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目的:探讨3例线粒体病合并慢性肾脏病(CKD)患者的临床特点及预后. 方法:2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的CKD患者中共3例经线粒体DNA(mtDNA)基因检测确诊线粒体病,分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现和肾活检病理特点,并观察其预后. 结果:(1)3例患者中2例青少年(14岁),另1例30岁,全部患者均消瘦(体质量指数13 ~ 17 kg/m2).例1生长发育迟缓,例3为早产儿.例1、例2有糖尿病家族史,例2有尿毒症家族史.(2)3例患者病程3~7月,临床均表现为水肿、蛋白尿和胱抑素C增高,肾小管损伤明显,均无高血压和镜下血尿.例1和例3组织学示局灶节段性肾小球硬化(FSGS),例2肾小球轻度系膜增生伴小动脉节段透明变性.(3)3例患者中糖尿病(2例)、高乳酸血症(2例)、听力消失或下降(3例)、癫痫发作(1例)、脑梗塞(1例)、智力障碍(2例)、视野缺失(1例),心律失常(1例).(4)3例患者均经基因测序并证实mtDNA 3243 A>G突变位点,例2母亲和弟弟也检出与患者相同突变位点.(5)经治疗3例均停免疫抑制剂,补充辅酶Q10和左卡尼汀等治疗,蛋白尿部分缓解,血清肌酐稳定. 结论:本文首次在国内报道3例伴肾脏损害的线粒体病患者,提示这类患者并非罕见,临床除肾脏受累外均伴明显的心脏和中枢神经系统损害.临床医师应加强对此类疾病的认识. 相似文献
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目的:研究探讨外周血宏基因组二代测序技术(mNGS)在免疫抑制剂治疗的肾脏疾病患者合并肺孢子菌肺炎(PCP)的诊断价值。方法:选取肾脏疾病接受免疫抑制治疗后合并弥漫性肺部感染、临床拟诊为PCP的患者37例作为观察组,另选取25例临床确诊为其他病原导致肺部感染的患者作为对照。使用mNGS检测患者外周血中的病原种类和序列,评价mNGS对PCP的检测效能,比较mNGS与传统临床诊断PCP方法(真菌G联合乳酸脱氢酶检测)的效能差异。结果:观察组患者送检外周血样本37份,其中35份mNGS检出耶氏肺孢子菌(PJ)序列,敏感度94.59%,特异度100%;31例患者为混合型感染,27例检出病毒序列(19例为巨细胞病毒),8例合并细菌感染。对照组25份血标本PJ序列均为阴性。真菌G联合乳酸脱氢酶检测的敏感度89.19%,特异度56.0%;mNGS的特异度显著高于真菌G联合乳酸脱氢酶检测。结论:mNGS较传统诊断PCP的方法有明显优势,可同时检出混合感染的病原,对免疫抑制合并肺部感染的诊断有重要意义。 相似文献
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目的:调查危重肾脏病患者营养风险及营养不良发生率,前瞻性研究短期营养支持后危重肾脏病患者营养状况的变化. 方法:应用营养风险筛查2002量表(NRS2002)对2011年8月至2012年6月南京军区南京总医院全军肾脏病研究所ICU的患者进行筛查.对NRS2002评分≥3分患者行营养支持,同时测量和检测营养评价指标. 结果:466例患者完成NRS2002筛查,其中营养风险发生率87.3%,营养不良发生率25.1%.137(33.7%)例患者进入营养支持研究,其中男性76例(55.4%),女性61例(44.6%),平均年龄(40.0±17.3)岁.营养支持方式包括食物添加营养素23例(16.8%),肠内营养97例(70.8%),肠外营养2例(1.5%),肠内营养+肠外营养15例(10.9%).入院第1天、第3天、第7天,摄入热卡分别为15.4±7.3 kcal/kg、20.9±8.2 kcal/kg、22.3±8.5 kcal/kg(P =0.001);蛋白质摄入量分别为0.5±0.2g、0.6±0.3g、0.7±0.3g(P =0.001).入院第7天与第1天相比,血清白蛋白、前白蛋白、转铁蛋白、淋巴细胞计数升高明显(P=0.00l);男性及女性患者细胞内水/细胞外水比值(I/E)有不同程度提高. 结论:危重肾脏病患者营养风险发生率高达87.3%,营养不良发生率25.1%.短期营养支持后血清白蛋白、前白蛋白、转铁蛋白、淋巴细胞计数及体内水分分布异常较前改善. 相似文献
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急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)在住院患者尤其危重病患者中十分常见,它直接影响患者的预后.早期诊断、早期治疗能改善其临床预后.AKI这一名词是在"急性肾功能衰竭(ARF)"的基础上提出的,目的是为了早期诊断AKI的发生.在致病因子作用下,肾脏损伤后,肾功能降至一定程度则出现代谢废物如肌酐的蓄积.因此目前临床常用的诊断指标--血肌酐(SCr)并不能早期达到诊断的目的.肾移植患者中,寻找较之SCr更为灵敏和特异性高,并能提示移植肾在恢复过程中有可能受到损伤的生物学标志物,就显得更加重要.本文将对AKI的诊断标准以及肾移植患者中发生AKI的早期生物学标志的检测及意义作一简述. 相似文献
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LRIG2基因表达与垂体腺瘤侵袭性的关系 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨富含亮氨酸重复序列和免疫球蛋白样多肽2(LRIG2)基因在垂体腺瘤中的表达及其与肿瘤侵袭性的关系。方法采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测临床手术切除的23例侵袭性(13例)和非侵袭性(10例)垂体腺瘤标本中,LRIG2基因在mRNA表达水平上的差异。结果RT-PCR显示在侵袭性与非侵袭性垂体腺瘤中mRNA表达的阳性率均为100%。在表达强度上,LRIG2在侵袭性垂体腺瘤中mRNA表达明显高于非侵袭性垂体腺瘤(P〈0.05)。结论LRIG2可能与垂体腺瘤的侵袭性密切相关。 相似文献
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许书添 《肾脏病与透析肾移植杂志》2014,23(5)
液体复苏时可优化血流动力学参数,但也可能带来液体超负荷而影响预后,而复苏时使用的液体成分会增加急性肾损伤(AKI)风险.羟乙基淀粉会增加重症监护患者中重度AKI的风险;等渗生理盐水与平衡盐晶体液相比,其AKI发生率更高,同时也会导致肾脏血流灌注下降.对于AKI或有AKI风险的危重患者,应该避免使用羟乙基淀粉液,甚至尽量减少生理盐水的使用. 相似文献
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急性肾损伤(AKI)是危重患者常见并发症。动物实验证实一些药物对AKI的预防和治疗有一定作用,但应用于临床且行之有效的疗法却不多。尽管目前透析技术已取得长足发展,但是需要透析治疗的重度AKI患者死亡率仍居高不下。因此,对于AKI患者的预后不能仅关注肾脏损伤和肾功能减退。近期基础和临床研究均表明,AKI时肾脏与远隔器官(如心、肺、脾、脑、肝及胃肠道)之间存在着复杂的相互联系。本文主要阐述AKI患者肾脏与其他远隔器官之间的相互作用,聚焦AKI伴随多器官功能障碍潜在的靶点,以期改善患者预后。 相似文献
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肾移植术后新生隐球菌病的临床特点及转归 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:分析肾移植术后新生隐球菌病的临床特点,旨在提高诊治水平。方法:回顾性分析6例肾移植术后新生隐球菌感染患者的临床特点、实验室检查结果、治疗及转归。结果:6例患者中5例原发病为慢性肾小球肾炎,1例为原发性高草酸尿症(I型);全部患者均系首次肾移植,发病中位时间为移植术后6年。6例患者HIV均阴性,2例乙肝表面抗原携带者,1例丙型病毒性肝炎;3例合并糖尿病,且血糖控制不佳;3例合并高血压;3例合并皮肤感染;1例有鸽子接触史。所有患者均存在发热和头痛症状,且有不同程度意识障碍,其中3例癫痫;5例脑膜刺激征阳性;2例视力下降,1例听力下降。本组患者均体型消瘦,T淋巴细胞亚群CD4+、CD8+计数偏低,存在不同程度贫血,白蛋白和前白蛋白低下,移植肾功能不全。6例患者均颅内高压(23.5~41cmH2O),脑脊液蛋白含量均高于正常,但葡萄糖降低;5例脑脊液墨汁染色找到新生隐球菌,4例脑脊液培养出新生隐球菌;3例新生隐球菌菌血症,3例皮损活检组织培养新生隐球菌阳性,2例合并肺部酵母菌感染,4例诊断符合全身播散性新生隐球菌病。4例采用氟康唑治疗,1例伊曲康唑,1例氟康唑续伏立康唑;经上述药物治疗后,3例治愈并行维持性血液透析治疗,余3例死亡。结论:肾移植术后新生隐球菌易播散至皮肤,常因非特异性皮肤改变而延误诊断,因此有必要早期行皮肤组织活检以及特殊染色。早期明确诊断和及时治疗是提高此病救治成功率的关键。 相似文献