POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

儿童呼吸道合胞病毒感染诊断、治疗和预防专家共识

呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是世界范围内引起5岁以下儿童急性下呼吸道感染(acute lower respiratory tract infections,ALRTI)最重要的病毒病原[1]。RSV感染是造成婴幼儿病毒性呼吸道感染住院的首要因素,严重危害儿童健康,尤其对早产儿、患有先天性心脏病或原发免疫缺陷的婴幼儿造成的疾病更重。目前,尚无RSV疫苗及有效的抗病毒药物用于RSV的治疗,唯一可用于RSV预防的人源化特异性抗体帕利珠单抗(Palivizumab)尚未引进国内临床应用。临床上在RSV的流行、致病机制、诊断、治疗及预防等方面尚存在一些不足,为进一步规范儿童RSV感染的诊断、治疗及预防,以国内外RSV最新研究进展为参考,特制定此专家共识。     

胃癌胃早与电子胃镜的比较分析

材料与方法搜集2001年1月至2005年8月经我科完整造影、腔镜室电子胃镜检查、外科手术治疗、病理科病理证实的胃癌32例，其中早期胃癌3例，进展期胃癌29例，男27例。女5例，年龄31—73岁。     

Bacteroides forsythus ATCC43037菌体蛋白与人类唾液酸性富脯蛋白的相互作用

目的：探讨福赛类杆菌与人类唾液富脯蛋白相互作用的蛋白分子。方法：Western—blot方法。将人工合成唾液富脯蛋白用生物素标记，福赛类杆菌全菌蛋白凝胶电泳，半干转移至纤维膜上，观察二者的相互作用。结果：富脯蛋白能与分子量为85KD、65KD、60KD、以及49KD的福赛类杆菌蛋白发生结合。结论：福赛类杆菌存在与人类唾液富脯蛋白相互结合的粘附素。     

COPD患者联合使用支气管扩张药沙美特罗和噻托溴铵的疗效评估[英]／Baloira VA …//Arch Bronconeumol．

慢性阻塞性肺疾病（COPD）影响了9％的成人，预计到2020年将成为西方国家的第三大死亡原因。治疗的首要原则是缓解症状和减少加重人数。支气管扩张约噻托溴铵为一种长效抗胆碱能药物，最近已成为治疗COPD的一线药物。目前还没有联用两种长效支气管扩张药的研究，本试验旨在确定联用沙美特罗和噻托溴铵是否比单独应用能较好地改善COPD患者的肺功能。     

细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达

目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3（SOCS-3）的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织（青年组8例、老年组8例）中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著（P＜0.01）;老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组（P＜0.05）.结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用.     

采用NRL-002型热疗系统对晚期肿瘤患者进行全身热化疗的研究

资料与方法2003年1月～2005年12月在本院住院患者,经B超、X线、CT、细胞学及病理学或核磁共振等方法检查确诊为恶性肿瘤者54例,男31例,女19例,平均年龄56.8岁,其中肺癌9例,胃癌5例,结肠癌13例,直肠癌7例,膀胱癌3例,胰腺癌2例,转移癌5例,恶性淋巴瘤3例,鼻咽癌多发转移3例,卵巢癌     

全主动脉弓置换加支架象鼻手术治疗DeBakey I型主动脉夹层动脉瘤

2004年1月至2005年5月,我们对12例DeBakey I型主动脉夹层动脉瘤病人应用全主动脉弓置换加支架象鼻技术行主动脉弓全弓置换,现报道如下。临床资料全组男10例,女2例。年龄35~62岁,平均(48.2±8.0)岁。夹层动脉瘤病因4例为马方综合征,8例为高血压。升主动脉直径4.0~8.3cm,平均(5.0±1.2)cm,射血分数0.31~0.78,平均0.59±0.14。左心室舒张末内径44~73mm,平均(53.6±8.9)mm。6例合并主动脉瓣中至重度关闭不全。3例主动脉夹层破入无名动脉。12例术前均行磁共振检查,发病后2周至1个月时接受手术。手术方法手术在体外循环下进行。11例采用股动脉灌…