基因芯片联合焦磷酸测序技术应用于新生儿遗传性聋基因突变位点筛查

目的 联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变,为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据.方法 采集2000例新生儿抗凝脐带血,提取基因组DNA,采用微阵列芯片检测4个聋病基因共9个突变位点,对基因芯片检测的阳性结果 进行焦磷酸测序验证.结果检出GJB2基因突变中有1例35delG突变类型,3例176 del16突变类型,57例235del C突变类型,9例299 del AT突变类型;6例GJB3基因538C>T突变类型;线粒体12S rRNA中有5例1555A>G突变类型,1例1494C>T突变类型;SLC26A4中有6例2168A>G突变类型,23例IVS7-2A>G突变类型.2000例新生儿中共103例携带突变基因,基因突变率5.15%.结论 本地区非遗传性聋家族史新生儿中GJB2基因突变多见.新生儿中开展遗传性聋基因筛查对早期遗传性聋诊断和预防有非常重要的指导意义,尤其对线粒体12S rRNA基因突变诊断,能够预防用药控制聋病发生,保障该基因突变携带者健康具有十分重要意义.     

腺样体、扁桃体切除术治疗儿童顽固性分泌性中耳炎的疗效分析

目的:探讨腺样体、扁桃体切除术对儿童顽固性分泌性中耳炎(OME)的疗效。方法:对我院102例166耳保守治疗反复发作的顽固性OME患儿,经常规专科检查、鼻腔鼻窦CT检查确诊为腺样体肥大或(和)扁桃体肥大,行腺样体或腺样体+扁桃体切除术。并于术后随访过程中进行常规电耳镜检查及听力学检测,并结合症状改善情况对其进行疗效评估。结果:经6-12个月随访,治愈134耳(80.7%),有效21耳(12.7%),无效11耳(6.6%),总有效率为93.4%。结论:腺样体切除或腺样体+扁桃体切除术是治疗儿童顽固性OME的一种有效治疗手段。     

吸入激素联合缓释茶碱与β_2-受体激动剂治疗儿童哮喘比较

目的比较吸入糖皮质激素(ICS)联合缓释茶碱(SRT)与ICS联合长效β2-受体激动剂(LABA)治疗中、重度儿童哮喘的疗效和安全性。方法141例4—14岁中、重度哮喘患者随机分成两组。A组73例,吸入丙酸氟替卡松气雾剂(FP),同时口服茶碱缓释片舒弗美。B组68例,沙美特罗/丙酸氟替卡松(SM／FP)干粉剂吸入治疗,疗程12周。比较A、B两组的临床疗效及安全性。结果治疗后两组患者晨间最大呼气峰流速(PEFam)与第1秒时间肺活量(FEV1)占预计值的百分比明显升高(P<0．01),两组间比较无显著性差异(P>0．05)。日、夜间症状评分较治疗前均显著降低(P<0．01),两组间比较无显著性差异(P> 0．05)。两组患者使用快速缓解药物(沙丁胺醇气雾剂)的揿数较治疗前均明湿减少(P<0．01),两组间比较无显著性差异(P>0．05)。结论ICS联合SRT治疗中、重度儿童哮喘,其疗效相似于ICS联合LABA,无严重不良反应。     

藏药独一味研究进展

藏药独一味Lamiophlomis rotata（Benth．）Kudo为唇形科独一味属植物，又名独步通，藏语称“大巴”、“打布巴”。主产于西藏、青海、云南等省区，用其根、根茎或全草人药，药材表面呈枯黄色或黄褐色，质坚硬、干枯、气腥臭，是我国藏、蒙、纳西等民族民间常用草药之一。最早收载于藏族医学巨著《四部医典》及《晶珠本草》中，距今已有1200年历史。     

鼻咽癌放疗后慢性鼻-鼻窦炎患者的鼻内镜手术综合治疗疗效

我院1999-10-2009-10对34例鼻咽癌放疗后慢性鼻-鼻窦炎患者行鼻内镜手术,效果较好,报告如下。1资料与方法1.1临床资料34例患者中,男28例,女6例;年龄45～75     

头颈部大面积烧伤患者气管切开的时机与指征探讨

目的：大面积烧伤患者，特别是头颈部烧伤患者气管切开的时机以及气管切开指征需要进一步研究和探讨。方法：选择头颈部大面积烧伤患者，根据患者气管切开情况分为预防性和紧急性气管切开。对比两组患者气管切开手术时间以及手术指征。结果：预防性气管切开有57例，紧急气管切开有46例。其中预防性气管切开中度和重度吸入性损伤有41例，占71.93%；紧急气管切开中重度吸入性损伤患者有24例，占52.17%。预防性气管切开的手术时间是(5.51±1.28) h，紧急气管切开手术时间是(24.80±4.67) h。结论：中重度头颈部大面积烧伤患者要尽早进行预防性气管切开。没有进行预防性气管切开的患者发生气道损伤后24 h是气道梗阻的高发时间，应该要密切患者是否出现如呼吸道有大量粘稠分泌物，口鼻内有大量血清样渗出以及吸氧治疗，PaO2升高不明显，“鱼嘴状”口唇以及颈部焦痂形成等应该考虑为患者进行气管切开手术治疗。     

FOXM1在鼻咽癌患者中的表达特点及临床意义

目的 探讨FOXM1在鼻咽癌组织中的表达特点及其与患者临床特征和预后的关系.方法 选取112例原发性鼻咽癌患者和41例慢性鼻咽炎患者的病理活检组织标本,采用免疫组织化学染色法检测所有组织标本中FOXM1的表达情况,分析FOXM1表达与鼻咽癌患者临床特征及预后的关系.结果 鼻咽癌组织中FOXM1的高表达率为66.1％,明显高于慢性鼻咽炎组织的34.1％(P<0.01);FOXM1高表达与鼻咽癌患者的AJCC分期、T分期、N分期和远处转移有关(P<0.05);生存分析结果显示:FOXM1高表达鼻咽癌患者的总生存率低于FOXM1低表达患者(P<0.05).结论 FOXM1在原发性鼻咽癌患者中高表达,可以作为鼻咽癌的预后标志物.     

"三步"手法治疗踝关节陈旧性扭伤的疗效观察

目的:探讨"三步"手法治疗踝关节陈旧性扭伤的临床疗效.方法:运用牵引按压法、分筋理筋法和摇晃复位法"三步"手法治疗50例踝关节陈旧性扭伤的病人.结果:经上述方法治疗后,治愈20例,显效18例,好转10例,无效2例,总有效率达到96%.结论:提示"三步"手法治疗踝关节陈旧性扭伤具有一定的优越性.     

脉络宁治疗新生儿缺血缺氧性脑病54例疗效观察

目的：探讨脉络宁治疗新生儿缺血缺氧性脑病的疗效。方法：对54例（HIE）随机分为治疗组30例，对照组24例。治疗组在常规疗法基础上给予脉络宁注射液治疗；对照组给予常规及对症治疗。结果：两组比较在临床症状、体征恢复时间，经统计学处理，P＜0．05，有显性差异，总有效率达96．7。结论：疗效满意，值得推广应用。