天津地区儿童肥胖病发病率及影响因素的研究

目的：了解天津地区儿童肥胖病的发生率和儿童肥胖的危险因素。方法：随机抽取天津地区2～16岁儿童9908例，采用WHO推荐BMI≥25kg／m^2和国内推荐的BMI≥24kg／m^2为儿童肥胖病诊断的两种标准，将肥胖和正常体质量儿童设为病例组和对照组。采用单因素、多变量分析方法，应用logistic回归数学模型，分析儿童肥胖病的危险因素。结果：儿童肥胖病的发生率，BMI≥25kg／m^2为7．4％，BMI≥24kg／m^2为9．4％。城市和乡村肥胖病发病率分别为7．7％和6．2％，城市多于乡村。儿童肥胖危险因素研究显示，(1)儿童肥胖病的危险因素中多食、少动和父母肥胖等均与儿童肥胖呈正相关，而母乳喂养、少食、多动则与其呈负相关。(2)维生素C对儿童肥胖具有保护作用。结论：天津地区儿童肥胖病的发生率在世界处于中低水平，在国内处于高水平。可能危险因素有饮食过量、少动及双亲肥胖。     

儿童青少年甲状腺功能亢进症临床治疗进展

儿童甲状腺功能亢进症是严重影响儿童生长发育的重要内分泌疾病.目前应用抗甲状腺药物仍然是治疗儿童甲状腺功能亢进症的一线治疗方法,但其在甲亢疾病的缓解、复发和药物的副作用方面仍是临床治疗难点.而放射性131I和手术治疗因常常术后需要左旋甲状腺素片替代治疗,故临床应用需要掌握严格适应征.本文就儿童甲状腺功能亢进的治疗进展进行总结.     

PBL联合CBL教学在儿科内分泌教学的应用探讨

儿科内分泌疾病涉及病种繁多,专业性较强,对于学生学习、住院医师培训和进修医生轮转是较难掌握的一门学科.案例教学法结合以问题为中心的教学方法以临床实际病例为主线,以问题为核心,采用讨论式、启发式教学方式,由学生自身进行探究、讨论并总结,教师进行适当引导,增强学生分析问题、解决问题的能力培养,充分调动学生学习的主观能动性,提高教学质量.为内分泌学教学工作提供了新的思路.     

儿童甲状腺激素抵抗综合征临床和遗传特点分析及文献复习

目的 分析儿童甲状腺激素抵抗综合征的临床特点及随访资料,并检测患儿及其父母甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况,对其遗传特点进行分析.方法 回顾性分析我院2000-2014年确诊为甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,并在获得知情同意书的前提下对部分患儿、父母及其部分家系进行外周血DNA的TRβ基因突变位点检测.结果 患儿均于院外诊断为Grave's病或先天性甲状腺功能减退症,存在误诊误治.该病临床症状主要集中在神经系统、心脏症状和听力功能受损.4例患儿学习成绩不良,处于中等以下水平,其中1例患儿智力筛查为中度发育迟滞落后,1例智力发育临界.8例患儿均有心动过速.听力检测提示1例存在听力障碍.6例患儿以发现甲状腺肿大、心率增快就诊.实验室检查以异常的血清游离甲状腺激素升高和不受抑制的促甲状腺激素水平正常或升高为特点.心电图检查3例患儿发现异常,1例表现为加速性房性逸搏心律,2例表现为显著窦性心律不齐,其中1例伴预激综合征.共获得4例患儿及父母TRβ基因检测结果.1例患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变为腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,但患儿母亲没有相应的临床表现.1例患儿TRβ基因编码区出现第949位点突变,导致第3171位碱基由丙氨酸变为苏氨酸,余2例患儿及父母未发现TRβ基因突变.5例患儿应用溴隐亭治疗,随诊1-5年,5例患儿均心率下降明显,至90-92次/min,甲肿及突眼情况较前好转.结论 甲状腺激素抵抗综合征临床变异较多,临床表现主要为心律失常和智能发育问题,误诊率高.该综合征TRβ基因突变检出率不高,即使基因突变位点相同,表型也不尽相同,是否存在其他基因位点突变尚有待进一步证实.经长期随访观察溴隐亭治疗效果满意,为临床治疗提供可能.     

Graves病甲亢白细胞减少与HLA-DQA1基因多态性的关联性

目的：研究天津地区汉族Graves病甲状腺功能亢进症（GD甲亢）白细胞减少与HLA-DQA1基因多态性的关联。方法：采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）法检测60例GD甲亢白细胞减少患者、60例GD甲亢白细胞正常患者、100例正常对照者的HLA-DQA1基因型，计算和比较3组的HLA-DQA1等位基因频率。结果：（1）GD甲亢患者DQA1^＊0301频率高于对照组（P〈0．05，OR=1．528），而DQAI^＊0201频率和DQAI^＊0401频率低于对照组（P〈0．05，0R=0．474；P〈0．05，OR=0．333）。（2）GD甲亢白细胞减少组DAQI^＊0301高于对照组（P〈0．05，0R=1．737）。而DQAI^＊0201和DQAI^＊0401低于对照组（P〈0．05，OR=0．310；P〈0．05，OR=0．132）。GD甲亢白细胞正常组与对照组差别无统计学意义。结论：HLA-DQAI^＊0301等位基因可能是天津地区汉族人GD甲亢的易感基因，但并非GD甲亢白细胞减少的易感基因；HLA-DQAI^＊0201和HLA-DQAI^＊0401可能是天津地区汉族人GD甲亢的保护基因，但并非GD甲亢白细胞减少的保护基因。     

高血糖的认识与治疗

患儿出现高血糖可以归纳为3种情况:新发生的糖尿病、糖尿病患儿血糖控制不理想和应激性高血糖(stress hyperglycemia, SHG).     

儿童糖尿病合并酮症酸中毒和高血糖高渗状态临床特征分析

目的了解儿童糖尿病合并酮症酸中毒(DKA)和高血糖高渗状态(HHS)的临床特征。方法依据诊断标准,从1995年1月至2009年12月新确诊的糖尿病患儿中筛选DKA和HHS患儿,比较糖尿病同时合并DKA和HHS(DKA-HHS)与单纯DKA患儿的临床特点。结果 1 065例新诊断儿童糖尿病患儿中有483例合并DKA,占45.35%;16例符合DKA-HHS,占1.50%;无单纯HHS糖尿病患儿。HHS在DKA患儿中的发生率为3.31%,其中1型糖尿病14例,2型糖尿病2例。HHS在年龄≥10岁的DKA患儿中的发生率明显高于小年龄患儿(χ2=6.05,P<0.05)。DKA-HHS患儿中重度脱水的比例、平均有效渗透压、血糖、三酰甘油及尿素氮水平均显著高于单纯DKA患儿,且酸中毒程度明显重于单纯DKA患儿,差异均有统计学意义(P均<0.05);DKA-HHS患儿的校正血清钠水平显著高于单纯DKA患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新诊断糖尿病患儿的HHS发生率较DKA低,且均与DKA合并存在;更常见于≥10岁患儿;DKA-HHS较单纯DKA患儿的代谢紊乱程度、脱水及酸中毒程度更严重,肾功能异常率更高。     

甲状腺激素不敏感综合征三例报告及部分家系TRβ基因突变分析

目的:观察3例甲状腺激素不敏感综合征(RTH)患儿的诊治效果,并对2例患儿及其家系进行甲状腺激素受体(TR)β基因突变分析.方法:3例患儿均进行甲状腺功能、垂体核磁及地塞米松抑制试验,明确RTH诊断.对2例及其家系提取外周血DNA进行TRβ基因突变分析.应用溴隐亭治疗RTH,观察该药不良反应发生情况.结果:例1患儿及家系成员进行TRβ基因突变位点分析发现患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变成腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,发现新的中国人家系TRβ基因突变,但患儿母亲没有相应的临床表现.3例患儿均给予溴隐亭治疗,治疗后心率及甲状腺肿大症状好转,最长随访3年未发现溴隐亭不良反应发生.结论:RTH临床表现多样,即使基因位点突变相同,临床表型也不尽相同.溴隐亭临床治疗效果满意,为该病临床用药提供了新的选择.     

永久性新生儿糖尿病10例临床分析

<正>新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是指生后6个月内发生的糖尿病[1-3],根据疾病转归的不同可分为暂时性(TNDM)和永久性(PNDM)两种类型。PNDM为终身性疾病,约占NDM的50%,