11岁女孩反复全身散在皮疹10年

女性患儿,11岁,因反复全身及黏膜部位皮疹10年入院,典型皮疹为口周、手足关节、外阴、肛周处红斑,红斑上可见水疱、糜烂、溃疡,补锌治疗后好转,其弟弟有类似的皮疹及病史。皮肤组织病理学检查可见表皮角化不全伴轻度角化过度,角质层重度海绵状水肿,棘细胞明显增生,角质形成细胞空泡化。基因检测提示患儿及其弟弟SLC39A4基因均存在c.1456(exon9)delG致病性纯合突变,诊断为肠病性肢端皮炎。对于反复出现四肢及腔口周围皮疹,且治疗反复的患儿,应尽早完善基因检测以明确诊断,同时予以足剂量的补锌治疗,定期检测血清锌等微量元素的水平。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1047-1052］     

皮肤镜和反射式共聚焦显微镜检查在幼年黄色肉芽肿中的诊断价值

目的：总结幼年黄色肉芽肿（JXG）在皮肤镜及反射式共聚焦显微镜（RCM）下特征,探讨皮肤镜、RCM及二者联合应用对JXG的诊断价值。方法：分析43例拟诊为JXG患儿皮损的皮肤镜及RCM镜下表现,由4名皮肤科医师采用五级法诊断,绘制受试者工作特征（ROC）曲线,行DeLong检验。结果：(1)皮损组织病理检查确诊40例为JXG,1例皮脂腺异位,1例spitz痣,1例肥大细胞瘤。(2)确诊患儿皮肤镜图像特征：15例皮损外观呈“落日征”,中央线状、分枝状血管;23例外观“落日征”,中央黄色小球云、棕褐色色素沉着、白色纤维条;2例呈“云状”棕黄色。(3)确诊患儿RCM图像特征：34例真皮层见大量形状不规则中等折光细胞,不等量环状靶形细胞;4例未见环状靶形细胞;2例角化过度,灶状角化不全,棘层以下显影不清。(4)RCM与皮肤镜单独诊断JXG的ROC曲线下面积比较,差异无统计学意义（P>0.05）;单用皮肤镜、单用RCM分别与二者联合应用诊断JXG的ROC曲线下面积比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：皮肤镜及RCM可作为JXG早期筛查方法,二者联合比单独诊断更有价值。     

急性硫酸二甲酯皮肤灼伤1例报告

患者男性,30岁。因硫酸二甲酯贮罐内液体外溢,不慎溅入患者左眼内及背部、右上肢外侧、两下肢小腿外侧皮肤。当即感到眼部刺痛、畏光、流泪。5～10分钟后脱离现场,用自来水冲洗左眼,后又改用生理盐水继续冲洗约10分钟,并用水冲洗背部约10分钟。当时眼部仍感疼痛,背部皮肤发热刺痛,自行回家。当晚,眼痛增剧、伴眼睑肿胀,咽痛、声音嘶哑,轻度咳嗽,背部灼痛。次日清晨发现背部出现红斑及水疱,急诊入院。     

普拉固及脂康平治疗高脂血症89例

高脂血症８９例随机按２：１分成二组，一组５７例，每日晚餐后服普拉固１０ｍｇ；另一组３２例，每日晚餐后服脂康平０．４ｇ，疗程均为８周。与服药前比，服普拉固８周后，血清ＴＣ、ＴＧ及（ＴＣ－ＨＤＬ－Ｃ）／ＨＤＬ－Ｃ分别下降１４．５％、２１．６％及２４．９％，ＨＤＬ－Ｃ升高２０．５％（Ｐ均〈０．００１）；服脂康平８周后，血清ＴＧ降４０．６％（Ｐ〈０．００１），ＨＤＬ－Ｃ升２３．１％（Ｐ〈０．００１），（Ｔ     

非酒精性脂肪性肝病儿童肝组织病理特征分析

<正>非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)已成为全球儿童发生率最高的慢性肝病^[1-2]。包括非酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎以及相关的肝纤维化/肝硬化及肝细胞癌^[3]。一国际专家小组及亚太肝病研究学会将其更名为代谢异常相关脂肪性肝病^[4-5]。     

22月龄女孩外阴反复皮疹半年余

患儿,女,22个月,因发现外阴部反复皮疹半年余就诊。病理组织活检诊断为朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）,评估患儿全身情况,无其他系统受累表现,确诊为LCH（皮肤型）。对于仅发生于外阴部的皮疹,临床表现无特异性时,排除传染性软疣、性传播疾病、皮脂腺异位症等疾病后,应考虑LCH可能。     

氯乙酸致皮肤灼伤两例报告

氯乙酸致皮肤灼伤两例报告石家庄市职业病防治所（０５００３１）杨丽莉，文容，蔡丽萍石家庄市第三医院杨庆生我院曾收治两例氯乙酸灼伤病人，经积极治疗均痊愈出院。现报告如下。【例１】男，３４岁，石家庄市某化工厂维修工，１９９２年８月２４日工作中因储酸反应釜崩...     

TRENDS IN INCIDENCE, FATALITY AND MORTALITY OF ACUTE MYOCARDIAL INFARCTION IN BEIJING A STUDY ON HOSPITALIZED PATIENTS

A study was made of patients with acute myocardial infarction (AMI) admitted to a colla- borative group of 16 t0 21 hospitals in Beijing, including Fuwai Hospital, in an 8 t0 9 year pe- riod since 1972. The total number of admissions per year in 16 hospitals showed a steady in- crease, being 604 in 1972 and about doubled by 1979, with no significant change in age-composi- tioru The hospital fatality rate declined from nearly 25% in 1972-1973 to around 12% in 1977- 19d9. The fatality rate was higher in the>60 age-groups as compiared with the younger pa- tients. About one third of the patients were hos- pitalized within 4 hours and 70-75% within 24 hours after onset. No significant difference was found in the fata.lity of pat.ients admitted at dif- ferent times aft.er onset. About 20-30% of hospital dea.ths o.ccurred in the first 24 hours of illness. The major causes of death, according to data from Fuwai Hos- pital, were pump failure (28.8% manifested as shock in 24.5%), cardiac rupture (35.1%) and ven- tricular fibrillation (19.1%). Primary ventricular fibrillation became a less import.a.nt cause of death in later years.     

急性氮氧化物中毒1例报告

患者男性,48岁,主因胸痛、恶心呕吐、全身酸痛2天急诊入院。患者于2天前在酸洗高5m,直径2.6m的不锈钢发酵罐内壁(酸洗液为48％硝酸及少量3％氢氟酸混合液)时,无特殊防护措施,进罐工作10～20分钟,外出休息30分钟。进罐2次后,咽喉干痛,继之头痛、头晕,到医务室就诊,未     

Holocarboxylase synthetase deficiency induced by HLCS gene mutations: a rare disease study北大核心CSCD

男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊。患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂。血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析结果均提示多种羧化酶缺乏症,基因检测结果提示HLCS基因存在c.1522C>T(p.R508W)纯合突变。最终该患儿诊断为全羧化酶合成酶缺乏症,口服生物素治疗取得良好的临床疗效。该文总结了1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其病因、诊断、治疗进行归纳总结,为临床医生诊断该类罕见疾病提供思路。