健康享受啤酒

夏季天气炎热,啤酒已成为不少人降温解暑的必备品。但啤酒怎么才能喝出健康来呢? 泡沫多就是好的? 有的人认为,啤酒泡沫汹涌就表示“气足,是好啤酒”。其实,这种看法是错误的,开启啤酒后,泡沫汹涌而出的“喷酒”现象是一种异常现象,产生这种现象的原因大致有以下几种:     

LAMP微流控芯片快速检测三种食源性致病菌

建立一种结合环介导等温扩增(Loop-mediated isothermal amplification,LAMP)和微流控芯片技术检测沙门氏菌、大肠杆菌O157、金黄色葡萄球菌三种食源性致病菌的方法,实现对3种致病菌的快速检测。通过比对选取3种致病菌特异性基因、沙门氏菌侵袭蛋白A(hlyA)基因、大肠杆菌O157脂多糖编码(rfbE)基因、金黄色葡萄球菌耐药基因FemA基因作为目的基因,设计LAMP引物,通过实时LAMP筛选合格引物。设计微流控芯片,将引物冻干后固化到芯片上,制成LAMP微流控芯片。选择合适的LAMP反应体系,添加显色剂,加入芯片中,反应结果通过肉眼或仪器判读。使用标准菌株检验芯片的特异性与敏感性,并使用人工污染样品进一步检验其在实际样品检测时的敏感性。结果表明:制成的LAMP微流控芯片具有较好的特异性,3种致病菌的检测敏感性均可达到100 cfu/ml,可用于食源性致病菌的现场快速检测。     

凝血和凝血抑制因子的基因多态性与动脉血栓形成

动脉血栓是一种多因素的疾病,除了常见的高血脂、高血压、肥胖等公认危险因素外,凝血、抗凝因子与动脉血栓的关系也相继见于报道,该文就凝血、抗凝因子基因多态性与动脉血栓的关系作一综述.     

两个特殊血友病A患者家系的基因诊断

目的 探讨特殊血友病A(HA)家系的基因诊断。方法 用内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性进行遗传连锁分析;用核酸直接测序法对FⅧ各外显子及其侧翼序列进行检测。结果 家系1先证者表型为重型HA,FⅧ内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析未获得诊断信息;直接核酸测序证实先证者及其妹FⅧ基因24号外显子第2209位氨基酸存在R2209Q错义突变,后者胎儿DNA检测为正常男性。家系2中HA先证者已去世,一名要求做携带者检测的女性表型正常,内含子22倒位检测及直接核酸测序没有发现基因缺陷,用FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析均显示该成员未携带血友病A基因。结论 联合应用直接核酸测序法及多态性遗传连锁分析可以对特殊血友病A家系进行基因诊断。     

遗传性凝血因子V缺陷症的诊断

目的对遗传性凝血因子V（FV）缺陷症进行诊断。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag）等进行临床表型诊断，应用聚合酶链反应（PCR）方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物进行直接测序以发现其基因突变，进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者APTT和PT显著延长，FV：C为3．5％，FV：Ag为1．47％。F5基因测序发现，先证者F5基因外显子区共有7处与GenBank AY364535序列不同的位点，其中外显子10区的C38591T杂合突变导致产生1个终止密码（R506Term），外显子13区的C47504T纯合变异导致编码氨基酸L1369F替换，该变异被证实为基因多态性。家系分析表明，前者遗传于先证者母亲，后者遗传于其父母双亲。结论通过表型检测、家系调查和基因诊断，明确该先症者为遗传性凝血因子V缺陷症，C38591T杂合突变产生终止密码是导致先证者FV缺陷的原因之一。     

凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用

目的 探讨不同抗凝强度口服华法林治疗患者的凝血酶生成情况及其与出血的关系以及凝血酶生成试验在监测华法林抗凝治疗中的应用.方法 采集78例因心脏瓣膜置换术后房颤而口服华法林3个月以上的患者血样,检测凝血酶原时间-国际正常化比值(FT-INR)及凝血酶生成状况.结果 华法林治疗组按PT-INR不同分成三组:I组23例,PT-INR为1.51～2.00;Ⅱ组39例,PT-INR为2.01～3.00;Ⅲ组16例,PT-INR为3.01～4.26.三组凝血酶生成的延迟时间(lagtime)、峰值(peak)、达峰时间(ttpeak)都存在显著性差异(P《0.01),而反映凝血酶总体生成量的指标凝血酶生成潜力(endogenous thrombin potential,ETP),Ⅰ组和Ⅱ组比较差异存在统计学意义(P=0.0001),Ⅱ组和Ⅲ组比较差异无统计学意义(P=0.06).有出血并发症的患者5例,其ETP值小于正常对照组的15%.结论 口服华法林抗凝治疗患者,当PT-INR》3.0后,提高剂量会增加出血风险,但并不降低凝血酶生成量.服用华法林抗凝治疗期间同时检测PT-INR和ETP能更好地反映机体的凝血状态,从而有效地防止出血发生.     

错义突变Gly400Val导致的凝血因子Ⅺ缺陷症

目的 检测一个中国汉族人凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷家系中的基因突变。方法 测定先证及家系成员凝血因子活性(FⅪ：C)；抽取外周血单个核细胞中的基因组DNA，采用PCR扩增FⅪ基因所有外显子及其侧翼序列，直接测序；针对突变位点进行等位基因特异性PCR(ASPCR)扩增。结果 先证者部分凝血活酶时间(APTT)延长94．15s，FⅪ：C为正常的2．1％。家系成员杂合子的FⅪ：C均下降，为正常对照的27．0％～48．4％。先证者FⅪ基因外显子11第1296位苷酸G突变为T，导致其所编码的甘氨酸残基为缬氨酸残基替代((Gly400Val)。部分家系成员该位点呈杂合性改变。结论 Gly400Val为FⅪ缺陷的原因，杂合子的FⅪ水平可能由于显性负机制的存在而进一步降低。     

纤维蛋白原α链剪切位点IVS2＋1G〉C突变导致的遗传性低纤维蛋白原血症

目的：探讨遗传性低纤维蛋白原（Fg）血症的分子发病机制。方法：检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对患者Fg基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序以寻找基因突变，对有突变的序列反向测序证实；通过逆转录结合巢式PCR扩增的方法，检测患者外周血中的Fg异位转录产物；构建含有突变点的突变型FGA小基因（minigene）质粒和野生型FGA小基因质粒，将2种质粒分别转染人胚肾（HEK）293T细胞，抽提RNA．逆转录PCR（RT—PCR）后TA克隆测序。结果：先证者呈FGA基因剪切位点IVS2＋1G〉C杂合突变；对于该突变，逆转录结合巢式PCR的产物经克隆后测序只检测到正常转录本，而没有发现异常转录本：突变型FGA小基因质粒转染HEK293T细胞后．抽提RNA再经RT-PCR、TA克隆、测序，揭示剪接过程中发生了FGA基因2号内含子滞留，导致终止密码的提前出现．从而使异常转录的mRNA在体内很快被降解。结论：异位转录结合体外表达证明先证者FGA基因剪切位点IVS2＋1G〉C突变导致异常转录mRNA在体内很快被降解，是先证者低Fg血症的原因之一。     

心肌缺血/再灌注损伤时抗凝血酶和纤维蛋白原的变化

目的 :探讨心肌缺血 /再灌注损伤时抗凝血系统的变化及纳洛酮的影响。方法 :利用兔心肌缺血 /再灌注模型观察心肌缺血 /再灌注损伤时 ,抗凝血酶 （AT- ）、纤维蛋白原 （FIB）和纤溶酶原 （PIG）动态变化及用阿片受体拮抗剂—纳洛酮保护时它们的变化情况。新西兰兔 2 7只 ,随机分成 3组 （实验组、保护组和对照组 ） ,每组 9只 ,对照组分别于拮扎前、后 0 .5 ,1,2 ,4,6h采血 ,实验组和纳洛酮保护组分别于结扎前、后 3 0 min松开结扎线恢复灌流时及灌注后 0 .5 ,1,2 ,4,6h采血。采用发色底物法测定 AT- ,PLG活性、凝血酶原时间 （PT） ,衍生法测定 PIB含量。结果 :心肌缺血后各时间段 AT- ,FIB,PL G的变化不明显 ,但心肌缺血 /再灌注后 0 .5 ,1,2 ,4,6h实验组与实验保护组 AT- ,PL G活性、FIB含量均逐渐下降 ,实验组与纳洛酮保护组各指标的比较无显著性差异。结论 :心肌缺血/再灌注损伤早期能使 FIB含量及 AT- ,PLG活性出现消耗性降低 ,纳洛酮对抗凝血系统的影响不明显     

《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》2006－2008年文献计量学分析

应用文献计量学方法, 对《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》2006-2008年发表的论文及引用的文献进行统计分析。该刊3年共载文431篇, 主要载文类型为论著（31.8%）和实验研究（17.6%）。作者群的分布主要来自高等院校（53.8%）和疾病防治机构（34.1%）。平均基金论文比为71.5%。刊载论文的引文率为96.3%, 被引文献的类型主要为期刊, 平均普赖斯指数为46.5%。该刊拥有一批较高水平的作者群, 刊载论文的内容丰富, 引文范围广, 是寄生虫病学领域中较为重要的文献来源之一。