非综合征型多指（趾）致病基因的研究进展

多指是最常见的先天性肢体异常，遗传方式多为常染色体显性遗传。迄今为止，用连锁分析的方法对多个非综合征型多指(趾)畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在多指(趾)畸形致病基因研究方面做一综述。     

精神分裂症与G72基因多态性的关联

目的：探讨在云南省汉族人群中D-氨基酸氧化酶激活基因（G72）多态性与精神分裂症的关联性。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法,在云南汉族276例精神分裂症患者和312例健康对照者中进行G72基因3个多态位点（rs9558562,rs45476401,rs3918341）的分型。结果：各位点在病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。无论在男女混合样本,还是分别在男性、女性样本中,rs9558562,rs45476401,rs3918341在病例组和对照组间的等位基因频率分布差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：G72基因rs9558562,rs45476401和rs3918341多态与云南汉族精神分裂症发病无显著相关。     

人类染色体的C带多态性研究进展

人类染色体对人的生长、发育、遗传和变异起着决定性作用,其结构功能的研究已成为现代医学生物学研究的中心课题之一,受到了广泛的重视。随着研究方法的创新,测试手段的改进,特别是各种带型的显示方法相继出现和完善,使人类染色体在细胞水     

肺癌患者血清CEA、CA125和CA19-9测定的临床意义

目的评价血清癌胚抗原（CEA）、糖类抗原25（CA125）和糖类抗原19—9（CA19-9）水平对肺癌诊断和病情评估的临床价值。方法用化学发光法检测血清CEA、CA125和CA19-9在正常组、良性肺病组和肺癌组的不同变化。结果肺癌组患者CEA、CA125和CA19-9水平明显高于正常对照组和良性肺病组。结论CEA、CA125和CA19-9在肺癌的诊断、病情监测和疗效判断方面可为临床提供有价值的资料。     

MEX3A在非小细胞肺癌中的表达与功能研究

  目的  探究MEX3A基因在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）中的表达水平及沉默MEX3A基因后对NSCLC增殖、侵袭、迁移和凋亡及周期的影响。  方法  通过mRNA转录组分析及癌症基因图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）数据库信息分析，筛选出在NSCLC中显著高表达的MEX3A基因。通过qRT-PCR检测MEX3A在4种常见NSCLC细胞系中的mRNA表达水平，发现MEX3A在A549和NCI-H292中显著高表达。利用RNA干扰技术（RNA interference，RNAi）沉默A549和NCI-H292中MEX3A的表达，CCK8及Transwell试验检测沉默MEX3A表达后对NSCLC增殖、侵袭及迁移的影响，流式细胞术分析沉默MEX3A表达后对A549和NCI-H292细胞周期及凋亡的影响。  结果  MEX3A在A549和NCI-H292中高表达。沉默MEX3A后NSCLC增殖、侵袭及迁移被显著抑制，细胞周期阻滞于G2/M期，促进细胞凋亡。  结论  MEX3A作为NSCLC的促癌基因，参与了NSCLC的生长及增殖过程。      

细胞周期素D1 G870A基因多态性与鼻咽癌的相关性研究

目的 研究细胞周期素D1(cyclin DI gene,CCND1)G870A单核苷酸多态性与鼻咽癌患病风险性的关系,并探讨各基因型与鼻咽癌预后的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及测序方法 对241例云南籍汉族鼻咽癌患者和272例云南籍汉族健康对照进行基因分型,计算各基因型与鼻咽癌发病风险以及基因.环境交互作用.结果 CCND1 870A等位基因增加鼻咽癌的发病风险,与GG基因型相比,携带AA、AG基因型个体罹患鼻咽癌比值比(OR)分别为4.79(95%可信限CI为2.77～8.28,P<0.001)和1.72(95%CI为1.10～2.68,P=0.017);至少携带一个870A等位基因的个体罹患鼻咽癌的OR值为2.40(95%C/为1.59～3.63,P<0.001).吸烟与CCND1G870A多态性存在相乘交互作用.分别携带AA、AG、GG基因型患者5年生存率各为56.2%、78.5%、81.4%,AA与GG基因型患者生存率比较P=0.003,AA与AG基因型比较P=0.012,差异均有统计学意义;AG与GG基因型比较P=0.132,差异没有统计学意义.多因素Cox回归模型显示基因型并非影响鼻咽癌预后的独立因素(P=0.501).结论 CCND1 G870A多态性与云南汉族鼻咽癌遗传易感相关,870A等位基因与其预后亦相关.     

云南汉族多形性日光疹与HLA-DQB1、DPB1等位基因相关性研究

[摘要] 目的 探讨多形性日光疹（PLE）的发生与HLA-DQB1、DPB1等位基因的关系。方法：应用聚合酶链反应-直接测序法（PCR-SBT）的方法对38例PLE患者和45例健康人进行HLA-DQB1、DPB1等位基因的检测。结果：共检测出11种HLA-DQB1及9种DPB1等位基因,实验组中分别检出9种DQB1及8种DPB1等位基因,对照组分别检出11种DQB1和9种DPB1。其中DQB1*050301等位基因与PLE呈正相关（χ2=5.691,P<0.05）,实验组DPB1*0501频率较对照组升高,但差异无统计学意义。结论：HLA-DQB1*050301可能是云南汉族PLE的易感等位基因,未发现HLA-DPB1可能的易感或保护基因。     

SH2B3基因标签单核苷酸多态性与汉族原发性高血压的关系

目的探讨SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因标签单核苷酸多态(SNPs)与汉族原发性高血压(EH)的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对1 020例汉族人(EH患者和对照者各510例)SH2B3基因6个标签SNPs(rs7309325、rs11065898、rs10849947、rs2239196、rs2238154和rs739496)的多态性进行检测,运用遗传模型分析该基因与汉族EH的相关性。结果 rs2239196位点基因型和等位基因在EH组和对照组间的频率分布均具有显著性差异(Bonfferoni校正P0.05),Logistic回归分析结果显示T等位基因携带者的患病风险显著升高(OR=2.59,95%CI 1.36~4.96,Bonfferoni校正P0.05)。结论 SH2B3基因rs2239196位点T等位基因可能是汉族EH发生的危险因子。     

非综合征型多指(趾)致病基因的研究进展

多指是最常见的先天性肢体异常 ,遗传方式多为常染色体显性遗传。迄今为止 ,用连锁分析的方法对多个非综合征型多指 (趾 )畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在多指 (趾 )畸形致病基因研究方面做一综述。     

云南24个民族群体GSTT1、GSTM1纯合缺失基因型频率的分布

目的：调查GSTT1，GSTM1纯合缺失基因型频率在云南民族群体和地理上的分布。方法：采用聚合酶链式反应的方法，对云南省11个地区24个民族群体进行GSTT1，GSTM1基因型分析。结果：GSTT1和GSTM2纯合缺失基因型频率在民族间的分布分别为0．188－0．633、0．400－0．745，地区间分布分别为0．286－0．583、0．433－0．745；基因频率与民族差异在GSTT1基因中存在统计学上的显著关系，而在GSTM1中无显著关系。基因频率与地区差异在统计学上无显著关系。结论：GSTT1，GSTM1纯合缺失基因型频率在云南各民族群体中存在差异，但在地区分布上比较均一。