儿科教学中PBL与剖析病例法相结合的教学模式探索

对PBL与剖析病例法相结合的教学模式在儿科见习教学中的应用进行了初步探索。从这一教学模式的设计理念、实施方法、效果评价及目前条件下存在的问题进行了探讨，为儿科临床教学改革积累了经验。     

儿科临床教学中培养学生创新思维的理论与实践

该文从理论上阐述了培养创新型医学人才的必要性与可行性、医学生创新能力培养的主要制约因素。从实践上对培养儿科专业创新型医学人才的主要措施进行了探讨,为培养创新型医学人才积累了经验。     

内皮细胞特异性表达血管内皮生长因子基因载体的构建及表达特性验证

目的 构建在内皮细胞特异性表达人血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因的真核表达栽体,验证HRE.ppET-1调控元件的内皮细胞表达特异性.方法 用聚合酶链反应(PCR)方法直接合成缺氧反应元件(hypoxia-responsive element,HRE),人前内皮素原-1基因(human preproendothelin-1,ppET-1)启动子、VEGF元件,通过PCK、酶切、连接等一系列核酸分子操作,将各元件亚克隆至pcD-NA3.1载体上,最终组合而成真核表达栽体pcDNA3.1-VEGF+Pa,pcDNA3.1(-CMV)-ppET-1+VEGF+Pa,pcDNA3.1(-CMV)-HRE+ppET-1+VEGF+Pa;脂质体转染离体培养的脐静脉内皮细胞(HUVEC)和肝细胞,荧光显微镜下观察GFP表达,验证HRE.ppET-1调控元件在内皮细胞中的特异性.结果 各载体经酶切鉴定和测序证实.GFP的表达显示HRE.ppET-1调控元件在内皮细胞中可有效转录外源基因,在非内皮细胞中表达极弱.结论 成功构建能在内皮细胞特异性表达人VEGF基因的真核表达栽体;HRE.ppET-1调控元件具有内皮细胞表达特异性,为进一步利用VEGF进行缺血性脑损伤的基因治疗奠定良好基础.     

先天性心脏病的危险因素分析

目的探讨围产儿先天性心脏病的发病率、类型及其可能的危险因素。方法回顾性分析2010年在本院出生的315例先心病患儿和同期出生的315例健康儿进行病例对照研究，了解围产儿中先心病的发病率、分类及其可能的危险因素。结果2010年围产儿先天性心脏病的发病率为4．31％；居前五位先心病类型为心腔和心连接的其他先天性畸形、心腔和心连接的其他先天性畸形＋动脉导管未闭、动脉导管未闭、室间隔缺损、心腔和心连接的其他先天性畸形十动脉导管未闭；年龄、家庭住址、年平均收入、文化程度、孕妇孕早期糖尿病、孕妇孕早期患其它疾病等六个因素为与先心病有关的高危因素。结论应加强孕期健康教育，提高产前产后诊治水平，避免与先心病有关的高危因素，以降低先心病发生率。     

黄芩苷对缺氧缺血性新生鼠脑缺氧诱导因子-1α的影响

目的　研究黄芩苷 (BC)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 (HIBD )时缺氧诱导因子 (HIF) 1αmRNA、半胱天冬酶 (Caspase) 3及脑细胞凋亡的影响。 方法　新生 7日龄SD大鼠随机分为假手术组 (n =12 )、缺氧缺血组 (HIBD组 ,n =15 )、黄芩苷治疗组 (BC组 ,n =13 )。BC组在HIBD后当日起给予BC 0 .12mg/g腹腔注射 ,每日 1次 ,共 7d。观察大鼠体重增长率、左右脑重比值及脑组织病理形态学 ;采用末端脱氧核苷酸介导的X DUTP缺口末端标记 (TUNEL)法检测脑细胞凋亡 ;采用定量逆转录 多聚酶链反应 (RT PCR)法检测鼠脑HIF 1αmRNA ;采用免疫组织化学法检测鼠脑Caspase 3蛋白。 结果　BC组体重增长率与HIBD组比较差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,BC组左右脑重比值较HIBD组明显增加、脑神经元坏死较HIBD组减轻 ,脑细胞凋亡数较HIBD组减少。BC组鼠脑HIF 1α基因的表达较HIBD组减弱。BC组Caspase 3阳性细胞数较HIBD组减少。结论　BC可减轻HIBD ,减弱HIF 1αmRNA及Caspase 3表达 ,减少脑细胞凋亡。     

8岁女孩肝功能异常8年伴血压高1周

患儿，女，8岁，新生儿期即出现黄疸和肝功能异常，伴有先天性青光眼（生后第5天确诊）、特殊面容（前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷）和血压高。肝功能异常以胆汁淤积为主，心脏大血管CTA发现腹主动脉、双肾动脉起始部狭窄。全外显子基因测序发现JAG1基因外显子12区域存在1个杂合移码突变：c.1485delC（缺失胞嘧啶）。该患儿确诊为Alagille综合征（ALGS）。给予降酶、利胆及多联降压药物治疗，丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶及总胆汁酸明显下降，但血压波动在102~140/53~89 mm Hg，肾动脉球囊扩张成形术后患儿口服降压药血压波动在110~120/60~80 mm Hg。儿童难治性高血压伴多系统受累尤其是以胆汁淤积为主的肝功能异常时应注意鉴别罕见的ALGS，积极寻找遗传学病因，以及时诊治。     

青春期儿童大疱性系统性红斑狼疮并发狼疮性肾炎1例

患儿女，12岁，因反复皮肤红斑、水疱半年，关节疼痛3月余就诊。患儿半年前反复出现口腔溃疡、糜烂，伴低热，逐渐出现口周及面部红斑、水疱，就诊当地医院，予对症治疗，病情无好转。5个月前红斑及水疱逐渐扩散至全身，外院查血常规示WBC 3.38×10⁹/L，抗双链DNA（dsDNA）阳性，皮肤病理检查示表皮下水疱形成，大量中性粒细胞浸润，直接免疫荧光（DIF）示基底膜区（BMZ）IgG、IgM、IgA和C3线状沉积。     

学龄期儿童发热8天伴咯血

该文报道1例因发热8 d伴咯血而诊断为丙球无反应型川崎病（KD）并肺出血的患儿。患儿女，学龄期儿童，以发热、皮疹、双侧颈部淋巴结肿大、结膜充血、唇红皲裂及杨梅舌为主要临床表现，随后出现双手、足肿胀，实验室检查示WBC、PLT及C反应蛋白明显增高，血沉明显增快，肝脏酶学升高，白蛋白降低及无菌性脓尿。第1疗程静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗后仍反复发热，入院第2天出现咯血，肺CT示透亮度不均，有斑片状阴影。予第2疗程的IVIG、甲基强的松龙联合阿司匹林治疗后，病情迅速缓解。KD是儿童时期一种以多系统血管炎为主要特征的发热性疾病，可累及心脏、肾脏、肺及神经系统等多个系统，临床上需要仔细监测和认识KD的少见症状，早期认识到KD的肺部并发症可避免延误诊断和防止更严重并发症的发生，并有助于早期治疗及疾病的恢复。     

不同方案治疗儿童眼肌型重症肌无力的疗效分析

目的：观察不同方案治疗儿童眼肌型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的效果、复发影响因素及向全 身型MG转化的转化率。方法：对2010年6月至2014年3月于中南大学湘雅医院小儿神经专科就诊的104例儿童眼肌 型MG患者进行回顾性临床研究。按治疗方案分为甲基强的松龙组(n=44)、强的松组(n=48)和单用溴吡斯的明组 (n=12)。采用美国MG基金会干预后状态评价系统评价治疗有效率、向全身型MG转化的转化率。结果：甲基强的 松龙组较强的松组短期内的治疗有效率提高,这两组患者的有效率均高于单用溴吡斯的明组(均P<0.05)。联合使用 甲基强的松龙、强的松和溴吡斯的明治疗儿童眼肌型MG的远期疗效较好。早期糖皮质激素治疗可有效减少复发。 结论：大剂量甲基强的松龙冲击治疗对于眼肌型MG患儿早期症状缓解起积极作用,而不同方案的糖皮质激素治疗远 期疗效相似,起病年龄大、感染、甲状腺功能异常的儿童眼肌型MG患者复发率较高。     

Bardet-Biedl综合征1例

<正>患儿,女,7岁,因多饮多尿5年,发现X形腿3年余入院。患儿5年前无明显诱因出现多饮多尿,每天饮水量及尿量为2000～3000 mL,家属未予重视。3年前出现下肢X形腿,并逐渐加重,于1年前