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患儿女,7岁,因左下肢结节5月余,全身淋巴结肿大2个月,皮肤瘀斑3 d入院。患儿于9个月前无明显诱因左下肢出现无痛性结节,3个月后眼眶周围、结膜、口腔黏膜、会阴联合、腹股沟等多处出现皮肤出血、瘀斑,双眼呈"熊猫眼征";全身多处浅表淋巴结肿大,肝脾肿大。皮肤结节病理切片示淋巴造血细胞恶性肿瘤,结合临床表现、免疫组化和骨髓流式免疫分析结果(CD4、CD56、CD123均阳性),诊断为母细胞性浆细胞样树突状肿瘤。确诊后采用高危ALL方案对患儿进行化疗。目前随访3个月,患儿瘀斑消退,肿大的淋巴结缩小。骨髓细胞形态学检查未见明显异常细胞。骨髓流式免疫分析示原始前体区细胞占1.5%,表达CD33、CD34、CD123、CD117。 相似文献
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8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。 相似文献
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目的 观察国际组织细胞协会制定的LCH-Ⅲ方案的治疗效果,提高儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疗效.方法 36例LCH患儿均经临床、实验室检查及活组织病理检查确诊,按疾病严重程度分为多系统高危险度(Ⅰ组)、多系统低危险度(Ⅱ组)及单系统多发和局限性特殊部位累及(Ⅲ组)3组,采用改良LCH-Ⅲ方案分别以不同化疗强度治疗,按国际组织细胞协会疗效标准进行评价.结果 Ⅰ组14例,Ⅱ组10例,Ⅲ组12例.化疗结束时完全缓解50.00%,好转33.33%.随访33例,复发4例(均为Ⅰ组),其中2例原方案再治疗缓解,2例放弃治疗死亡.另1例缓解期死于感染.目前持续缓解中14例,占38.89%.其中1组2例(14.29%),Ⅱ组8例(80.00070),Ⅲ组4例(33.33%).结论 改良LCH-Ⅲ方案疗效显著,多系统低危险度组(Ⅱ组)预后较好,多系统高危险度(Ⅰ组)患儿中有缓解后复发,复发患儿原方案治疗仍可能获缓解. 相似文献
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回顾9例经尸解诊断的小儿重症感染合并呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床资料,主要表现为持续、严重的难以纠治的低氧血症并有多器官损害,后者是常见的并发症,且为常见的致死原因。血paCO2增高不明显。动态观察X线胸片有助于本征的诊断。尸解仍是提高临床对疾病认识水平的重要手段。 相似文献
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目的 研究WASP家族富含脯氨酸同源蛋白1(WAVE1)对K562细胞侵袭的影响及其机制.方法 免疫荧光观察WAVE1与基质金属蛋白-2(MMP-2)在细胞中的分布.利用PeDNA3.1WAVE1重组真核表达质粒转染K562细胞,将WAVE1基因特异性小片段干扰RNA(WAVEI siRNA)转染K562细胞,Transwell法检测细胞侵袭能力;实时PCR和Western blot检测转染前后WAVE1及MMP-2的表达.结果 ①WAVEI与MMP-2主要表达于K562细胞的细胞膜上且两者有共定位.②与对照组K562细胞相比,转染pcDNA3.1-WAVE1 24 h及48 h后K562细胞MMP-2 mRNA表达分别增加295%和198%,蛋白表达水平分别增加80%和23%;转染特异性WAVE1 siRNA 24 h及48 h后K562细胞MMP-2 mRNA表达分别下降81%和28%,蛋白表达分别下调36%和53%.③与对照组K562细胞相比转染pcDNA3.1-WAVE1后细胞侵袭能力增强,而干扰WAVE1表达后K562细胞侵袭能力减弱.结论 WAVE1与MMP-2在K562细胞可能具有协同作用;WAVE1参与了K562细胞的侵袭转移过程,其机制可能与调控MMP-2的表达相关. 相似文献
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目的 探讨大剂量甲氨喋呤在小儿髓外白血病防治中的药代动力学改变及血药浓度监测的临床意义。方法 52例急性淋巴细胞性白血病患儿,为预防髓外白血病应用大剂量甲氨喋呤3.0g/m^2。治疗3个疗程,每疗程进行3次血药浓度监测。结果 用药后24小时血药浓度出现峰值,48小时回复到用药时水平。结论 根据测定的甲氨喋呤血药浓度水平结合临床,可适当缩短给药间期或增加药物剂量。 相似文献
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为适应医学教育发展的需要,明确双语教学目的,把握儿科学特点,在临床见习课中进行多种形式的教学活动,取得良好效果。 相似文献
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儿童急性淋巴细胞白血病6q16.3微卫星DNA缺失及生物信息学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的定位儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)杂合性缺失(LOH)的集中区域,探索新的肿瘤抑制基因.方法取6q16.3的15个微卫星标记,用聚合酶链反应-变性凝胶电泳-银染技术对165例ALL患儿等位基因LOH的情况进行生物信息学分析;同时分析其与临床预后因素的相关性.结果至少1个位点的LOH率为32.7%,D6S1709-D6S1028及D6S2160-D6S1580是高频率集中缺失的区域,早期复发患儿的LOH率高于无早期复发患儿;谷氨酸受体6基因(GRIK2)可能为抑癌基因,2个区域存在可能代表新基因的表达序列标签12个.微卫星LOH与白细胞计数、病态细胞数、核型分析、早期复发均有相关性(P值均<0.05).结论D6S1709-D6S1028和D6S2160-D6S1580为目前国内外所确定的最精确缺失区,该区域可能存在1个或数个肿瘤抑制基因,6q16.3的LOH的发生与ALL预后有一定关系. 相似文献