MTHFR基因多态性对血管内皮功能指标的影响

目的：研究社区人群中MTHFR 677C→T基因突变对血管紧张素Ⅱ、前列环素和一氧化氮水平的影响。方法：整群抽取社区汉族成年居民1 146人，采用PCR－RFLP鉴定目标人群MTHFR 677位基因型；采用荧光生化技术测定血浆Hcy浓度；用镉还原法检测其血清一氧化氮水平，用放射免疫分析法检测血浆血管紧张素Ⅱ和前列环素的浓度。所有数据用SPSS 13.0 软件进行统计分析。结果：1 146例居民按MTHFR 677基因型自然分组，三组之间PGI₂、AngⅡ没有统计学差异；C/C和T/C基因型组之间血清NO水平无显著差异（P>0.05），T/T基因型组的血清NO水平较C/C和T/C基因型组都低（P＜0.01）。结论:社区人群中MTHFR 677C→T突变对血浆PGI₂、AngⅡ的影响并不明显；血清NO水平下降，可能是MTHFR 677C→T导致缺血性心脑血管病的机制之一。     

电刺激对大鼠脑梗塞康复中星形细胞与神经元的影响

目的：探讨大鼠急性脑梗塞后的康复机制。方法：用易卒中型双肾双夹型肾血管性高血压大鼠复制大脑中动脉闭塞模型,随机分为电刺激治疗组（简称治疗组）和对照组,用走平衡木法评价大鼠康复功能。于电刺激治疗后第1、3、6、9周末在脑梗塞灶边缘区观察神经元与星形胶质细胞的超微结构,胶质酸性蛋白表达,神经丝蛋白和微管相关蛋白2表达,神经元凋亡及脑微血管舒张情况。结果：治疗组从3－9周末瘫痪肢体功能恢复较对照组明显,在脑梗塞边缘区上述表达及脑微血管舒张数量均较对照组高（P＜0．05）。结论：电刺激治疗可以促进瘫痪肢体功能恢复,其机理可能是电刺激增加星形胶质细胞增殖,增强神经元活性,激发脑微血管舒张。     

胰岛素对大鼠脑缺血再灌注期细胞凋亡的干预

目的:研究胰岛素对减轻脑缺血再灌注损伤的作用机制。方法:制备肾血管性高血压大鼠(RHR),用线栓法复制大脑中动脉阻塞(MCAO),造成缺血2h后分别再罐注1,3,5d,并于再罐注后开始使用胰岛素,采用TUNEL法原位标记DNA片段,检测凋亡细胞的变化。结果:实验组TUNEL阳性细胞明显减少(P<0.05)。结论:胰岛素减轻脑缺血再灌注损伤的机制与减少再灌注后细胞凋亡或死亡有关。     

ACE基因和MTHFR基因多态性对大脑中动脉狭窄协同影响的分析

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTSFR)基因C667T多态性对广东社区无症状人群大脑中动脉狭窄(MCAS)的协同作用.方法 整群采用随机数字表法抽取2500名社区居民进行流行病学问卷调查、人体学测量、生化指标以及经颅多普勒(TCD)等数据收集,筛选出符合入选标准的观察对象897人.依据大脑中动脉TCD检查的结果将其分为MCAS组和对照组.运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对ACE基因、MTHFR基因进行分型.通过前进法Logistic回归分析筛选出MCAS的独立影响因素.结果 研究对象的性别、年龄、腰臀比以及Ⅱ+CC基因型的分布等因素在MCAS组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),其中年龄和Ⅱ+CC基因型进入了最终的Logistic回归方程而成为MCAS的独立影响因素.结论 对广东社区无症状人群而言.ACE基因和MTHFR基因多态性对MCAS的影响存在协同作用,Ⅱ+CC基因型对MCAS的发生具有保护作用.     

血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义

目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。     

放射性脑病发生的高危因素及MRI影像学改变研究

目的探讨放射性脑病（REP）发生的高危因素和MRI在REP早期诊断中的价值。方法回顾性分析我院近年106例REP患者的临床资料,将发病时间、照射疗程和剂量与MRI影像学检查相结合进行分析。结果 REP发病时间多集中在首次放疗后1～5年,射野上界在OM线上〉2.5cm者及生物效应剂量（BED）〉139Gy者易发生REP;15.09%的患者尚未出现明显神经系统损害表现时,MRI检查提示为T1WI等或低信号、T2WI高信号。结论对病人采取合理配比照射区域和次数可减少REP的发生,MRI检查有助于早期发现和诊断REP。     

烯醇化酶的水平变化在肝豆状核变性的临床意义

【目的】研究脑脊液和血清中烯醇化酶（NSE）在肝豆状核变性（WD）中的临床意义。【方法】选取WD初诊患者40例、正常对照20例,进行神经症状评分,测定脑脊液和血清NSE、脑脊液及血清铜,计算血脑屏障指数（AR值）。青霉胺治疗3个月后再次进行神经症状评分和上述指标的测定。【结果】WD患者脑脊液NSE含量低于对照组,脑脊液NSE含量低于血清。肝、脑型WD患者NSE无明显差异。脑脊液NSE含量与神经症状评分无相关性。脑脊液NSE与AR值呈负相关。青霉胺治疗后神经症状加重的患者脑脊液NSE量升高。脑脊液NSE是青霉胺治疗后是否出现神经症状加重的相关因素。【结论】WD患者脑脊液NSE水平可反映WD患者神经功能的缺失,可以作为预测青霉胺治疗后是否出现神经症状加重的指标,但不能作为评价神经症状严重程度的指标。神经系统损伤加重可能是WD患者青霉胺治疗后神经症状加重的机制之一。     

ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座

血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子上一段287 bp ALU序列的插入/缺失(I/D)变异与循环ACE水平密切相关.以I/D多态位点为危险标记的病例-对照研究广泛开展,但结果存在差异.ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)的发现一定程度上对结果间的差异进行了解释.对决定循环ACE水平QTL的研究,利于对机体循环血压长期调控机制及心脑血管疾病发病机制认识的深入.     

蛛网膜下腔出血后继发急性脑积水

蛛网膜下腔出血(ＳＡＨ)常并发各种感染、上消化道出血及脑管痉挛、再出血,也并发急性脑积水,它是指ＳＡＨ后1周内继发的脑积水(ＡＨＣ)。随着ＣＴ、ＭＲＩ等广泛用于临床,ＳＡＨ后继发的ＡＨＣ更易获诊断。由于其病死率高、预后差,应予以足够的重视。现就我们自1990年以来收治ＳＡＨ后继发ＡＨＣ的25例,对其发病机理,临床与诊断,治疗及预后作一分析。资　　料　　一般资料　本组男17例,女8例。年龄18～62岁。发病时间均为ＳＡＨ后1周内出现ＡＨＣ,其中同时或24小时内6例,2～3天13例,4～7天6例。临床表现　25例均表现明显的头痛、呕吐、脑膜…     

卒中梗塞灶及受损岛叶范围与交感兴奋性的关系

脑梗塞后常伴随自主神经功能的紊乱,而岛叶参与了其功能调节。作者首次对脑梗塞灶大小、岛叶受损范围及交感神经兴奋性三者的关系做了研究报道。