产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

血浆凝血因子XⅢ、IL-17水平与脑梗死相关性及预后的研究

目的：探讨血浆凝血因子XⅢ（FXⅢ）、IL-17水平与脑梗死患者病程进展及预后的相关性。方法：①对50例脑梗死患者根据头部CT或MRI病灶大小,梗死体积按Pullicino公式（长×宽×层数／2）计算进行分组：大梗死组（病灶体积〉10cm3）,中梗死组（病灶体积4～10cm3）,小梗死组（病灶体积〈4cm3）;健康对照组20例,神经功能受损程度按照NIHSS进行评分。分别在24h内、第3天、第7天、第14天采集脑梗死组抗凝血标本。采用酶联免疫双抗体夹心法检测FXⅢ、IL-17含量。②根据脑梗死组发病24h内和第14天的NIHSS评分进行近期预后分型比较。结果：①大梗死组发病24h内FXⅢ、IL-17水平明显高于对照组（P〈0．01）,中、小梗死组发病24h内FXⅢ、IL-17水平高于对照组（P〈0．05）。②大梗死组FXⅢ、IL-17水平与小梗死组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。③随着梗死病情好转,FXⅢ、IL=17水平有下降趋势（P〉0．05）。④脑梗死组患者近期预后与FXⅢ水平下降呈正相关（r=0．33）,与IL-17水平下降呈正相关（r=0．31）。结论：脑梗死患者血浆FXⅢ、IL-17水平与病程及预后呈正相关,其水平变化可作为脑梗死治疗及预后的判断指标。     

临产孕妇凝血功能指标及血细胞参数变化的研究

目的探讨临产孕妇凝血功能指标、血细胞参数的变化及其临床意义。方法对425例临产孕妇(临产孕妇组)和139例健康非孕妇女(健康对照组)进行凝血功能指标:凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(aPTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fbg)、D-二聚体(D-D);血细胞参数:血红蛋白浓度(HGB)、红细胞比积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)、血小板体积分布宽度(PDW)检测和分析。结果 (1)临产孕妇的Fbg、D-D、RDW、WBC、PLT、和PDW高于健康对照组(P0.01),两组差异有统计学意义;(2)临产孕妇的PT、HGB、HCT、RBC低于健康对照组(P0.01),两组差异有统计学意义;(3)临产孕妇的aPTT、TT与健康对照组无明显变化(P0.05),两组差异无统计学意义。结论临产孕妇血液处于高凝状态,可出现不同程度的缺铁性贫血。产前进行凝血功能指标及血细胞参数检测,对预防和冶疗产科一些并发症有极其重要的临床意义。     

平均血小板容积、纤维蛋白原含量及血液流变学在青年脑梗死患者外周血中的变化

本研究旨在探讨平均血小板容积(MPV)、纤维蛋白原(FIB)含量及血液流变学改变与青年脑梗死患者梗死体积的相关性,为其临床早期诊断和治疗提供依据。根据头部CT或MRI病灶大小及神经功能受损程度将我院109例脑梗死患者(18-45岁)分为大梗死组(梗死体积>10 cm3)、中梗死组(梗死体积4-10 cm3)、小梗死组(梗死体积<4 cm3),30例健康查体正常人作为对照组,进行MPV、FIB及血液流变学指标检查,包括:全血黏度低切(Lηb)、全血黏度中切(Mηb)、全血黏度高切(Hηb)、血浆黏度值(ηP)、全血还原黏度低切(Lηr)、全血还原黏度中切(Mηr)、全血还原黏度高切(Hηr)、血沉方程K值(KVE)、红细胞积聚指数(EAI)、红细胞刚性指数(ERI)、红细胞变形指数(EDI)、红细胞电泳指数(EEI)、红细胞比容、血沉,共计16项指标。结果表明:各组脑梗死患者MPV、FIB含量和血液流变学指标均高于健康对照组(P<0.05);大梗死组MPV、FIB含量和血液流变学指标均高于小梗死组(P<0.05);各组脑梗死患者在病程恢复期MPV、FIB含量和血液流变学指标均有明显下降,但未达到健康对照组水平(P<0.05)。脑梗死体积与MPV、FIB含量及血液流变学水平呈正相关(r=0.36,0.29,0.48)。结论:青年脑梗死病情的严重程度与MPV、FIB及血液流变学水平密切相关,定期检查上述指标对预防青年脑梗死很有价值。     

脑梗死患者血浆凝血因子XⅢ、IL-17水平与病程相关性及预后的研究

脑梗死是多种原因引起的脑血管供血障碍,可导致局部脑组织因缺血缺氧而出现坏死或软化等病理性改变。血浆凝血因子XⅢ含量和活性的变化可引起脑梗死凝血功能障碍;IL-17是一种新近命名的Th17细胞来源的强有力的炎症细胞因子,与广泛存在的IL-17受体结合产生促炎症反应。本课题研究脑梗死患者凝血因子XⅢ和IL-17水平变化来评估它们与脑梗死病程及预后的关系。     

胸腰椎骨折应用经伤椎和跨伤椎短节段内固定术治疗的比较研究

目的:对比探究胸腰椎骨折应用经伤椎和跨伤椎短节段内固定术治疗的临床疗效。方法:选取2014年1月～2018年1月就某院治疗的46例胸腰椎骨折患者为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析。将纳入患者按手术治疗方式分为对照组和研究组,每组23例,前者行跨伤椎短节段内固定术治疗,后者则接受经伤椎短节段内固定术治疗,对比观察两组临床疗效。结果:研究组术后伤椎椎体前缘高度比要高于对照组,Cobb角则低于对照组,患者术后并发症发生率(4.35%)则低于对照组(26.09%)(P0.05);而两组手术时间、术中出血量以及术后卧床与住院时间对比则无统计学意义(P0.05)。结论:胸腰椎骨折应用经伤椎和跨伤椎短节段内固定术治疗,前者疗效较好、并发症少,具有较高的应用价值。     

染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析

目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他常染色体臂间倒位9例。37例中除1例伴随5号染色体短臂部分缺失存在临床表型特征外,其余均表型正常。32例存在不良孕产史。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常。对不良孕产史患者进行染色体检查和遗传咨询,能为下一次妊娠提供科学指导意见。     

抗凝血酶Ⅲ、D-二聚体及血小板参数与产后出血的相关性探讨

目的探讨抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)、D-二聚体(D-D)、血小板计数(PLT)、血小板压积(PCT)、血小板平均体积(MPV)和血小板分布宽度(PDW)与产后出血的关系。方法对该院38例产后出血者(产后出血组)和106例正常生产者(对照组)进行产前24h内AT-Ⅲ、D-D、PLT、PCT、MPV、PDW的检测和分析。结果 (1)产后出血组AT-Ⅲ[(7.65±3.11)U/L]低于对照组[(8.77±2.79)U/L];D-D[(801.1±522.1)μg/L]明显高于对照组[(357.6±230.3)μg/L],差异有统计学意义(P0.05)。(2)产后出血组PLT和PCT[(104.7±54.8)×109/L、(0.12±0.04)%]明显低于对照组[(201.6±76.7)×109/L、(0.18±0.06)%],差异有统计学意义(P0.01);MPV和PDW[(12.49±1.57)fL、(17.36±1.01)%]与对照组[(12.70±1.55)fL、(17.38±1.86)%]比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论产前监测AT-Ⅲ、D-D和血小板参数对预防及治疗产后出血具有重要的临床意义。