伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析

目的探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料。结果先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 CT[p.T585M])。结论首次报道TA可出现于岛叶。     

两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析

目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快,3岁失去行走功能,5岁失去语言功能。姐姐进展较慢,5岁失去行走能力及语言能力。均有明显的肌张力增高及痉挛性瘫痪,但视力、听力及认知减退较轻;均发现小脑明显萎缩,累及蚓部及半球,姐姐可见苍白球铁沉积(T2像及FLAIR对称性高信号)。基因检测发现PLA2G6基因均发生c.1993AG (遗传自父亲)和c.28dupA(遗传自母亲)杂合变异,为复合杂合突变。c.1993AG变异导致第665号氨基酸由蛋氨酸(Met)变为缬氨酸(Val)(p.Met665Val),为错义变异。c.28dupA变异导致从第10号的苏氨酸(Thr)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第11个氨基酸终止(p.Thr 10Asnfs Ter11),为移码变异。三种软件预测上述变异均可导致蛋白质功能受到影响。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1993AG,可能与已知致病突变c.28dupA共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。扩大了中国INAD患者的基因突变谱。     

儿童共济失调毛细血管扩张症合并T细胞恶性淋巴瘤1例报告

正共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiecta-sia,AT)是一种临床罕见疾病,对于有巩膜毛细血管扩张症、小脑萎缩伴共济失调及反复呼吸道感染的患儿,应考虑到AT的可能,该病预后差。遵义医学院附属医院2017年9月收治1例AT合并T细胞恶性淋巴瘤患儿,现报告如下。1病历介绍患儿男,11岁。因共济失调5年,发现胸腔积     

Panayiotopoulos综合征与Rolandic癫癎的关系

<正>Panayiotopoulos综合征(PS)及Rolandic癫癎(RE)是最常见的儿童时期良性部分性癫癎,均属良性儿童癫癎敏感综合征(benign childhood seizure susceptibility syndrome,BCSSS),各具不同的临床特征。近年发现两者存在密切关联,同一病人可有两种综合征的混合表现或相互演变[1]。因此,有关二者的病因学联系及疾病分类成为研究     

密度梯度法与羟乙基淀粉法培养脐血间充质干细胞比较

目的 比较密度梯度离心法与羟乙基淀粉法体外分离培养脐血间充质细胞（hUCB-MSCs）的成功率,为今后细胞移植和基因治疗提供重要的细胞来源.方法 取44份足月儿顺产或剖宫产脐带血,分为两组,每组22份,分别用密度梯度离心法结合贴壁法与羟乙基淀粉法分离脐血中单个核细胞,专用培养基培养,观察两种方法培养所得细胞的形态变化并绘制生长曲线,用流式细胞术鉴定细胞表面标志物CD14,CD29,CD44,CD45,CD105的表达.结果 羟乙基淀粉法培养hUCB-MSCs的成功率（36.36％）高于密度梯度离心法结合贴壁法的培养成功率（9.1％）（P＜0.05）.两种方法所得细胞在形态、生长曲线和表面标志物CD14,CD29,CD44,CD45,CD105的表达无明显差异（P＞0.05）.结论 羟乙基淀粉法可以提高hUCB-MSCs培养成功率,为hUCB-MSCs在临床中应用奠定基础.     

九江市老年人健康状况的调查分析

目的　了解九江市老年人的健康状况及影响因素 ,为制定老年保健措施提供依据。方法　通过问卷填表形式 ,抽样调查 6 0岁以上老年 10 180人 ,获取有效表格 476 0份 ,录入微机 ,作统计分析。结果　①476 0人中 ,患病人数 2 0 6 3人 ,患病率 44 3%。②配偶健在的老年人患病率高于配偶已故者 (P <0 0 0 1)。③职业对健康有明显影响。④文化水平越高患病率越高 (P <0 0 0 1)。⑤有固定工资及月收入在 5 0 0元以上者的患病率较之月收入在 10 0元以下或无收入者的患病率明显增高 (P <0 0 0 1)。⑥吸烟及饮酒的时间越长患病率越高 (P <0 0 0 1)。⑦睡眠时间每日在 10h左右和早睡早起者患病率低 ;每日少于 6h和晚睡晚起者患病率高 (P <0 0 0 1)。⑧日运动在 6h以上及喜欢田园劳动者患病率低。⑨喜食咸、酸食品者患病率比例高于其他嗜好者 ,无特殊嗜好者的患病率最低 (P <0 0 5 )。结论　影响老年人健康的主要因素有职业、家庭、文化水平、经济状况、运动、睡眠、个人嗜好及兴趣等 ;同时 ,医疗服务设施落后亦有一定影响。积极开展老年社区服务 ,倡导良好的卫生行为及生活习惯 ,将有助于老年健康水平的提高。