四川资中、什邡及简阳异常血红蛋白调查

对我国异常血红蛋白的发生率、临床与遗传的研究,已引起国内外学者的关注,并已牵涉到临床,基础与流行病学等方面。为研究四川省异常血红蛋白的发生率与类型,我们于1980～1982年在四川简阳,资中与什邡县进行了调查。对象与方法一、对象:检查对象有四川简阳县养马区的中小学学生;资中及什邡县的献血员。在简阳县检查     

中国北方汉族新生儿人群ACE和AGT基因遗传多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）和血管紧张素原（AGT）基因第2外显子M235T多态性各等位基因及基因型在中国北方汉族新生儿人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法分别应用聚合酶链式反应和基因测序方法研究了1538名健康新生儿ACE基因多态性分布情况和804名健康新生儿M235T等位基因的变异。结果①ACEI／D基因型和等位基因频率与桂西壮族、新疆维吾尔族、内蒙古鄂伦春族、印度人和美国人比较存在显著差异（P〈0．01）,与巴基斯坦和台湾人比较无统计学差异;AGT基因型和等位基因频率与桂西壮族、苗族、埃及人及葡萄牙人基因型和等位基因频率比较存在显著差异（P〈0．01）,与云南彝族存在不显著差异,与非裔巴西人比较无统计学差异。②ACE及AGT位点基因型及等位基因分布频率在中国北方汉族新生儿人群中没有性别差异。结论中国北方汉族新生儿人群ACEI／D及AGTM235T多态性分布与不同种族人群中存在差异,但无性别差异。     

对氧磷酶-1与代谢综合征的关系研究

目的：探讨对氧磷酶-1（PON-1）-q代谢综合征（MS）的关系。方法：本文测定31例Ms患者和33例健康人血清PON-1活性．并应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术研究其PON-1第191位密码子基因变异。结果：（1）MS组血清PON-1活性低于对照组，差别具有统计学意义（t=-3．6，P〈0．05）。（2）MS组与对照组PON-1第191位密码子基因型分布无显著性差异（X^2=0．922，P〉0．05）。结论：MS组血清PON-1活性显著低于对照组．这可能是MS患者心血管疾病高发的原因之一。     

PAI-1启动子区4G/5G基因多态性对血浆PAI-1水平影响

纤溶酶原活化剂抑制物 1(Ｐｌａｓｍｉｎｏｇｅｎａｃｔｉｖｉｔｏｒｉｎｈｉｂｉｔｏｒ 1,ＰＡＩ 1)是丝氨酸蛋白酶抑制剂 (ＳＥＲＰＩＮ)家族成员之一 ,是纤溶系统的主要抑制物 ,可迅速、有效地抑制ｕ ＰＡ ,ｔ ＰＡ的活性。血浆ＰＡＩ 1水平变化是决定血浆纤溶活性的重要因素 ,是血栓性疾病的一个危险因子。ＰＡＩ 1基因全长 12 .3ｋｂ ,包含 9个外显子 ,8个内含子。ＰＡＩ 1基因的表达受多种因素调节 ,大量临床研究发现 ,ＰＡＩ 1基因的启动子区 4Ｇ 5Ｇ单核苷酸多态性与心肌梗死 ,脑梗死 ,深部静脉血栓等血栓性疾病有相关性。但ＰＡＩ…     

纤溶酶原激活物抑制剂-1在急性心肌梗死中的作用

遗传因素或环境因素导致血浆纤溶酶原激活物抑制剂 1(ＰＡＩ 1)水平升高 ,可能是心脑血管血栓性疾病发病的重要危险因子 ,而且还可能是心肌梗死 (ＭＩ)初发病例发生再梗死的危险因素[1,2 ] ,我们通过对急性心肌梗死 (ＡＭＩ)患者和正常对照组ＰＡＩ 1水平及ＰＡＩ 14Ｇ/ 5Ｇ基因多态性的研究 ,探讨ＰＡＩ 1在ＡＭＩ发病中的作用。对象和方法1　研究对象　ＡＭＩ患者组 5 6例 ,男 44例 ,女 12例 ,年龄 34～ 85岁 ,所有病例均符合ＷＨＯ诊断标准。正常对照组 5 5名 ,男 42名 ,女 13名 ,年龄 40～ 82岁。无冠心病 (ＣＨＤ)、高血压、糖尿病、脑…     

四个血友病乙家系携带者基因检测及产前诊断

应用凝血因子Ⅸ（FⅨ）PⅧ／Xmn IPⅧ/Taq I探针对四个血友病乙家系21人进行限制性片面多态性（RFLP）基因连锁分析。确定携带者5例，非携带者5例，对其中1例携带者的高危胎儿进行了基因产前诊断，经PCR性别鉴定及RFLP分析确定为女性携带者。     

天津地区汉族人群IL-13基因rs20541位点多态性研究

【目的】研究细胞因子IL-13rs20541A>G位点在天津地区汉族人群中的多态性分布特征。【方法】采用测序法及单碱基延伸-微阵列芯片法对750份标本血样的基因组DNA在该位点进行分型。检测结果与HapMap公布的不同国家人群及其它已报道国内不同地区人群的基因型及等位基因分布频率进行比较和统计学分析。【结果】(1)该位点基因型总体分布频率为G/G48.9%、G/A41.1%、A/A10.0%,等位基因频率为G69.5%、A30.5%。(2)统计学分析显示,位点基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。(3)基因型分布频率与HapMap公布的中国汉族、日本及欧洲人群无统计学差异;但与尼日利亚人群存在显著统计学差异;等位基因分布频率与中国北京汉族及日本人群无统计学差异,与尼日利亚及欧洲国家人群分布存在统计学差异。(4)位点基因型及等位基因分布频率与报道的黑龙江、内蒙古及长春地区人群分布比较,存在显著统计学差异。【结论】IL-13rs20541位点多态性分布在不同人种间存在差异,在我国不同地区间存在差异。     

卵巢肿瘤端粒酶活性及其催化亚基hTERT mRNA表达的相关性研究

目的；研究端粒酶激活及其催化亚基的表达在卵巢肿瘤的发生、发展 的意义。方法：采用端粒重复序列扩增－酶联免疫吸附法（Trap-ELISA）及逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR）测定端粒酶活性并观察hTERT mRNA表达。结果：3株卵巢癌细胞系端粒酶活性均呈高水平表达，同时hTERT mRNA亦呈高表达；端粒酶阳性率在癌、交界性卵巢肿瘤中分别为74.19%、2／4，在良性及正常卵巢组织中未检测出活性。各组间有显著性差异（P＜0.01)。hTERT mRNA仅卵巢癌中表达，阳性率为61.79%；端粒酶阳性率及hTERT mRNA表达率均随手术分期的增高而增高（P＜0.01）。卵巢肿瘤端粒酶阳性率及hTERT mRNA表达率呈正相关。结论：端粒酶的激活及其催化亚基的表达与卵巢癌的发生和进展密切相关，二者有望成为卵巢癌预后判断的新指标及基因治疗的新靶点。     

对氧磷酶-1与2型糖尿病的关系研究

目的:探讨对氧磷酶-1(PON-1)与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:测定63例T2DM患者和33例健康人血清PON-1活性,并应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术研究其PON-1第191位密码子基因变异。结果:(1)T2DM组血清PON-1活性低于对照组,差别具有统计学意义(t=2.75,P<0.05)。(2)T2DM组与对照组PON-1第191位密码子基因型分布无显著性差异(2χ=3.03,P>0.05)。结论:T2DM组血清PON-1活性显著低于对照组,这可能是T2DM患者血管疾病高发的原因之一。     

hTERT基因反义cDNA转染对卵巢癌细胞系SKOV3生物学行为的影响

目的: 研究反义hTERT基因对卵巢癌细胞系SKOV3生物学行为的影响.方法: 构建反义hTERT基因的真核表达载体,采用LIPOFCTAMINETM Reagent转染卵巢癌细胞系SKOV3,通过RT-PCR、Trap-ELASA、生长曲线、裸鼠体内致瘤能力等方法比较转染前后细胞hTERT基因表达、端粒酶活性、细胞生长、致瘤性等方面的变化.结果:转化细胞系细胞hTERT基因的表达受到抑制,端粒酶活性下调,肿瘤细胞的增殖与生长速度明显降低,细胞的克隆形成能力及裸鼠体内的成瘤能力下降,肿瘤的恶性表型部分逆转.结论:应用反义技术下调hTERT基因表达可有效降低端粒酶活性并部分逆转卵巢癌细胞的恶性表型,hTERT基因可望成为卵巢癌基因治疗的新靶点.