B超引导下脐静脉穿刺术临床应用

目的分析B超引导下脐静脉穿刺术的临床应用价值。方法对1200例临床怀疑异常的孕妇进行B超引导下脐静脉穿刺术,检测、分析所抽取的脐静脉血。结果成功率99.7%,发现异常胎儿349例。结论B超引导下脐静脉穿刺术成功率高,应用广泛,是一项安全的产前诊断方法。     

胎儿凝血因子活性及凝血功能初探

目的初步探讨胎儿血液凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ、FⅪ)的活性及活化部分凝血活酶时间(APTT),评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性.方法检测129例无血友病家族史的胎儿脐带血FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性,其中60例同时测定APTT,分析胎儿3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系.结果①妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为FⅧ45.83%±13.28%(95%CI43.42%～48.24%)、FⅨ10.51%±6.02%(95%CI9.42%～11.61%)、FⅪ20.82%±13.82%(95%CI18.31%～23.33%).②FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性均与胎龄呈正相关关系,r分别为0.320、0.458、0.354,P值均为0.000.③妊娠中晚期胎儿的APTT为57.77 s±19.65s(95%CI52.69 s～62.84 s).结论妊娠中晚期的正常胎儿FⅧ活性已达30%以上,取脐带血测定FⅧ的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段;正常胎儿APTT比正常成人延长20 s以上,FⅨ和FⅪ的活性仅达正常成人的10%和20%,脐带血FⅨ、FⅪ的活性及APTT对血友病的诊断价值尚有待进一步研究.     

CD71和HbF用于流式细胞仪分选母血中的胎儿细胞

目的:比较CD71单染、HbF单染和CD71、HbF双染对单个核细胞的标记情况,同时探讨孕妇外周血中胎儿有核红细胞的含量与孕周的关系。方法:选用红细胞特异性抗体CD71、HbF对正常孕妇外周血和胎儿脐血单个核细胞进行标记,并结合流式细胞仪对有核红细胞进行分选。结果:用CD71和HbF进行双染色标记,正常孕妇和脐血单个核细胞的阳性标记率明显低于CD71和HbF单染色标记(t检验P<0.01)。孕早中期胎儿NRBC比例随孕周的增加呈上升趋势,至21~24周比例最大,约为1.92±0.84×10-2。结论:采用CD71和HbF双染色标记,可提高NRBC的特异性标记和分选纯度,分选胎儿细胞的最佳时间应在孕21~24周。     

中孕期唐氏综合征筛查风险截断值的评估

目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5％的情况下,选取1／265—1／275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77．8％。结论采用l／270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

智力障碍小家系中致病基因的研究

目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.     

深圳市15~59岁妇女伤害发生及认知和行为现状调查

目的探讨深圳市15~59岁妇女对伤害的认知和相关行为情况、伤害发生率及流行特征。方法采用分层整群抽样方法,共调查4个社区的2 592名15~59岁妇女近1年的伤害发生状况及认知状况。结果深圳市妇女伤害的年发生率为11.03%,伤害原因主要为碰撞、扭伤、跌倒/坠落;伤害主要发生在工作场所、家庭/宿舍;95.1%为意外伤害;妇女对伤害的危险性认识不够,仅54.2%认为伤害危险性大;近1年绝大多数人有过不安全行为。结论妇女伤害不容小觑,应采取有效干预措施如建立安全社区等逐步降低妇女伤害的发生。     

B超引导下脐静脉穿刺术的并发症分析及其临床处理

目的:探讨B超引导下脐静脉穿刺术的并发症及其临床处理。方法:在B超引导下对1200例临床怀疑异常的孕妇进行脐静脉穿刺术。结果:严重并发症发生率0·42%,一过性并发症发生率46·67%,经过处理均可缓解。结论:熟练掌握B超引导下脐静脉穿刺术技术和穿刺原则,可减少并发症的发生率。     

胎儿脐膨出的产前超声诊断价值

目的 探讨产前胎儿超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值。方法 产前胎儿超声检查按照胎儿超声筛查规范分三阶段进行，早中孕11～14孕周彩超筛查、中孕期18～24孕周彩超筛查和晚孕期胎儿畸形补漏检查。结果 超声筛查21924例胎儿，共有11例脐膨出，超声检出5例，漏诊6例。结论 产前胎儿超声检查在胎儿脐膨出的诊断与鉴别诊断中起着重要的作用；规范化超声筛查可以帮助检出大多数脐膨出。     

妊娠相关血浆蛋白A对唐氏综合征胎儿的筛查价值

目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A)在妊娠各期对唐氏综合征胎儿的筛查价值。方法:对3733例单胎妊娠的孕妇进行血清PAPP-A水平检测,其中对586例孕妇取羊水或脐带血检测胎儿染色体核型,5例新生儿出生后取外周血进行染色体核型检查。结果:①唐氏综合征组的孕妇血清PAPP-A<0.40MoM的占60%,中位数为0.32MoM,明显低于正常组(1.02MoM)(P=0.000);唐氏综合征组的孕妇年龄及丈夫年龄中位数均明显高于正常组(P=0.000和P=0.004)。②以PAPP-A<0.40MoM为诊断界点,假阳性率为5%。当假阳性率为5%时,单项母体血清PAPP-A、单项孕妇年龄、母体血清PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄筛查唐氏综合征胎儿的灵敏度分别为60%、50%、80%。结论:①PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄的筛查灵敏度高于单项PAPP-A。②PAPP-A在妊娠早期、中期、晚期筛查唐氏综合征胎儿均有价值。