儿童Alport综合征合并GJB2基因突变1例分析并文献复习

目的 探讨Alport综合征合并GJB2基因突变导致儿童耳聋的临床特点及基因型分析。方法 回顾性分析西安市儿童医院肾脏科收治的1例儿童Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿女,3岁8月,以血尿蛋白尿起病,肾脏病理光镜提示轻度系膜增生性肾小球肾炎,电镜提示薄基底膜肾病,听力检测提示左耳轻度感音神经性耳聋,基因检测提示COL4A5基因c.555(exon10)-c.568(exon10)delTGGTCCCACTGGTA(移码突变),导致氨基酸改变p.P185Pfs*26,家系验证其为新发突变,父母均未携带,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点未见报道。此外还检测到GJB2基因存在c.109(exon2)G>A(错义突变),导致氨基酸改变p.V37I,家系验证父母均为携带者,根据ACMG指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点已有文献报道。结论 Alport综合征及GJB2基因突变都会导致听力损伤,当Alport综合征患儿出现听力损伤时,不仅需要考虑与原发疾病相关,同时也需要警惕有无其他合并疾病,避免漏诊及误诊。     

单中心儿童激素耐药型肾病综合征临床特征与病理分析

目的:分析西北地区儿童激素耐药型肾病综合征（steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS）的临床特征、病理类型、治疗及预后情况,为SRNS的治疗提供参考。方法:采用回顾性调查方法,分析2018年1月1日至2020年12月31日陕西省西安市儿童医院肾脏科住院诊断为SRNS的102例患...     

Sema3A在胃癌中的表达及意义

目的:探讨Sema3A在胃癌中的表达及意义。方法:利用酶联免疫吸附法（ELISA）检测正常健康人及胃癌患者血清中Sema3A表达的差异性。应用实时荧光定量聚合酶链反应(Real time PCR)检测胃癌细胞系、人正常胃黏膜细胞中Sema3A mRNA的表达差异。应用免疫印迹法（Western Blot)检测胃癌细胞系、人正常胃黏膜细胞中Sema3A 蛋白的表达差异。结果:与正常健康对照者相比,Sema3A在胃癌患者血清中表达下降（P<0.001）,且与胃癌患者的年龄、肿瘤分化程度相关（P<0.05）。人转移潜能胃癌细胞株MKN-28M、MKN-28NM中Sema3A mRNA和蛋白表达量明显低于人正常胃黏膜细胞（P<0.05）,且在高转移潜能MKN-28M细胞中表达量最低（P<0.05）。结论:与正常对照组相比,Sema3A在胃癌患者血清、人胃癌细胞株中均表达下降,且在胃癌高转移潜能MKN-28M细胞中表达最低,提示Sema3A在胃癌的发生发展中具有重要作用,可能扮演着抑癌基因的作用。     

A20单倍剂量不足合并系统性红斑狼疮1例并文献复习

目的 总结1例A20单倍剂量不足(HA20)合并系统性红斑狼疮(SLE)患儿的临床特点。方法 选择2019年6月于西安市儿童医院治疗的1例HA20合并SLE患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析法,对患儿1的临床病例资料进行分析,并检索国内外数据库中关于HA20合并SLE患者的研究文献,总结该病患者的临床特点。本研究遵循的程序经西安市儿童医院伦理委员会批准(审批文号：20230048)。监护人对患儿1的诊治知情同意。结果 (1)患儿1为女性,5岁6个月龄,以脓疱疮、发热、关节痛为主要表现,伴口腔溃疡,肝、脾、淋巴结大及身材矮小。其既往有肝、脾大及血小板减少症状。患儿1实验室检查结果显示,蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血、血清补体成分(C)3降低,抗核抗体(1∶1 000)、抗Sm抗体均呈阳性;肾脏穿刺组织病理检查结果为轻度系膜增生型狼疮性肾炎Ⅱ型(LN-Ⅱ);基因检测结果显示TNFAIP3基因c.547(exon4)C>T杂合变异,为致病性变异,来源于其父亲。对患儿1相继采取激素、环孢素、环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗,期间在激素减量后再次出现皮疹、血清C3下降及尿蛋白量增加,截至发稿...     

NPHP1基因复合杂合变异所致肾消耗病临床分析

目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。 方法选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法，对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析，并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术，进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：伦20210023)，并且征得受试儿家属知情同意。 结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中，检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T)，并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示，2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失，均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。 结论NPHP患儿的临床表现不典型，基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变，为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据，并为家系提供遗传咨询。     

儿童泌尿系统感染诊治进展

泌尿系统感染(UTI)是儿科最常见的细菌感染性疾病之一,约30%的婴幼儿在初次感染6~12个月反复发作。而在有泌尿系统发育畸形的儿童中,约30%的患儿以UTI为首发表现,故UTI可能是潜在肾脏结构异常的前哨事件。婴幼儿UTI常并膀胱输尿管反流等先天性尿路畸形,对于反复感染的高危患儿,易出现肾脏损害及肾瘢痕,进而导致终末期肾病。因此,早期识别、及时治疗和合理管理对改善预后十分重要。现总结近年来国内外相关文献,以期为儿童UTI的诊治提供临床参考。     

Sema3A在胃癌增殖和侵袭中作用的初步研究

目的:探讨Sema3A在胃癌增殖和侵袭中的作用。方法:构建Sema3A正义表达载体,经慢病毒包装,感染胃癌高转移潜能MKN-28M细胞,获得外源性稳定表达的Sema3A胃癌细胞株。利用MTT法、克隆形成实验、细胞凋亡实验观察Sema3A过表达对胃癌细胞生长增殖能力的影响。Transwell侵袭实验观察Sema3A过表达对胃癌细胞体外侵袭转移能力的影响。结果:慢病毒包装Sema3A正义表达载体转染入胃癌细胞MKN-28M后,有效增加了Sema3A基因的表达。Sema3A慢病毒包装载体感染MKN-28M细胞后,与对照组相比,细胞生长、增殖速度明显减慢(P<0.05),克隆形成率明显下降(P<0.05),细胞凋亡明显增加(P<0.05),体外侵袭试验表明外源性上调Sema3A显著降低了高转移细胞系MKN-28M的侵袭转移能力(P<0.05)。结论:成功构建了外源性过表达Sema3A基因的慢病毒载体,上调Sema3A基因的表达显著降低了胃癌高转移系MKN-28M细胞的生长增殖能力,抑制了侵袭转移能力,提示Sema3A在抑制胃癌的发生发展中具有重要作用。     

肺癌骨转移及骨相关事件危险因素分析：系统综述

骨转移及骨相关事件严重影响肺癌患者的生活质量及预后疗效。本研究运用已设定的研究方案,对已发表的肺癌骨转移／骨相关事件的危险因素进行系统分析,从而认识其相关危险因素。分析发现,T4分期、N3分期及 BSP 阳性表达的原发性肺癌患者发生骨转移的风险较对照组患者有所增加。低血钙和 CEA升高的肺癌患者发生骨转移的可能性较大,但尚未排除其他混杂因素的干扰。在肺癌骨转移患者中,长期吸烟和多重骨转移的患者组发生骨相关事件的风险较对照组人群有所增加。     

下调 IQGAP1 的表达对非小细胞肺癌 PC14/B 细胞增殖、迁移与侵袭能力的影响

目的：探究IQGAPl对非小细胞肺癌细胞株PCI4／B生物学行为的影响。方法：构建干扰IQGAP1的质粒,转染至PCI4／B细胞株,体外增殖、迁移、侵袭实验观察下调IQGAP1表达后对非小细胞肺癌细胞株PCI4／B生物学行为影响。结果：成功构建IQGAPl表达下调的细胞株RNAi—PCI4／B。与转染空载体的细胞株相比,下调IQGAPl的表达能够抑制PCI4／B细胞增殖、迁移和侵袭能力。结论：IQGAPl表达可能与肺癌转移相关。