积型和混合型药物性肝病效果较好,早期使用可以加快肝细胞功能恢复。 相似文献
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患女 ,1 6 /1 2岁 ,因皮肤色素沉着 1年余 ,左侧肢体无力 2 d入院。生后 2周患女面部不明原因出现红色斑疹 ,高出皮面 ,质硬 ,无痛痒 ,3月后消退 ,留下灰褐色色素沉着 ,半年前四肢及背部也出现上述改变 ,局部用药治疗无效。 2 d前出现左上肢不能抬起 ,左下肢不能站立而收住院。 G4 P2 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,6月会翻身 ,9月会坐 ,周岁会爬 ,现不会走 ,不会说话 ,其父母非近亲结婚 ,母孕 1、2胎时均在孕 3月前流产 ,母孕 3胎 (其兄 ) ,生后 1周患“脑积水”死亡 ,家族中无类似病患者。查体 :T3 7℃ ,P94次 /min,R3 0次 /min,体重 9kg,表情… 相似文献
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目的 总结儿童额叶癫癇(FLE)的临床表现、脑电图(EEG)特征和预后.方法 对28例FEE患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 起病年龄21个月~17岁,癫癇发作表现:躯体运动性自动症20例,偏转性强直18例,姿势性强直19例,植物神经症状10例,局部阵挛11例,发声9例,额叶失神3例,简单自动症3例,感觉异常1例,发笑发作1例.头颅影像学异常13例,长时间视频脑电图(V-EEG)检查78.6%(22/28例)记录到疴样放电,67.9%(19/28例)记录到临床发作.26例额叶癫癇随访1~6年,抗癫癇药物治疗效果良好15例.结论 额叶癫癇是一组具有特征性的癫癇综合征,V-EEG是临床无创伤性诊断额叶癫癇最佳方法,口服抗癫癇药物疗效良好. 相似文献