慢性肾脏病5期维持性血液透析患儿营养状态的评估

目的 研究儿童慢性肾脏病（CKD）5期维持性血液透析患者营养状态，探讨各营养评估指标的临床意义。方法 对21例CKD 5期维持性血液透析患儿按体重指数进行分组，根据人体测量指标、生物化学指标、炎症指标、残存肾功能及透析充分性指标、静息能量消耗指标等进行营养状态评估，分析营养不良患儿与营养正常患儿相关指标的差异。结果 21例患儿中，营养不良10例，营养正常11例。营养不良组与营养正常组人体测量指标之间差异有统计学意义（P < 0.05）；两组间瘦素、胰岛素样生长因子1的比较差异有统计学意义（P < 0.05）；两组间IL-1、IL-6、TNF-α的比较差异有统计学意义（P < 0.05）；两组间平均24 h残余尿量的比较差异有统计学意义（P < 0.05）。而两组间白蛋白、前白蛋白、胆固醇的比较差异无统计学意义；两组间尿素清除指数（Kt/V）及实测静息能量消耗值的比较差异亦无统计学意义。结论 人体测量指标、生物化学指标、残存肾功能、炎症因子对CKD 5期维持性血液透析患儿营养状况评估具有重要的价值，而静息能量消耗测定对于CKD 5期维持性血液透析患儿营养状况评估和监测的应用价值有待研究。     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

急性淋巴细胞白血病侵袭性真菌感染及右肾消失1例

1临床资料 患儿,男,3岁9个月,因“间断发热半个月余,伴面部出血点”,于2008年10月10日入首都医科大学附属北京儿童医院（我院）。     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

急性淋巴细胞白血病患儿侵袭性真菌感染及右肾消失1例

病案报道：急性淋巴细胞白血病患儿侵袭性真菌感染并肾消化道瘘1例     

174例肾母细胞瘤临床特点及生存分析

目的分析174例肾母细胞瘤患者的临床特点及预后,通过生存分析研究患者手术后死亡时间的分布特点,评价不同临床分期患者的生存率,以期在临床工作中科学评价患者的预后,进一步提高患儿的生存率。方法对1997年5月～2008年7月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊为肾母细胞瘤的174例患者进行回顾性分析,应用Kaplan-Meier法进行生存分析,观察患者临床分期与患者肾母细胞瘤预后的关系。结果174例肾母细胞瘤患者中77.0%的发病年龄在5岁以下,男女之比为1.72∶1.0,以腹部肿物为最常见的临床表现,病理组织类型为FH者占96.9%、UH者占3.1%。术后2年内死亡者占73.3%。术后4年以临床分期生存率Ⅰ期患为97.0%,Ⅱ期为91.3%,Ⅲ期为81.5%,Ⅳ期为70.5%,Ⅴ期仅为62.5%。结论肾母细胞瘤发病年龄多在5岁以内,无明显性别差异。死亡病例主要发生在术后2年以内。临床分期是影响预后的重要因素,随着临床分期的增加,患者的预期生存率逐渐下降,Ⅰ期患者的预期生存率明显优于Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期患者。     

改良碘化钾法提取基因组DNA在儿科研究中的应用

制备基因组DNA是进行分子生物学基因研究的重要步骤。在儿科实际工作中,由于标本采集困难,如何能快速、经济地从少量外周血中提取基因组DNA,成为摆在儿科医务工作者面前的课题。1992年Loparev等报道了利用碘化钠提取DNA的方法,1999年赵书平等在此基础上成功地利用碘化钾提取外周血基因组DNA。我们于2008年1月经反复试验,建立了改良碘化钾法提取基因组DNA的方法,报告如下。     

WT1基因突变与肾母细胞瘤的研究进展

WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基因的突变率并不高,但WT1基因的突变对肾母细胞瘤的临床经过、病理类型及远期预后有着重要影响.新近发现的WTX基因也是肾母细胞瘤的重要抑癌基因,虽然WTX与WT1基因突变之间没有交叉,但两者都表达在目前认为是形成肾母细胞瘤的胚胎肾多能干细胞中,它们的异常突变可能最终导致肿瘤的发生.     

牛津分类与国际小儿肾脏病研究组分级在评价儿童紫癜性肾炎预后中的应用

目的探讨肾脏病理牛津分类(MESTC评分)与国际小儿肾脏病研究组(ISKDC)分级在评价儿童紫癜性肾炎临床病理表现、短期预后和临床转归中的价值。方法病例来自2018年1月至2018年12月期间于北京儿童医院肾病科住院、经肾脏活组织检查(肾活检)确诊为过敏性紫癜性肾炎的患儿。按照牛津分类与ISKDC分级对入选者肾活检标本进行病理评分。按照首发症状是否合并肾脏表现及MESTC评分、ISKDC分级分组,比较各组间患儿临床病理表现的差异。用非参数相关分析评估MESTC评分与ISKDC分级指标的相关性。采用Kaplan-Meier生存曲线及Log-rank检验比较两组患儿蛋白尿缓解的差异;单因素及多因素Cox回归方程法分析患儿蛋白尿缓解的影响因素。结果共纳入78例紫癜性肾炎患儿,男37例(47.4%),年龄(10.4±2.9)岁。依据MESTC评分与ISKDC分级分组的组间比较结果显示,内皮细胞增生(E1,P=0.008)、节段硬化(S1,P=0.015)及ISKDCⅢ级(P=0.041)组肾病水平蛋白尿患儿比例较E0、S0和ISKDCⅡ级组高;E1(P=0.015)、新月体形成(C1&C2,P=0.025)以及ISKDCⅢ级(P=0.017)组接受激素冲击治疗患儿比例高。Kaplan-Meier生存分析结果显示,C2组患儿较C0&C1组更难达到蛋白尿缓解(P=0.026)。多因素Cox回归模型分析结果提示,牛津分类评分为C2(HR=0.143,95%CI 0.020~1.046,P=0.055)可能是紫癜性肾炎患儿蛋白尿缓解的危险因素,P值为临界值。结论ISKDCⅢ级以及牛津分类中的E1、S1型紫癜性肾炎患儿更易表现为肾病水平蛋白尿。牛津分类中C2可能是患者短期蛋白尿缓解的危险因素。