囊性纤维化病相关基因突变及其检测的研究进展

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，其发病率在西、北欧及北美人群中较高，约占活产婴儿的1／2500，但在亚洲人的发病率较低，约为1／10万，中国台湾仅报道有6例CF患者。该病的致病基因又称为CF基因，在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2％～4％，发病率为0．2％。     

中药多途径用药治疗股骨头骨骺坏死的回归性研究

目的：探讨中药多途径用药治疗股骨头骨骺坏死的临床方法、适应症和疗效，为临床提供一种治疗股骨头骨骺坏死的有效方法。方法：回归性采集2004—2008年中国中医科学院望京医院住院股骨头骨骺坏死病例30例（31髋）。其中男性22例，女性8例。最小年龄3岁，最大年龄14岁，平均7岁。采用中药多途径用药治疗，随访内容包括病人的基本情况，治疗前、后髋关节影像学资料及髋关节功能。结果：随访病例中，患儿的头骺高度明显增加，有的恢复同心圆，优良率85．7％。结论：中药多途径用药治疗股骨头骨骺坏死能改善患者疼痛，跛行，恢复髋关节功能以及X线表现，该疗法具有创伤小、恢复快等特点，临床疗效确切。值得临床借鏊。     

血小板直方图异常的分析及其纠正措施

近年来血细胞分析仪广泛应用于临床 ,它具有快速、方便、重复性好、工作效率高等特点。血细胞直方图能客观地反映计数细胞 ,根据体积大小分布趋势 ,能分析测量结果的准确性 ,为临床提供可靠的依据。我们对 30例KX 2 1型血细胞分析仪中血小板直方图进行了分析与观察 ,旨在探讨血     

弱精子症患者精子蛋白的初步研究

目的从蛋白质水平探讨弱精子症患者精子蛋白的改变,以期寻找精子活动力低下的原因。方法运用蛋白凝胶电泳技术分离90例特发性弱精子症患者和30例正常供精者精子标本的总蛋白质,结合免疫印迹技术鉴定差异蛋白,并对试验数据进行统计学分析。结果患者组与对照组精子蛋白表达量存在差异,且患者组中精子活力低下不同严重程度者的蛋白含量也存在差异(P<0.05),对于差异显著条带的Western Blotting分析显示差异蛋白为DDX4。结论精子活力与蛋白质差异表达有关,主要差异蛋白DDX4可作为评估精子活力的生物标志物。     

基于基因免疫制备抗人绒毛膜促性腺激素β亚基单克隆抗体及其特性研究

用真核表达人绒毛膜促性腺激素β亚基((human chorionic gonadotrophinβ,hCGβ)的重组质TR421-hCGβ免疫BALB/c小鼠,采用B淋巴细胞杂交瘤技术进行细胞融合,ELISA法筛选阳性细胞株,经过多次的克隆化培养,最终获得10株持续、稳定分泌抗hCGβ单克隆抗体的杂交瘤细胞株。随机抽取6H1杂交瘤细胞进行抗体的制备、纯化及免疫学特性的分析。间接ELISA法证明6H1单抗属于IgG2a亚类。Western blot证明6H1单克隆抗体可以特异性结合hCGβ,间接免疫荧光和流式细胞仪等结果表明,6H1单克隆抗体能够不同程度的结合不同来源的肿瘤细胞膜上表达的hCGβ分子,为进一步研究其生物学功能奠定了物质基础。     

Toll样受体介导的抗病毒感染效应及其机制

Toll样受体(Toll Like Receptors,TLRs)在天然免疫中发挥着重要的作用。近年,越来越多的证据表明TLRs也参与了天然免疫系统对病毒的识别,同时它在病毒感染及其转归中也扮演了重要的角色。TLR3、TLR4、TLR7、TLR8、TLR9等TLRs可识别特异性蛋白、DNA和RNA等病毒源性分子,启动胞内抗病毒信号传导机制,通过一系列转接蛋白和转录因子,介导了以干扰素反应为主要机制的固有免疫防御机制,同时也参与调控针对病毒的特异性免疫应答。此外,某些病毒具有针对TLRs的免疫逃逸机制。     

防化兵个性、社会支持与心理健康

目的 分析防化兵个性、社会支持与心理健康的关系.方法 采用自行设计的人口学资料问卷、艾森克人格问卷简式量表中国版(EPQ-RSC)、社会支持评定量表(SSRS)和症状自评量表(SCL-90)对396名防化兵测查,并进行统计分析.结果 防化兵SCL-90焦虑和敌对因子均显著高于军人常模.人格特征表现为高外倾性,高神经质和高精神质.EPQ-RSC各维度分和SCL-90多个因子分存在相关.社会支持总分、主观分和利用度分与SCL-90各因子分都呈统计学显著相关.结论 防化兵职业容易产生心理健康问题,不同人格特征容易产生不同的心理健康问题,社会支持有利于防化兵心理健康.     

蝮蛇抗栓酶治疗重度冻伤对血液成分的影响

目的 观察蝮蛇抗栓酶综合疗法治疗兔足重度冻伤对血液有形成分的影响，探讨重度冻伤的治疗机制。方法 制备兔足重度冻伤模型，采用蝮蛇抗栓酶综合疗法治疗，于冻前和冻后6周内8个时点分别采血。测定血液有形成分5项指标。结果 蝮蛇抗栓酶治疗组，白细胞数量冻后1周恢复冻前水平，红细胞数量、血红蛋白含量和红细胞比容在冻后48h或72h恢复，血小板计数在冻后24h有所下降，但与冻伤前比较无显著性差异；对照组上述5项指标于冻伤后3～4周恢复。结论 蝮蛇抗栓酶综合疗法可明显改善血液循环，有效抗感染，促进冻伤病理改变的恢复。     

茯苓多糖对ApoE-/-AS小鼠肝脏脂质沉积及胆固醇逆向转运相关蛋白表达的影响＊

目的 探讨茯苓多糖对载脂蛋白E基因敲除（ApoE^-/-）动脉粥样硬化（Atherosclerosis，AS）小鼠肝脏脂质沉积及胆固醇逆向转运的影响。方法 采用随机数字表法将30只ApoE^-/-小鼠随机分为模型组、茯苓多糖组、辛伐他汀组，每组10只，10只C57BL/6J小鼠作为正常组。正常组给予基础饲料喂饲，其余小鼠给予高脂饲料喂饲12周。茯苓多糖组以0.2 g/kg/d灌胃，辛伐他汀组以2.275 mg/kg/天灌胃，正常组和模型组给予等体积生理盐水灌胃，共干预4周。全自动生化分析仪检测小鼠血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，苏木素-伊红（HE）染色观察小鼠肝脏病理形态学变化，油红O染色观察小鼠肝脏脂质沉积情况，ELISA检测各组小鼠血清载脂蛋白A1 （ApoA1）、对氧磷酶-1（PON1）含量，Real-time RT-qPCR法及Western Blot法检测肝脏胆固醇酯转运蛋白（CETP）、磷脂转运蛋白（PLTP）、卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）mRNA及蛋白表达。结果 与正常组比较，模型组小鼠血清TG、TC、LDL-C含量均明显上升，HDL-C含量明显下降（P<0.01），肝细胞脂肪变性明显，肝脏脂质沉积明显，小鼠血清ApoA1、PON1含量均明显下降（P<0.01），小鼠肝脏CETP、PLTP mRNA及蛋白表达明显上升，LCAT mRNA及蛋白表达明显下降（P<0.01）。与模型组相比，茯苓多糖组血清TG、TC、LDL-C含量均显著下降（P<0.01），HDL-C含量呈上升趋势（P>0.05），肝细胞脂肪变性、脂质沉积程度均有所减轻，茯苓多糖组ApoA1含量明显上升（P<0.01），PON1含量呈上升趋势（P>0.05），茯苓多糖组CETP、PLTP mRNA及蛋白表达有所下降，LCAT mRNA及蛋白表达有所上升（P<0.05，P<0.01）。结论 茯苓多糖可能通过调控血脂水平与胆固醇逆向转运过程，改善ApoE^-/- AS小鼠肝脏脂质沉积，进而发挥防治AS作用。