Dent病6例临床诊治分析

目的探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果 6例患儿均为男性,年龄4.5~9.8岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有一过性低白蛋白血症(26~30 g/L),均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4例患儿行肾活检,2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2例为局灶节段性肾小球硬化。6例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1微球蛋白(α1-MG)与微量白蛋白(MA)的比值均1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent病临床诊断。进一步的基因分析证实6例患儿均存在CLCN5基因致病突变。结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。     

单中心20年原发性肾病综合征不同激素效应患儿临床特点及预后分析

目的 了解原发性肾病综合征患儿激素效应状况及不同激素效应患儿的临床特点和预后.方法 回顾性分析北京大学第一医院1993年1月至2012年12月原发性肾病综合征(24h尿蛋白定量≥50 mg/kg,血浆清蛋白＜25 g/L)患儿的临床资料.纳入随访1年以上者,根据患儿对足量激素的效应分为4周内转阴组、4～8周转阴组和8周耐药组.比较各组性别、年龄、临床表型、并发症、激素不良反应和严重预后(慢性肾功能不全、肾移植或死亡)发生情况的差异.结果 共1 059例患儿符合原发性肾病综合征,激素效应明确者841例,其中4周以内转阴者603例(71.7％,603/841例),4～8周转阴者34例(4.0％,34/841例),8周未转阴者204例(24.3％,204/841例),初次治疗尿蛋白平均转阴时间(13.2±8.9)d,中位转阴时间10.0 d.对随访病程1年以上的369例行进一步分析,4周内转阴组276例(74.8％,276/369例),4～8周转阴组18例(4.9％,18/369例),8周耐药组75例(20.3％,75/369例).3组性别分布相似,起病年龄差异有统计学意义(P＜0.01),4周内转阴组、4～8周转阴组和8周耐药组起病年龄分别为(5.2±3.3)岁、(5.7±3.3)岁和(6.6±3.8)岁.4～8周转阴组(单纯型83.3％,15/18例)与4周内转阴组(单纯型95.3％,263/276例)均以单纯型为主,与8周耐药组(单纯型45.3％,34/75例)比较差异有统计学意义(P＜0.01).4～8周转阴组(11.1％,2/18例)与4周内转阴组(4.3％,12/276例)及8周耐药组(0)比较,急性肾上腺皮质功能不全发生率差异有统计学意义(P=0.04).3组间其余激素不良反应发生率比较差异无统计学意义.4周内转阴组(1.4％,4/276例)、4～8周转阴组(0)和8周耐药组(16.0％,12/75例)比较,严重预后发生率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 71.7％的原发性肾病综合征患儿在足量激素治疗4周内尿蛋白转阴,4周内尿蛋白未转阴者14.3％的患儿继续足量激素治疗可能在8周内转阴,其余患儿即使足量激素治疗8周尿蛋白亦不能转阴.足量激素治疗8周内转阴患儿以单纯型为主,预后较好,8周耐药者以肾炎型为主,预后较差.对于足量激素治疗4～8周内转阴的患儿需警惕急性肾上腺皮质功能不全的风险.     

小儿IgA肾病的研究及其治疗进展

1 概述 　　IgA肾病（简称IgAN）是全世界范围内一种常见的肾脏疾病,是一组由多种病因引起的具有相同免疫病理学特征的慢性肾小球疾病,是肾脏病中肾小球系膜病变的一个特殊类型,是临床中最常见的系膜增殖性肾小球肾炎.我国的IgAN发病率占原发性肾小球肾炎的15%～40%.男女之比大约是2：1.     

儿童原发性肾病综合征临床病理及预后的关系

目的 探讨儿童原发性肾病综合征（NS）病理学改变的临床意义和对预后的影响。方法 总结1995－1999年我科收治的32例肾穿儿童原发性NS的临床及病理特征。并对肾小管间质病变进行病理分级。结果 32例NS肾穿病理类型仍以系膜增生性肾小球肾炎（MSPGN）为主占65％（21／32），不同肾小球病理组织类型之间肾小管间质改变无特异性。肾小管间质病变加擀肾小管功能损害亦加重。结论 本文NS病理类型以MSPGN为主。多数肾小管间质的改变随着病理类型的严重程度而加重，部分有小球－小管间质改变不平行现象。肾小管间质改变较重者其预后较差。     

川崎病合并IgA肾病1例报告并文献复习

目的 报告1例儿童川崎病合并IgA肾病并文献复习,以提高对该病的认识和临床诊疗水平.方法 根据患儿的症状、体征及心脏超声检查结果进行诊断,并结合文献资料进行分析.结果 男孩,7岁,皮疹、发热后3周出现蛋白尿、镜下血尿.超声心动图(UCG)检查发现左右冠状动脉改变,肾穿刺病理报告系膜增生性IsA肾病.结论 儿童川崎病合并IgA肾病比较少见,应提高认识,并进行更深入的研究.     

不同海拔地区健康儿童气体信号因子一氧化氮及硫化氢的变化

目的探讨气体信号因子一氧化氮(NO)及硫化氢(H2S)在不同海拔地区健康儿童中的含量差异。 方法2005-06—2006-02，将随机选取的北京市和青海省海北州体检时的健康儿童青少年，按照不同海拔分组：北京地区(平均海拔43.5m)17名， 男11名，女6名，年龄(7.28±4.79)岁；青海省海北州地区(平均海拔3200m以上)25名，男12名，女13名，年龄(10.42±0.49)岁。均空腹取肘静 脉血，采用Griess法测定血清NO浓度，敏感硫电极法测定血清H2S的浓度。 结果北京地区健康儿童血清中NO浓度(60.58±16.85)μmol/L，低于青海省海北州地区健康儿童血清中NO浓度(73.88±18.97)μmol/L；北京地 区健康儿童血清中H2S浓度(65.55±9.07)μmol/L，高于青海省海北州地区健康儿童血清中H2S浓度(46.92±6.46)μmol/L。 结论高海拔地区健康儿童血清中NO浓度明显高于低海拔地区，而H2S浓度则明显低于低海拔地区。     

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目的探讨气体信号因子一氧化氮(NO)及硫化氢(H2S)在不同海拔地区健康儿童中的含量差异。方法2005-06—2006-02,将随机选取的北京市和青海省海北州体检时的健康儿童青少年,按照不同海拔分组北京地区(平均海拔43.5m)17名,男11名,女6名,年龄(7.28±4.79)岁;青海省海北州地区(平均海拔3200m以上)25名,男12名,女13名,年龄(10.42±0.49)岁。均空腹取肘静脉血,采用Griess法测定血清NO浓度,敏感硫电极法测定血清H2S的浓度。结果北京地区健康儿童血清中NO浓度(60.58±16.85)μmol/L,低于青海省海北州地区健康儿童血清中NO浓度(73.88±18.97)μmol/L;北京地区健康儿童血清中H2S浓度(65.55±9.07)μmol/L,高于青海省海北州地区健康儿童血清中H2S浓度(46.92±6.46)μmol/L。结论高海拔地区健康儿童血清中NO浓度明显高于低海拔地区,而H2S浓度则明显低于低海拔地区。     

儿童肾病综合征并发血栓8例分析

目的探讨儿童肾病综合征（NS）并发血栓的种类和特点。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科1996年7月至2011年5月NS并发血栓患儿的临床资料,对血栓发生年龄、部位、症状、血清学指标和短期预后进行总结。结果 8例NS并发血栓患儿进入分析,其中男7例,女1例,发生血栓的平均年龄为10.6岁。患儿以头痛、呕吐、抽搐、腹痛、血便、肉眼血尿、咯血或胸闷等症状就诊。静脉血栓6例（75%）,见于门静脉、肠系膜上静脉、肺栓塞、肾静脉、下腔静脉、颅内静脉,其中肺栓塞3例,肾静脉血栓2例,颅内静脉血栓2例;动脉血栓2例,左胫前动脉和颈内动脉血栓各1例。3例颅内血栓通过头颅MR I和MRV或MRA确诊,其余部位血栓分别通过血管超声、肺灌注显像和CT检查确诊。7例患儿血清白蛋白〈20 g.L-1,8例患儿血浆纤维蛋白原〉4 g.L-1,7例患儿血D-二聚体增高。8例患儿确诊后均予以肝素、尿激酶、华法林或双嘧达莫等抗凝及溶栓治疗,2例患儿经内科治疗无效分别行截肢和肠切除术。近期随访血栓或相关症状消失或改善。结论 NS患儿肺栓塞发生情况可能并不少于肾静脉血栓。对于10岁左右男性,伴显著低白蛋白血症、高纤维蛋白原血症和血D-二聚体增高者可能更需警惕血栓,应尽早行影像学检查。     

不典型急性链球菌感染后肾小球肾炎3例报告

目的提高对急性肾小球肾炎特殊临床和肾脏病理的认识。方法回顾性分析3例具有不典型急性肾小球肾炎临床表现患儿的临床和病理资料。结果 3例患儿均以急性肾小球肾炎表现起病,例1和例3在病程中出现肾病综合征表现;例2在6周后肉眼血尿方转为镜下血尿;例1于病程11周时仍为肾病水平蛋白尿、直至病程30周时尿蛋白消失;例2和例3分别于病程5周和4周恢复肾功能。例2和例3血清补体C3于病程6周内恢复,例1于病程11周恢复。例2和例3抗链球菌溶血素O(ASO)滴度增高。3例患儿的肾活检组织光镜和电镜改变均符合毛细血管内增生性肾小球肾炎的特点,免疫病理改变例1以IgM和C3沉积为主,例2和例3以C3沉积为主。结论上述3例患儿均诊断为急性链球菌感染后肾小球肾炎,但临床和病理特点具有不典型性。