球头管逆植引流在急性泪囊炎治疗中的疗效观察

【目的】探讨球头管逆植引流在急性泪囊炎治疗中的疗效及应用可行性。【方法】收集本院2009年1月至2015年1月收治的48例急性泪囊炎患者,应用抗生素及糖皮质激素积极控制感染后向鼻泪管逆行置入球头硅胶管,术后定期冲洗泪道,3～6个月后拔管,随访6～12个月,观察其效果。【结果】球头管逆向置管成功率为100％（48／48）,急性泪囊炎治愈率为89．58％（43／48）,好转率为6．25％（3／48）,无效率为4．16％（2／48）;术后出现出血、再次阻塞的几率分别为8．33％（4／48）、4．16％（2／48）,且在治疗随访期间未见眼眶蜂窝织炎、海绵窦静脉血栓、面部瘢痕、再次发作等情况出现。【结论】球头管逆植引流能在急性泪囊炎急性期有效引流泪道并控制炎症,减少并发症发生,具备操作方便、微创、符合泪道生理等优点,值得临床推广应用。     

先天性心脏病合并感染性心内膜炎的外科治疗

目的 探讨先天性心脏病合并感染性心内膜炎的临床特点及外科治疗经验.方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月我院心血管外科收治并行手术治疗的83例先天性心脏病并发感染性心内膜炎患者的临床资料及围术期治疗、手术方法.结果 术后早期死亡2例,病死率2.4％,家属放弃救治2例,余患者顺利出院.术后最常见并发症为心衰(16.9％)、Ⅲ度/高度房室传导阻滞(8.4％).随访3个月至5年,4例残余分流,其中2例自愈,6例人工瓣膜流速增快,无患者感染性心内膜炎复发,无患者需再次手术于预治疗.结论 早期发现及规范的抗感染治疗,多学科团队合作,选择合适的手术时机,合理的手术方案,可取得良好的治疗效果.     

血栓弹力图的临床应用评价

血栓弹力图(thromboelastograph,TEG)是描述因纤维蛋白聚合而导致血液粘弹性(viscoelasticity,VE)变化而产生的图形,通过监测凝血全过程整体评价凝血功能。自1948年德国人Hellmut Harter首次报道以来,TEG已成功应用于对患者出凝血状态的评估。近年来,TEG除用于指导手术中成分输血外,还广泛应用于检测凝血功能障碍和监测抗栓治疗等。     

血友病患者的肝癌切除治疗

目的：探讨对血友病患者行肝脏切除术治疗原发性肝癌的可行性。方法：患者，男，49岁，患原发性肝癌伴重症血友病A。检测凝血因子VIII促凝活性（VIII：C）仅为1．0％，抗因子VIII抗体也呈阳性，为4Bu/ml。在术前、术中、术后补充及监测因子VIII的情况下行肝右叶部分切除术。结果：手术经过顺利，术中出血800ml。术后恢复顺利，无出血、胆漏、膈下积液等并发症。切口愈合好。术后1个月内AFP下降至正常。结论：血友病不是常见外科手术的绝对禁忌症，也不是肝癌切除手术的绝对禁忌证。     

10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变；将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PER(ASPCR)方法，证实测序所发现的突变。结果 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变，其中6390T→C(Phe40Cys)，9482G→T(Argl52Leu)，和11487．9delC3种突变为国际首次报道；6种突变发生在催化区；除一种缺失突变外，其余均为点突变；所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲。Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现。2例Thr359Met纯合突变(FⅦ：C分别为2％和3％)及1例Argl52Leu、11487-9delC及Arg304Trp复合杂合突变(FⅦ：C为1％)临床表型为重型；2例双重杂合突变(His348Gln和Thr359Met，Agr304Trp和Arg304Gln)临床表型分别为中型和无症状(FⅦ：C分别为3．4％和10％)。4例杂合突变(Phe40Cys伴有Arg353Gln杂合多态性、Thr359Met、Arg152Gln、-55C→T)FⅦ：C分别为1％、3．0％、1％、5．5％，临床表型为中型或轻型；1例-323P0／P10、73G→A及Arg353Gln复合杂合多态性(FⅦ：C为1％)的临床表型为轻型。结论 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现了8种类型的FⅦ基因突变，其中3种为新突变。中国汉族人中存在导致FⅦ基因缺陷的突变热点。纯合及双杂合FⅦ基因突变FⅦ：C较低，临床出血常较重；特定的杂合突变可有临床出血倾向，FⅦ基因突变与FⅦ：C及临床表型无明显的相关性。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究

目的探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。方法用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子（TF）基因的全部外显子及其侧翼5’和3’非翻译区进行分析，寻找突变基因。反向测序证实所发现的突变。用RT—PCR及筑巢式PCR扩增先证者FⅦ cDNA，检测FⅦ基因大的缺失和（或）插入突变。对其家系成员作突变基因检测。结果在先证者FⅦ基因启动子区检测到-55C→T杂合突变。该突变来自先证者的母亲。其姐姐也带有同样的杂合突变。其他家系成员的FⅦ基因未见突型。在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363C—T（Arg131Trp）杂合多态性，9363T基因杂合频率为2．63％。结论首次报道先证者的临床出血与FⅦ杂合突变及TF的杂合多态性有关。     

一种新的抗凝血酶基因突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症

目的对1例遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症患者及其家系成员AT活性（AT：A）、AT抗原含量（AT：Ag）进行检测及基因分析，探讨该遗传性AT缺陷症发病的分子机制。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT：A和AT：Ag，提取外周血基因组DNA，PCR法扩增AT基因的全部7个外显子及侧翼序列，DNA序列分析AT的基因异常。结果先证者AT：A和AT：Ag分别为45％和97mg／L，为Ⅰ型AT缺陷症。AT基因外显子5区第9833位核苷酸发生杂合性T→A突变，引起Tyr363Stop（Y363X）无义突变。其他家系成员基因测序结果显示有4人（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14）存在该突变。结论该家系为I型遗传性AT缺陷症。AT基因外显子5区杂合性9833T—A无义突变引起AT缺陷，导致静脉血栓是该遗传性AT缺陷症的分子致病机制。该突变在国际上尚未见报道。     

遗传性抗凝蛋白缺陷症与静脉血栓关系的研究进展

抗凝蛋白缺陷症是静脉血栓栓塞症发病的主要危险因素之一。抗凝蛋白缺陷症分为遗传性和获得性两种，其中遗传性抗凝蛋白缺陷症主要是由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）和抗凝血酶（AT）缺陷症导致。PC、PS和AT缺陷症在静脉血栓发病中所占的比率分别为2．0％～8．0％、7．3％和1．0％～8．0％；不同抗凝蛋白缺陷所导致的临床症状差别不大，但AT缺陷症的临床表现最为严重。     

遗传性凝血因子V缺陷症的诊断

目的对遗传性凝血因子V（FV）缺陷症进行诊断。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag）等进行临床表型诊断，应用聚合酶链反应（PCR）方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物进行直接测序以发现其基因突变，进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者APTT和PT显著延长，FV：C为3．5％，FV：Ag为1．47％。F5基因测序发现，先证者F5基因外显子区共有7处与GenBank AY364535序列不同的位点，其中外显子10区的C38591T杂合突变导致产生1个终止密码（R506Term），外显子13区的C47504T纯合变异导致编码氨基酸L1369F替换，该变异被证实为基因多态性。家系分析表明，前者遗传于先证者母亲，后者遗传于其父母双亲。结论通过表型检测、家系调查和基因诊断，明确该先症者为遗传性凝血因子V缺陷症，C38591T杂合突变产生终止密码是导致先证者FV缺陷的原因之一。     

心血管手术对患者脑电图的影响

目的　比较接受体外循环 (CPB)心内直视手术患者和接受动脉导管未闭结扎术的患者手术前后脑电图 (EEG)的变化 ,探讨心内直视手术对脑功能的影响。方法　选择接受心内直视手术患者 5 1例 ,分为 2组 ,A组 (n =2 6 )为先天性室间隔缺损的患者 ,B组 (n =2 5 )为风湿性心脏病二尖瓣病变的患者。A、B两组患者均在浅低温CPB心脏不停跳下施行心内直视手术 ;同时选择接受先天性动脉导管结扎术的患者 8例为C组 (n =8)。全部患者术前和术后 7d进行EEG检查。结果　接受心内直视手术的患者术后 7dEEG较术前明显变差 (P <0 0 1) ,与接受动脉导管未闭结扎术的患者相比也明显变差 (P <0 0 1) ,但A、B两组间差异不显著 (P >0 0 5 )。结论　CPB下心内直视手术会造成患者EEG的明显异常。