基因芯片联合焦磷酸测序技术应用于新生儿遗传性聋基因突变位点筛查

目的　联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变,为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据。方法　采集2000例新生儿抗凝脐带血,提取基因组DNA,采用微阵列芯片检测4个聋病基因共9个突变位点,对基因芯片检测的阳性结果进行焦磷酸测序验证。结果  检出GJB2基因突变中有1例35delG突变类型,3例176 del16突变类型,57例235del C突变类型,9例299 del AT突变类型;6例GJB3基因538C＞T突变类型;线粒体12S rRNA中有5例1555A＞G突变类型,1例1494C＞T突变类型;SLC26A4中有6例2168A＞G突变类型,23例IVS7-2A＞G突变类型。2000例新生儿中共103例携带突变基因,基因突变率5.15%。结论　本地区非遗传性聋家族史新生儿中GJB2基因突变多见。新生儿中开展遗传性聋基因筛查对早期遗传性聋诊断和预防有非常重要的指导意义,尤其对线粒体12S rRNA基因突变诊断,能够预防用药控制聋病发生,保障该基因突变携带者健康具有十分重要意义。     

成人与儿童分泌性中耳炎患者的听力状况比较

目的比较成人与儿童分泌性中耳炎(SOM)患者听力状况的差异。方法选择成人SOM患者62例(101耳),其中,≤44岁组30例(46耳),45～58岁组32例(55耳),儿童(年龄6～17岁)SOM患者36例(59耳),采用纯音测听、声导抗检测两组患者的听力状况,并进行比较。结果成人组中≤44岁组、45～58岁组及儿童SOM患者纯音气导(0.5～4kHz)平均听阈分别为32.54±10.33、37.34±13.21、26.36±8.36dB HL,儿童组与成人组比较差异有统计学意义(P<0.05);三组骨导听阈分别为21.63±11.45、36.21±11.25、3.75±1.32dBHL,儿童组与成人组比较差异有显著统计学意义(P<0.01),成人≤44岁组与45～58岁组比较差异有统计学意义(P<0.05);三组气骨导差值分别为10.91±4.67、4.87±0.14、22.61±11.36dB,儿童组与成人组比较差异有显著统计学意义(P<0.01),成人组≤44岁组与45～58岁组比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。声导抗检查鼓室导抗图成人C型31耳,B型70耳,其中混合性听力损失75耳,传导性听力损失26耳。儿童患者中,鼓室导抗图C型23耳,B型36耳,均为传导性听力损失。结论成人SOM患者多为混合性听力损失,儿童以传导性听力损失为主,成人SOM患者听力损失程度较儿童重,且骨导听阈提高明显。     

鼻内窥镜下鼻中隔偏曲矫正术107例分析

目的探讨鼻中隔偏曲的矫正。方法在鼻内窥镜监视器下利用鼻内窥镜照明好，术野清晰．放大术腔．助手协同手术等特点行鼻中隔矫正术．并同期开展鼻窦炎手术、筛前神经分布区电凝手术。结果在鼻内窥镜监视器下行鼻中隔偏曲矫正术是一种手术创伤小、缩短术程、便于教学的方法。     

FOXM1在鼻咽癌患者中的表达特点及临床意义

目的 探讨FOXM1在鼻咽癌组织中的表达特点及其与患者临床特征和预后的关系.方法 选取112例原发性鼻咽癌患者和41例慢性鼻咽炎患者的病理活检组织标本,采用免疫组织化学染色法检测所有组织标本中FOXM1的表达情况,分析FOXM1表达与鼻咽癌患者临床特征及预后的关系.结果 鼻咽癌组织中FOXM1的高表达率为66.1％,明显高于慢性鼻咽炎组织的34.1％(P<0.01);FOXM1高表达与鼻咽癌患者的AJCC分期、T分期、N分期和远处转移有关(P<0.05);生存分析结果显示:FOXM1高表达鼻咽癌患者的总生存率低于FOXM1低表达患者(P<0.05).结论 FOXM1在原发性鼻咽癌患者中高表达,可以作为鼻咽癌的预后标志物.