45,X/46,XY单纯性性腺发育不全综合征一例

患者 社会性别女,16岁,因"无月经来潮"来我院就诊,诊断为原发性闭经.患者父母表型正常,非近亲结婚,无遗传病家族史,身体健康,其母孕期未服药物及接触有害物质.查体提示:身高150 cm,体重40 kg.外观及智力正常,无腋毛,有乳房发育,但无乳头.骨龄测定相当于15岁,与实际年龄基本相符.妇科检查:外阴呈幼女状,无阴毛,肛查子宫及双附件未扪及.经直肠内B超提示:未见卵巢组织及双侧附件.血性激素:促黄体生成素39.33 mIU/mL(正常参考值1.9～12.5mIU/mL),促卵泡生成素154.51 mIU/mL(正常参考值2.5～10.2 mIU/mL),雌二醇7.76 pg/mL(正常参考值19～183 pg/mL),垂体泌乳素9.2 ng/mL(正常参考值2.8～29.2 ng/mL),睾酮53.62 ng/mL(正常参考值14～26 ng/mL).染色体核型为45,X[14]/46,XY[90].患者在外院接受腹腔镜下双侧性腺合并双侧输卵管切除术,病理结果显示:(1)左侧性腺为性腺母细胞瘤合并小管内生殖细胞肿瘤,右侧性腺为纤维脂肪结缔组织;(2)双侧输卵管组织.术后行化疗,在我院复查.     

高海拔地区进展期胃癌切除修复交叉互补基因1 mRNA及蛋白表达与化疗疗效的相关性研究

目的  研究高海拔地区进展期胃癌切除修复交叉互补基因1（ERCC1）mRNA和蛋白表达,及其与化疗疗效的相关性。方法  逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测60例进展期胃癌患者ERCC1 mRNA的表达,免疫组织化学法检测ERCC1蛋白的表达并予以FOLFOX4方案化疗,分析ERCC1 mRNA及蛋白表达与化疗客观反应率（ORR）和无进展生存期（PFS）的相关性。结果  进展期胃癌ERCC1 mRNA的表达与化疗疗效（ORR）、PFS呈负相关（P =0.038和0.032）;ERCC1蛋白表达与FOLFOX4化疗疗效（ORR）无关（P = 0.089）,与PFS呈负相关（P =0.039）。结论  高海拔地区,进展期胃癌ERCC1 mRNA与化疗疗效呈负相关,ERCC1蛋白表达与化疗疗效无关;ERCC1 mRNA及蛋白表达与PFS呈负相关。

     

胃癌卵巢转移(附29例报告)

目的探讨胃癌卵巢转移的临床、病理特征。方法对1998-2003年住院手术治疗的460例女性胃癌中以卵巢为惟一转移脏器的胃癌29例临床、病理及治疗、预后进行分析。结果29例均为绝经前期，平均40．5岁，以卵巢转移灶为首发症状或体征21例（占72．4呦，病理：卵巢转移灶多为被膜完整、切面半透明胶冻样，胃癌大体分型BorrmannⅢ型多见，印戒细胞癌占65％、69％呈弥漫性生长，1、2、3年的生存率分别为65．5％、27．7％和6．8％。结论卵巢转移的胃癌是一种特殊类型的胃癌，多发生在绝经期前，手术加系统化疗可改善预后。     

西宁市女性乳腺癌影响因素及对策分析

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,近10多年来,其发病率不断上升,严重威胁女性的生命与健康,2006年我国卫生部和科技部在全国范围的死亡原因调查表明乳腺癌的死亡率较过去30年上升96%.     

晚期乳腺癌患者ERCC1、RRM1表达与吉西他滨联合顺铂化疗疗效

目的 探讨ERCC1、RRM1在晚期乳腺癌中的表达与吉西他滨联合顺铂化疗疗效关系.方法 经病理组织学诊断的Ⅲb-Ⅳ期晚期乳腺癌患者30例,通过免疫组化法检测乳腺癌组织中ERCC1、RRM1的表达水平,预测吉西他滨联合顺铂在晚期乳腺癌中的化疗疗效.结果 晚期乳腺癌病理组织中ERCC1阳性率为30.0％ (9/30),低表达与高表达化疗后有效率分别为85.7％、33.3％,两组差异有统计学意义(P＜0.01);RRM1阳性率为33.3％ (10/30),低表达与高表达化疗有效率分别为65.0％、40.0％,两组差异有统计学意义(P＜0.01).结论 ERCC1和RRM1低表达的患者选用吉西他滨联合顺铂方案可提高化疗疗效.提示,ERCC1、RRM1可作为晚期乳腺癌选用吉西他滨联合顺铂方案化疗敏感性的预测指标.     

藏药唐古特红景天水提物对人乳腺癌细胞MCF-7增殖的抑制作用

目的研究藏药唐古特红景天水提物对体外培养乳腺癌细胞MCF-7增殖的影响并初步探讨其作用机制。方法利用高效液相色谱鉴定水提物的有效成分。采用MTT法检测不同浓度的水提物处理MCF-7肿瘤细胞12,24,48 h后细胞的存活率。光镜观察水提物处理后MCF-7细胞形态学的变化。使用Annexin V-FITC/PI双染色凋亡检测试剂盒,流式细胞术分析水提物对MCF-7细胞凋亡的影响。结果高效液相色谱结果证实,唐古特红景天水提物中有红景天苷和酪醇等成分的存在。MTT实验结果显示,水提物作用12 h,便对MCF-7肿瘤细胞的增殖产生抑制作用;在不同的检测时间点,从90μg/ml到450μg/ml的剂量范围对肿瘤细胞的存活均有不同程度的抑制作用,且最高抑制率高达98%。光镜观察发现,不同浓度的水提物作用后可引起肿瘤细胞出现胞浆空泡和凋亡小体。Annexin V-FITC/PI双染色流式细胞检测结果显示,低浓度的水提物处理后,肿瘤细胞出现早期凋亡,随着药物浓度增高,凋亡晚期和坏死细胞增多。结论唐古特红景天水提物可抑制体外培养MCF-7乳腺癌细胞的增殖,其抑制作用与诱导肿瘤细胞凋亡的机制有关。     

慢性高原病VHL、HIF-1α、EPO水平的测定及VHL基因598C＞T多态性分析

目的 观察慢性高原病患者血清中VHL,HIF-1α,EPO水平变化以及VHL基因598C＞T多态性分析,探讨慢性高原病的发病机制.方法 选择平原健康汉族,高原健康组(9个汉族,21个藏族)及慢性高原病(11个汉族,19个藏族)患者;检测血液学指标Hb/Hct,SaO2;测定血清VHL,HIF-1α和EPO含量;提取基因组DNA,PCR-RFLP法进行VHL基因598 C＞T多态性分析.结果 CMS组Hb/Hct高于高原及平原健康组;CMS组SaO2低于高原及平原健康组;血清VHL、EPO含量3组间差异无统计学意义;CMS组、高原健康组HIF-1α血清含量均低于平原健康组.结论 慢性高原病血清VHL、EPO水平无明显高表达,HIF-1α表达较平原地区偏低;慢性高原病中VHL基因598C＞T位点未发现突变.     

高海拔地区藏族乳腺浸润性导管癌凋亡相关蛋白的表达及凋亡指数的研究

目的 探讨藏族乳腺浸润性导管癌Bcl-2、Bax 及Caspase 3 和凋亡指数（AI）的表达及临床意 义。方法 采用免疫组织化学法研究60 例世居藏族乳腺浸润性导管癌与60 例藏族乳腺纤维瘤石蜡组织切片 中Bcl-2、Bax 和Caspase 3 蛋白的表达;采用原位DNA 缺口末端标记法检测凋亡指数。结果 藏族乳腺浸 润性导管癌Bcl-2、Bax 及Caspase 3 的表达率分别为51.7%、76.7% 及60.0%,藏族乳腺纤维瘤组织的Bcl-2、 Bax 及Caspase 3 表达率分别为81.7%、85.0% 和80.0%,乳腺浸润性导管癌与乳腺纤维瘤Bcl-2 和Caspase 3 表 达率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,乳腺纤维瘤组织高于乳腺浸润性导管癌。乳腺浸润性导管癌中AI 阳性率与乳腺纤维瘤比较,差异有统计学意义（P <0.05）,乳腺浸润性导管癌低于乳腺纤维瘤。AI 与肿瘤直径、 TNM 分期、孕激素受体（PR）表达相关（P <0.05）,乳腺浸润性导管癌Bcl-2 的表达与淋巴结转移、雌激 素受体（ER）表达相关（P <0.05）,Caspase 3 的表达与ER 表达相关（P <0.05）;乳腺浸润性导管癌中Bcl-2 蛋白表达与Bax、Caspase 3 蛋白表达相关（P <0.05）。结论 藏族乳腺浸润性导管癌中Bcl-2、Caspase 3 蛋白 低表达;Bcl-2 的表达与Bax、Caspase 3 的表达相关;Bcl-2 的表达与淋巴结转移、ER 表达相关;藏族乳腺 浸润性导管癌中AI 低表达与凋亡蛋白Bcl-2、Bax、Caspase 3 的表达无关; AI 与肿瘤直径、TNM 分期、PR 表达相关。     

高海拔地区藏族和汉族乳腺浸润性导管癌凋亡 相关蛋白及凋亡指数的研究

目的 探讨世居青海的藏汉族人乳腺浸润性导管癌组织中Bcl-2、Bax 及Caspase-3 和凋亡指数 （AI）的表达差异。方法 采用免疫组织化学法检测藏族和汉族各60 例乳腺浸润性导管癌中Bcl-2、Bax 及 Caspase-3 蛋白的表达;采用原位DNA 缺口末端标记法检测凋亡指数。结果 藏族、汉族乳腺浸润性导管 癌组织中Bcl-2 的表达率分别为52.2% 和38.3%,Bax 表达率分别为76.7% 和61.7%,Caspase-3 表达率分别为 60.0% 和58.3%,藏族、汉族乳腺浸润性导管癌组织中AI 阳性率分别为61.2% 和60.0%,差异均无统计学意义 （P >0.05）。结论 世居青海的藏族和汉族乳腺浸润性导管癌组织中Bcl-2、Bax 及Caspase-3 的表达无差异, 且乳腺浸润性导管癌组织中AI 表达比较也无差异。     

输卵管积水所致不孕症临床治疗分析

目的探讨输卵管积水所致不孕症的临床治疗方法。 方法选择2010年8月至2015年3月，东南大学(徐州)生殖医学研究所收治的144例输卵管积水所致不孕症患者为研究对象。对所有患者进行腹腔镜下输卵管造口术。对输卵管造口成功者，根据患者意愿选择是否进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)；对输卵管造口失败者，根据患者意愿选择是否切除积水输卵管，并均进行IVF-ET治疗。所有患者临床治疗结束后电话随访3年，了解患者妊娠情况。采用t检验及χ²检验，对不同病变范围及不同治疗措施的4种情况下，不孕症患者的一般临床资料(年龄、原发性不孕患者比例)及临床妊娠率进行统计学比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，与所有受试者签署临床研究知情同意书。 结果①本研究144例不孕症患者中，输卵管造口术成功为95例，44例自愿接受IVF-ET治疗；输卵管造口术失败为49例，均接受IVF-ET治疗，自愿选择切除积水输卵管者为15例。②输卵管造口术成功而未接受IVF-ET治疗的51例不孕症患者中，单侧与双侧输卵管积水者的临床妊娠率比较，差异无统计学意义(16.3% vs 12.5%，χ²＝0.000, P＝1.000)。③输卵管造口术成功，并且接受IVF-ET治疗的44例不孕症患者中，单侧输卵管积水者临床妊娠率(72.7%)，显著高于双侧者(36.4%)，并且差异有统计学意义(χ²＝5.867，P＝0.015)。④输卵管造口术失败而接受IVF-ET治疗的49例不孕症患者中，保留与切除积水输卵管者的临床妊娠率比较，差异无统计学意义(5.9% vs 26.7%，χ²＝2.474, P＝0.116)。⑤接受IVF-ET治疗的93例不孕症患者中，输卵管造口术成功者的临床妊娠率(54.5%)，显著高于失败者(12.2%)，并且差异有统计学意义(χ²＝18.983，P<0.001)。 结论对于输卵管积水所致不孕症，尤其是单侧输卵管积水者，宜采用输卵管造口术，并接受IVF-ET治疗。是否切除积水输卵管，可能对输卵管造口术失败后接受IVF-ET治疗的输卵管积水所致不孕症患者的疗效无影响。