Crouzon综合征基因突变检测

目的 研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factors receptor 2,FGFR2)基因突变情况.方法 在1个Crouzon综合征家系的10名成员,和另一例散发者的外周血提取基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的第8和10外显子(部分家族成员仅扩增第8外显子),产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果 家系中3名成员及另1例散发者FGFR2基因第8外显子的833位核苷酸发生G→T的转换突变,该突变为错义突变,使该位点所编码的氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸(C278F).该突变为杂合子突变.结论 FGFR2基因突变是Crouzon综合征致病原因.     

自发性糖尿病大鼠心肌物质代谢及细胞增殖相关基因的表达谱研究

目的 研究自发性糖尿病（OLETF）大鼠发生心肌病变后基因表达谱的改变.方法 ①检测糖尿病大鼠与对照组大鼠的心室压,并比较两者的电镜标本;②从心肌组织中抽提纯化总RNA,逆转录合成两组动物的cDNA及cRNA探针,与基因表达谱芯片杂交,扫描并分析统计.结果 ①糖尿病大鼠的-dp/dt max,左室内压峰值明显小于对照组,EDP明显高于对照组;电镜提示糖尿病大鼠存在心肌肌纤维扭曲断裂,线粒体变性,间质增生及血管基底膜增厚;②糖尿病大鼠心肌中调控细胞增殖分化基因上调表达;胰岛素信号通路PI3K调节亚基基因及部分参与糖、脂代谢基因的表达明显下调.结论 糖尿病大鼠存在心肌超微结构改变和心肌舒张功能下降,表达谱中PI3K调节亚基及物质代谢、细胞增殖相关基因表达异常.     

尿白蛋白肌酐比升高的糖尿病患者的心率变异性、压力反射敏感性和血压变异性分析

糖尿病心血管自主神经病变在糖尿病患者中非常多见,与死亡率增高有关.然而,目前有关糖尿病慢性并发症与心脏植物神经功能关系的研究较为少见.糖尿病病程较长,慢性并发症往往可累及全身,如心血管、神经、肾、视网膜等器官.     

胰岛素抵抗与Ⅱ型糖尿病患者左心室质量指数、心功能的相关性分析

目的　了解 型糖尿病患者胰岛素抵抗与左心室肥大、心功能减退的关系。方法　用 HOMA— IR公式计算胰岛素抵抗指数 (IR) ,二维和超声多普勒心动图测定糖尿病患者的心脏结构和心脏收缩舒张功能 ,并计算左心室质量指数 (L VMl)。结果　在口服磺脲类和同时注射胰岛素组 (S+I组 ) ,IR和 L VMI较高 ,E/ A>I的比例较少 :多元逐步回归显示 L VMI与年龄、IR、Hb Al C呈正相关 ,与射血分数 (EF)负相关 ;直线相关分析提示 :在口服磺脲类组 (S)和 (S+I)组 ,L VMI与 IR呈正相关、与 EF负相关 ;在 S组 ,L VMI还与 Hb Al C正相关 ,而口服磺脲类加二甲双胍 (S+M)组这样的关系未见。结论　在 型糖尿病中 ,胰岛素抵抗是左心室肥厚的重要危险因素 ,这种关系在使用胰岛素和 /或磺脲类的患者中比较明显。而双胍类药物对糖尿病心脏可能具有保护作用。     

肉碱与糖尿病心脏脂代谢

肉碱（carnitine，CN）即3一羟一个氮一三甲基错了酸，于1905年发现，与脂肪代谢有着密切的联系，其主要的功能是转运长链脂肪酸通过线粒体内膜进入线粒体基质进行卜氧化供能［’］。具有这种生物活性的肉碱均为左旋异构物，即左旋肉碱（L－CN）。人类的肉碱有两种来源：一是从膳食中摄取，肉类和乳制品含量最丰富；其二是在肝、脑、肾等组织合成，以赖氨酸和蛋氨酸为原料D’“，经一系列酶促反应，最后在l丁酸甜菜碱一3一羟化酶［‘1的作用下生成CN，然后通过血液转运到各组织，从尿中排出「”。CN在体内以游离型肉碱（freecarnltlne，…     

氧化应激与糖尿病心肌细胞凋亡

氧化应激是糖尿病重要的病理生理过程.氧化应激所导致的心肌细胞凋亡是糖尿病患者非缺血性心力衰竭发生的重要原因.线粒体功能障碍、NADH氧化酶异常以及晚期糖基化终末产物增加是心肌细胞活性氧簇的主要来源.产生的活性氧簇通过直接激活线粒体凋亡途径、肿瘤坏死凶子(TNF)α激活死亡受体途径、P53凋亡途径以及p38丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)途径,促进心肌细胞凋亡.但是目前针对糖尿病心脏病的抗氧化治疗效果并不理想,因此有必要进一步研究氧化应激导致心肌细胞凋亡的机制,以发现治疗糖尿病心脏病的新方法.     

糖尿病足部病变的辅助检查

目前对于糖尿病足部病变的检查,多数停留于一些简单 的物理检查,如足部的触觉和痛觉检查、足背动脉搏动的检 查、Semmes-Weinstein尼龙丝检查等。但有研究提示,这 些检查并非十分敏感,大约有50％左右的患者缺乏上述检查 的阳性表现,更有约16％的患者在发生终点事件(截肢)时仍 然没有物理检查的阳性提示。因此有关糖尿病足部病变的 辅助检查显得尤为重要。     

2型糖尿病和慢性肾脏病的相关性分析

目的：探讨2型糖尿病与慢性肾脏病（CKD）的相关性。方法：采用整群抽样方法调查了上海中心城区1039例30岁以上已确诊2型糖尿病患者,其中资料完整者共1005例患者,作为本研究对象。检测项目包括身高、体质量、腰围、臀围、血压、血糖、血脂、尿白蛋白肌酐比。采用不同的公式计算估算肾小球滤过率（eGFR）。采用卡方检验和Logistic回归分析进行统计。结果：（1）分别采用Cockcroft—Gault（C—G）公式、肾脏病膳食改良试验（MDRD）公式、根据中国人cKD患者校正后的MDRD（C-MDRD）公式计算eGFR,均显示低肾小球滤过率组（eGFR〈60ml／min／1．73m^2）较对照组年龄显著增高,病程显著延长,血尿素氮、血肌酐、血尿酸显著升高（P〈0．05）。（2）采用C—G公式、MDRD公式和c—MDRD公式计算得出3种公式计算的低肾小球滤过率组大量蛋白尿的比率分别是11．9％、39．2％和44．1％,糖尿病视网膜病变的比率分别是29．3％、46．4％和50％,后两公式的筛出率明显高于C—G公式,其中C—MDRD公式最高（P〈0．05）。（3）采用C—MDRD公式,逐步Logistic回归分析显示年龄、腰围、收缩压、肌酐和空腹血糖是CKD的独立危险因素,比数比（OR）值分别为1．014、1．020、1．028、1．010和1．129,P值均〈0．05。结论：MDRD公式和c-MDRD公式比CG公式能更好的评估糖尿病的血管病变,c-MDRD公式更具有优越性。2型糖尿病与慢性肾脏病密切相关。     

2型糖尿病患者早期心脏病变的多因素及逐步判别分析

目的探讨糖尿病早期心脏病变的存在及相关因素.方法用超声心动图方法观察了40例无高血压、无冠心病的2型糖尿病患者心脏超声指标,与40例正常对照者进行比较,同时进行多因素逐步回归和判别分析.结果(1)糖尿病患者舒张功能指标E/A＞1的比例较对照组低.(2)心超结构指标左房大小(LA),室间隔厚度(IVST),左室后壁厚度(LPWd)与HDL、LDL胆固醇,体重指数,病程,舒张压相关;收缩功能指标(EF)与体重指数,病程,舒张压,甘油三酯相关.判别分析发现,IVST,LPWd是心脏舒张功能降低的主要相关因素.结论糖尿病患者早期存在的舒张功能减退,可能是由于心室壁的肥厚(即心肌间质的改建)所致.降低体重,改善血脂异常,将有助于防治早期糖尿病心脏病变.