心房颤动患者ABCB1基因多态性与达比加群酯临床疗效的关系

目的探索维吾尔族(维族)心房颤动患者ABCA1基因C3435T位点多态性与达比加群酯治疗效果的关系。方法选取2015年1月至2016年12月在新疆医科大学第五附属医院住院或门诊就诊的维族、汉族心房颤动患者166例作为研究对象。检测入选患者的ABCA1基因C3435T位点多态性,再分别检测并比较不同基因型患者达比加群酯治疗后的血药浓度、凝血指标和出血事件。结果维族患者共73例,C3435T位点CC、CT、TT基因型分别占31.5%、49.3%、19.2%,C和T等位基因分别占56.2%、43.8%,与汉族患者在该位点的基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。达比加群酯治疗后,TT组患者的血药峰浓度和谷浓度最高,分别为(242.48±40.04)mg/L和(42.15±7.74)mg/L,CT型组次之,CC型组最低,且差异具有统计学意义(P<0.001)。服用达比加群酯4 d后,患者凝血指标发生显著性变化(P<0.01),其中TT型组活化部分凝血酶时间(APTT)显著高于CT型组[(39.43±5.09)s vs.(34.21±4.92)s,P<0.01]和CC型组[(39.43±5.09)s vs.(33.91±4.07)s,P<0.01],差异有统计学意义,治疗前后变化率为0.33±0.17;TT型组凝血酶时间(TT)显著高于CC型组(P<0.01),与TC型组比较,差异无统计学意义(P>0.05),治疗前后变化率达4.55±2.85;而凝血酶原时间(PT)、凝血酶原时间变化率、国际标准化比值(INR)和国际标准化比值变化率在不同基因型患者中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型的心房颤动患者在达比加群酯治疗期间的出血事件发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论维族和汉族ABCB1基因C3435T基因型和基因频率均无显著性差异。C3435T多态性影响维族心房颤动患者口服达比加群酯后的血药浓度和凝血指标,但不影响出血事件。     

新疆维吾尔族和汉族阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因的多态性研究

目的 探讨新疆维吾尔族(以下简称维族)与汉族阿尔茨海默病(AD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型及等位基因频率的分布及其异同.方法 在流行病学调查基础上,采用美国神经病学会、语言障碍和卒中-老年性痴呆和相关疾病学会制定的标准,诊断为很可能AD的患者209例(汉族98例、维族111例)及正常对照220名(汉族103名、维族117名),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析方法,检测两组apoE基因多态性.结果 (1)AD组及对照组组内维、汉两民族受试者apoE基因型频率和等位基因频率整体分布的差异无统计学意义(P＞0.05);但AD组ε3/4基因型(28.2%)和84等位基因频率(14.8%)均高于对照组(分别为13.2%和8.0%,P＜0.05).(2)在维、汉两民族中,AD组ε3/4基因型频率(维族:30.6%;汉族:25.5%)和ε4等位基因频率(维族:15.8%;汉族:13.8%)均高于本民族对照组(ε3/4基因型频率分别为维族:14.5%,汉族:11.7%;ε4等位基因频率分别为维族:9.4%,汉族:6.3%;P均＜0.05).(3)AD组男性维族患者ε3/4基因型频率(31%)高于对照组男性维族受试者(11%);AD组女性维族患者(16%)和汉族患者ε4等位基因频率(14%),分别高于对照组女性维族受试者(8%)和汉族受试者(7%;P均＜0.05).结论 apoE基因型及等位基因频率在维、汉民族间的分布相似;apoEe4等位基因是AD的危险因素,在维、汉两民族女性AD的发病中起重要作用.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

脉搏波传导速度与中青年原发性高血压患者早期肾损害的相关性及诊断价值

目的探讨臂踝脉搏波传导速度(BaPWV)与中青年原发性高血压患者早期肾损害的相关性及诊断价值。方法对317例中青年原发性高血压患者(年龄18～65岁)进行回顾性研究,采用慢性肾脏病流行合作方程(CKD-EPI)估算肾小球滤过率(eGFR)将高血压病患者分成两组:111例肾功能异常组[eGFR90 mL/(min·1.73 m~2)]和206例肾功能正常组[eGFR≥90 mL/(min·1.73 m~2)]。检测并比较两组患者BaPWV、血脂组合、血肌酐、尿素氮、空腹血糖、尿微量白蛋白、胱抑素C、同型半胱氨酸等指标,以eGFR90 mL/(min·1.73 m~2)作为诊断早期肾损害的标准,应用受试者工作特征(ROC)曲线来评价BaPWV诊断中青年原发性高血压患者早期肾损害的敏感度和特异度。结果①肾功能异常组患者的BaPWV、收缩压、血肌酐、尿素氮、胱抑素C、同型半胱氨酸均高于肾功能正常组,差异有统计学意义(P0.05)。②Pearson相关分析显示:中青年原发性高血压患者中BaPWV与eGFR呈显著负相关(r=-0.339,P0.05)。经多因素Logistic回归分析,在校正了同型半胱氨酸、尿微量白蛋白、收缩压、舒张压及胱抑素C后,BaPWV仍是原发性高血压患者早期肾损害的独立危险因素(OR=0.998,95%CI:0.997～0.999,P0.05)。③ROC曲线显示BaPWV的曲线下面积为0.676(95%CI:0.616～0.736),且当BaPWV取1 479.5 cm/s时,其诊断效能最高,敏感度为76.7%,特异度为56.3%。结论在中青年原发性高血压患者中BaPWV与早期肾功能损害有关,且BaPWV对诊断中青年原发性高血压患者早期肾损害具有一定的意义,BaPWV1 479.5 cm/s可作为诊断中青年原发性高血压患者早期肾损害的较为敏感指标。     

牡丹皮炭的炮制工艺及质量标准研究

采用正交试验法,以丹皮酚含量、鞣质含量为指标,对丹皮炭不同炮制方法进行优选。结合小白鼠凝血试验,初步认为丹皮的最佳炮制工艺为大号饮片210℃加热３ｍｉｎ,同时首次应用炭药对色素的吸附力不同制定出“炒炭存性”的定量依据。     

辛伐他汀联合曲美他嗪治疗老年慢性心力衰竭的疗效及对超声心动图指标、hs-CRP的影响

目的探讨辛伐他汀联合曲美他嗪治疗老年慢性心力衰竭(CHF)的临床疗效及对患者超声心动图指标和高敏C反应蛋白(hsCRP)水平的影响。方法将该院2011年10月至2013年10月收治的78例老年CHF患者按照就诊先后顺序随机分为两组,每组39例,对照组给予常规综合治疗,观察组在此基础上加用辛伐他汀联合曲美他嗪治疗,观察并比较两组临床疗效及治疗前后心功能各项指标和血清hs-CRP水平变化。结果观察组有效率(92.31%)显著高于对照组(76.92%)(χ2=8.32,P<0.05);观察组治疗后超声心动图指标左室舒张末内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)和左心射血分数(LVEF)及血浆hs-CRP水平分别为(45.31±5.62)mm、(31.98±3.52)mm、(48.27±5.62)%和(5.05±1.42)mg/L,均较治疗前和对照组显著改善(t=7.12,6.63,7.56,7.06,7.78,6.89,8.10,7.59,P<0.05)。结论辛伐他汀联合曲美他嗪治疗老年CHF疗效显著,可有效改善患者心功能,抑制炎症反应,具有较好的临床应用价值。     

新疆维吾尔族阿尔茨海默病患者脑啡肽酶基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的 探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因rs3736187位点突变及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因相互作用在新疆维吾尔族人群散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,SAD)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测了111例维吾尔族SAD患者和117名维吾尔族正常老年人NEP基因和ApoE基因多态性分布特征.结果 (1)NEP基因T等位基因频率在AD组高于对照组(x2=5.005,P＜0.05),携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带C等位基因的个体.(2)ApoE基因ε4等位基因频率AD组高于对照组(x2=4.218,P＜0.05),携带ε4等位基因个体出现AD的危险性高于未携带ε4等位基因的个体.(3)NEP基因的T等位基因与SAD发病相关且不受ApoE基因型影响.结论 NEP基因和ApoE基因的基因多态性与新疆维吾尔族SAD发病有关联.NEP基因可能是新疆维吾尔族SAD发病独立的易感基因.     

新疆维吾尔族阿尔茨海默病患者脑啡肽酶基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

Objective To assess the association between the neprilysin (NEP) gene and apolipoprotein E (ApoE) gene polymorphisms and sporadic Alzheimer' disease (SAD) in Xinjiang Uygur population. Methods The polymorphisms of the NEP and ApoE gene were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 111 SAD patients and 117 healthy controls. Results (1) The frequency of the T allele in the NEP gene was significantly higher in the SAD patients than that in the controls (x2 =5.005, P＜0.05);and there was higher risk to develop SAD in the T allele carriers. (2) The frequency of the ApoE 4 ε4 allele was higher in the SAD patients than in the controls (x2 =4. 218,P＜0.05);and the ApoE 4 ε4 carriers had significantly increased risk of developing SAD. (3)No significant interaction was found between the NEP and ApoE polymorphisms in SAD patients.Conclusion The NEP and ApoE gene polymorphisms may be associated with SAD. NEP gene may be an independent genetic risk factor for SAD in Xinjiang Uygur population.     

一种新型全自动末梢血细胞混匀仪对血小板结果的影响

目的:制定BY-1型全自动末梢血细胞混匀仪对血小板计数使用参数。方法:对30例健康供体末梢血用手工法和末梢血细胞混匀仪混匀法比较使用不同温度(10~37℃)和不同时间(10~160s)对血小板结果影响;采集30例健康供者、30例血小板高于参考区间的患者和30例血小板低于参考区间的患者末梢血分别用仪器法和手工法混匀计数血小板,并进行两者比较;每一样本均用静脉血为对照组,并将本研究结果与静脉血细胞分析结果进行比较。结果:将末梢血细胞混匀仪温度设定为30℃,然后分别混合10~160s,结果表明末梢血混匀时间在40~80s时,各指标比较稳定,与对照组结果相近;混匀时间在20s内结果不稳定,超过100s时结果明显高于对照组。将末梢血细胞混匀仪混匀时间设定为60s,然后在10~37℃状态下分别混匀并计数,混匀仓温度为10℃时血小板结果最低,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05);混匀仓温度在15~37℃范围对结果影响不明显,以30℃时结果最稳定。分别用仪器和手工法混匀后检测低值、高值和正常值各30例末梢血血小板样本,2种混匀方法计数的血小板结果,在组内之间比较大多数差异明显,各值组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:末梢血细胞混匀仪在设定最佳温度和混匀时间后混合的样本计数血小板结果准确性和稳定性明显好于手工混匀法。