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1.
2.
目的基于Ion Torrent S5平台NGS法进行HLA-DRB1基因分型检测的模棱两可结果的种类、比例进行分析。方法对471例脐带血造血干细胞库标本采用基于Ion Torrent S5平台的二代测序法检测HLA-DRB1位点,并同步对其中的94例标本采用PCR-SBT测定HLA-DRB1位点,余下377例标本采用PCR-SSO流式磁珠法检测。使用分型软件指定NGS法的HLA-DRB1分型结果,以HLA-DRB1*后第三区的数字作为高分辨水平统计,直接计算法分析模棱两可组合比例。结果标本中470例HLA-DRB1基因NGS检测结果与PCR-SBT法或PCR-SSO法相符合;其中1例标本NGS法漏检一个等位基因,符合率为99.8%。NGS法检测结果中,471例标本中有160例标本HLA-DRB1等位基因型出现模棱两可,比例为33.97%(160/471)。最常见的模棱两可结果组合为DRB1*09∶01∶02/09∶21。结论基于Ion Torrent S5平台的NGS技术可降低HLA-DRB1基因分型的模棱两可结果比例,但仍有一定比例的模棱两可组合结果,同时应注意NGS法检测漏检等位基因的风险。 相似文献
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目的 测量肱骨颈干角的正常值,探讨成人肱骨近端骨折锁定钢板固定术中重建肱骨颈干角的临床意义。方法 测量382名正常成人的肱骨颈干角。回顾性分析2006年6月至2011年2月采用锁定钢板治疗的128例肱骨近端骨折患者的病历资料。测量术后患侧肱骨颈干角,并以测得的正常成人肱骨颈干角双侧95%参考值范围作为参考值,将患者分为内翻复位组(颈干角双侧95%参考值范围上限)。随访指标包括患侧肱骨颈干角的变化、肩关节Constant评分、疼痛视觉模拟评分(visual analog scale,VAS)及并发症等。结果 国人肱骨颈干角的正常值为136.1°±4.5°,双侧95%参考值范围127.2°~144.9°。所有患者获得6~32个月的随访,平均13.8个月。内翻复位组29例、正常重建组90例、外翻复位组9例。末次随访,Constant评分分别平均为70.3分、77.2分和73.2分, VAS评分分别平均为2.8分、1.8分和2.1分,肱骨头内翻角度分别平均为4.2°、1.6°和3.1°,并发症发生率分别为34.5%、14.4%和22.2%。正常重建组在功能恢复、VAS评分、术后肱骨头内翻情况及并发症发生率等方面均优于内翻复位组。结论 术中重建良好的肱骨颈干角是内固定稳定、预防术后肱骨头内翻、内固定失败和取得良好临床疗效的关键。肱骨头内翻复位易导致肱骨头进行性内翻及其相关并发症。 相似文献
5.
目的探讨自制鞘管轨道在解决经皮二尖瓣球囊扩张术(PBMV)中Inoue球囊导管沿左心房钢丝进入股静脉困难时的应用,并评价其可行性和安全性。方法 2008年1月至2014年6月在长海医院心内科住院的风湿性二尖瓣狭窄拟行经皮二尖瓣Inoue球囊扩张术的患者共136例,以术中出现Inoue球囊导管沿左心房钢丝进入股静脉困难的18例患者作为研究对象,采用7 F桡动脉血管鞘制作鞘管轨道引导Inoue球囊进入股静脉,观察Inoue球囊导入股静脉的成功率、手术成功率和穿刺处血管并发症。结果在鞘管轨道的辅助下,18例患者均成功将Inoue球囊导入股静脉,手术成功率100%,术后股静脉穿刺处未见静脉撕脱、皮下血肿等并发症发生。结论对于PBMV中Inoue球囊导管沿左心房钢丝进入股静脉困难的患者,使用鞘管轨道能够解决,顺利完成手术并避免穿刺部位出现血管并发症。 相似文献
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7.
8.
采用肠杆菌及非发酵菌编码鉴定细菌 ;采用纸片扩散法 ,使用M H培养基做药敏试验 ;通过对医院 2 0 0 2年 1~ 10月的临床标本中的病原菌进行统计分析 ;同时进行大肠埃希氏菌和克雷伯氏菌的产超广谱 β 内酰胺酶 (ESBLs)检测 ,及耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 (MRSA)的监测。结果临床标本 15 43份 ,分离出病原菌 3 74株 ,主要以大肠杆菌、克雷伯氏菌、绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌及白色念珠菌为主。其中革兰氏阴性杆菌占总检出率的 5 0 .8% ,其中大肠埃希氏菌和克雷伯氏菌的产ESBLs率为 2 1% ;革兰氏阳性菌占总检出率的 2 1.2 % ,白色念珠菌占总检出率的 2 8%。革兰氏阴性杆菌对呋喃妥因、头孢他啶、庆大霉素较敏感 ;金黄色葡萄球菌对万古霉素 10 0 %敏感 ,MRSA检出率为 46%。 相似文献
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为了建立delta模块配型的检测方法,采用盐析法提取DNA,PCR技术扩增delta模块。GeneScan模式检测PCR产物。结果表明,在104份随机样本中,PCR扩增出的delta模块具有高度多态性。DNA片段长度范围在81-393bp,片段数目为6-32个;片段长度集中在81-118bp,140-175bp,217-301bp,340-393bp4个区域。结论:建立的delta模块配型技术是可行的,可以用于造血干细胞移植供者的筛选。首次获得了中国汉族人群delta模块的数据资料。 相似文献
10.
HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的测序分析和确认 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA_B*9536和B*4612的分子机制.方法 采用Invitrogen抽提试剂盒抽提标本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增样本HLA-B基因第2~4外显子,对PCR产物直接进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,经HLA Blast验证均为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(EU081878和EU081879),经世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*9536和HLA-B*4612.HLA-B*9536第2~4外显子序列与最接近的B*1505相比,在第3外显子存在一个碱基的不同,即第544位G→A改变,导致第158位氨基酸Ala→Thr;HLA-B*4612第2~4外显子序列与最接近的B*4601相比,在第3外显子存在一个碱基的不同,即第363位G→C,导致第97位氨基酸Arg→Ser.结论 在同一标本中发现两个新的HLA-B等位基因,并被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名. 相似文献