伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析

目的探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料。结果先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 CT[p.T585M])。结论首次报道TA可出现于岛叶。     

结核性脑膜炎并脑积水27例临床分析

受地理环境和经济、文化等因素影响,本地区结核性脑膜炎的发病率较高,由于诊治不及时,绝大部分病例合并脑积水,严重威胁广大儿童健康,尤其是农村儿童的健康和生命.本院儿科近年来收治结核性脑膜炎并脑积水患儿27例,在综合治疗的基础上,经采用连续鞘内注射异胭肼与地塞米松等方法取得了良好疗效,现将诊治体会报告如下.     

儿童结核性脑膜炎86例临床分析

结核性脑膜炎(Tuberculosis Meningitis,TBM)是由结核分支杆菌引起的一种严重中枢神经系统感染性疾病,病死率和致残率较高,近年来全球发病率有上升趋势,严重威胁儿童的生命健康。然而由于结核性脑膜炎的临床表现缺乏特异性,目前还没有可靠和实用的实验室诊断方法,早期容易误     

纳洛酮与氨茶碱联合治疗儿童重症乙型脑炎30例疗效观察

目的观察纳洛酮与氨茶碱联合治疗儿童重症乙型脑炎(简称乙脑)的疗效。方法 65例重症乙脑患儿按住院先后顺序分为对照组和观察组,两组患儿均给予综合治疗,在此基础上观察组交替静脉滴注纳洛酮与氨茶碱3~7 d,并积极监测心率、心律及氨茶碱血药浓度变化。结果观察组在抽搐停止、神志转清、体温正常的时间上及肢体功能、语言行为障碍的恢复等方面均优于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);且在应用纳洛酮与氨茶碱的过程中未发现明显副反应。结论在综合治疗基础上联合应用纳洛酮与氨茶碱治疗儿童重症乙脑疗效显著,可推广应用。     

腹型过敏性紫癜15例诊治分析

目的：通过检查及治疗进一步了解腹型过敏性紫癜的临床特点。方法：对2000-01／2007—10在我科诊断腹型过敏性紫癜的临床、实验室检查及治疗情况进行综合分析。结果：本组中8例在住院期间出现皮疹，7例未出现皮疹；5例年龄较大患儿作胃镜检查，均提示胃、十二指肠黏膜充血、水肿，伴高出黏膜的斑点状或片状出血；所有病例对激素治疗有效。结论：排除外科疾病后胃镜检查可早期作出诊断，激素治疗有效。     

老药新用治疗咯血39例

老药新用治疗咯血３９例贵州乌江轮船公司医务所田茂强回顾１９８２～１９９４年间采用东莨菪碱静脉应用治疗咯血３９例，疗效较好，现报告如下。临床资料：男３１例，女８例。年龄２０～６５岁。原发病为肺结核３０例，支气管扩张症６例，慢性支气管炎３例。上述病例除支...     

金黄色葡萄球菌脑膜炎误诊一例

【病例】女，6岁。因发热、咳嗽10天伴嗜睡1天入院。10天前因受凉后发热，体温39．5℃，无寒战及抽搐，伴咳嗽、无痰，有时夜间盗汗，在院外输液治疗数日(具体用药不详)，体温无变化．1天前出现嗜睡。查体：体温39℃．脉搏120／min，呼吸32／min。体重16kg，体型消瘦。呼吸平稳，嗜睡状态，颈抵抗( )．双肺听诊呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心脏听诊未闻及     

维生素E外用佐治新生儿硬肿症

新生儿硬肿症是一种危及新生儿尤其是早产儿健康的严重疾病，在我国农村仍较常见，其发病率较高。1995年-1998年我科共收治新生儿硬肿症30例，其中10例加用维生素E胶囊局部按摩，收到良好效果，现总结如下：1临床资料1．1一般资料30例均为住院患儿，按入院先后随机分成治疗组、对照组I、对照组II三组，每组各10例，并根据1989年全国新生儿学组会议的标准分为三度，其中轻度3例，每组各1例，中度24例，每组各8例，重度3例，每组各］例；年龄最大27天，最小1天；早产儿10例，治疗组占4例，对照组各3例，胎龄3O－32周4例、33－36周6例，其诱…     

肾上腺危象误诊为胃肠炎并休克二例报告

肾上腺危象(adrenocortical crisis,AC),也叫急性肾上腺皮质功能不全(Acute adrenal insufficiency,AI),是儿科少见的急诊病例,若延误治疗,死亡率较高。由于其缺乏特异性的临床表现,常导致误诊,报道该病误诊率高达60%[1,2]。有关儿童药源性肾上腺皮质功能不全的报道不多。本文报道我     

学龄前期女童发热2个月及意识障碍1周

快速肥胖伴通气不足、下丘脑功能不全和自主神经调节异常综合征（rapid-onset obesity with hypoventilation,hypothalamic dysfunction,and autonomic dysregulation syndrome,ROHHADS）是一种罕见的多系统疾病,诊治不及时可能导致灾难性心肺并发症。目前国内未见该病报道,该文报道1例ROHHADS患儿,以提高临床医生对该病的认识。3岁女童,以快速体重增长、发热、意识障碍及惊厥为主要临床表现。体格检查示体重20 kg,嗜睡状,呼吸不规则,颈抗阳性。辅助检查示血泌乳素及促卵泡素增高、低钠血症;腰椎穿刺示颅内压增高。头颅MRI和核磁共振静脉造影示脑室周围对称性病变,右侧横窦、上矢状窦静脉血栓形成,睡眠监测示低通气;患儿最终诊断为ROHHADS,颅内静脉血栓形成。经积极控制颅内压、抗凝及呼吸支持等治疗后病情好转出院。对于不明原因肥胖、发热、低通气,伴或不伴中枢神经系统症状患者,均需考虑ROHHADS可能。早期诊断和规范随访可改善患儿预后。