196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

小儿先天异常的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑染色体病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学染色体检查，以探讨小儿先天异常与染色体异常之间的关系。方法 对小儿先天异常就诊者取外周血，37℃培养，常规制片，G显带，行染色体分析。结果 共检查299例小儿先天异常患者的染色体，其中因智力低下就诊者225例。共发现异常核型129例，占43．14％，其中常染色体数目异常102例，嵌合体4例，常染色体结构异常10例，性染色体数目异常4例，染色体与社会性别不符7例。结论 染色体畸变是小儿先天异常特别是小儿智力低下的主要原因之一。     

NFKB1基因启动子区插入/缺失多态性与卵巢上皮性癌的相关性

目的探讨核因子-kappaB(nuclear factor-kappa B,NF-κB)基因NFKB1启动子区插入/缺失(insertion/deletion,ins/del)多态性与中国北方汉族人群卵巢上皮性癌的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF)检测187例卵巢上皮性癌患者和221例健康志愿者妇女(对照组)的NFKB1基因启动子区-94 ATTG插入/缺失多态性位点的基因型频率分布,比较不同等位基因和基因型与卵巢上皮性癌患病风险的关系。结果 NFKB1基因-94 ins/del多态性的等位基因和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。NFKB1基因-94ins/del多态性等位基因(ATTGdel,ATTGins)及各基因型(ATTGdel/ATTGdel,ATTGins/ATTGdel,ATTGins/ATTGins)频率在病例组和对照组之间的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。卵巢癌组病例组中ATTGins等位基因频率明显高于对照组(66.3%比55.4%,P<0.01)。结论NFKB1基因启动子区-94 ATTG插入/缺失多态性与卵巢上皮性癌的易感性相关,ATTGins等位基因可能是卵巢上皮性癌发病风险的一个易感因素。     

无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法 采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136).结论 染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系.     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

宁夏回族和汉族群体指长比的研究

目的研究宁夏回、汉族群体指长比,比较分析宁夏两种不同民族、不同性别群体左右手及不同民族指长比均值的分布特点。方法采用体质测量法,研究宁夏回族412例(男:219例,女:193例)、汉族439例(男:241例,女:198例)左右手指长比(2D:3D、2D:4D、2D:5D、3D:4D、3D:5D、4D:5D)。结果指长比均值呈现2D:3D<2D:4D<3D:4D<2D:5D<4D:5D<3D:5D的趋势;同一民族左右手指长比均数女性高于男性,且2D:3D、2D:4D、2D:5D有显著性差异(P<0.05);同一性别不同民族左右手指长比无显著性差异。结论指长比在性别间存在差异,2D:4D具有明显的性别差异。     

宁夏回族、汉族皮纹学研究——Ⅰ指纹

目的 报道指纹各参数在宁夏回族、汉族群体中的分布特点.方法 采用随机整体抽样方法分析宁夏回族、汉族指纹样本共计614份,回族262人(男性129人,女性133人),汉族352人(男性206人,女性146人).结果 两民族间尺侧箕型纹和桡侧箕型纹存在显著性差异;同名指各组合频率按由高到低排序均为W/W＞L/L＞L/W＞A/L＞A/A＞A/W;男性汉族TFRC为137.34±2.01,女性123.60±1.75;男性回族为137.36±2.25,女性120.58±1.91.结论 1.两民族TFRC不存在明显民族间差异,但有显著性别差异;2.两民族间一手五指指端花样类型的递减频率次序除U存在差异外,其他3项无显著性差异;3.A/W具有不相容性;4.不同地区回族群体指纹参数差异显著;5.弓形纹的分布具有明显种族差异.     

习惯性流产患者的心理因素分析

目的探讨心理因素对习惯性流产的影响。方法对62例习惯性流产妇女进行90项症状自评量表、艾森克人格问卷、焦虑自量表、抑郁自量表的调查,并做统计学分析。结果习惯性流产妇女有较高的焦虑、抑郁和躯体症状,与情绪等有一定的相关性。结论对习惯性流产患者应制定相应的心理干预策略。     

男性不育患者数量皮纹学特征及其波动性不对称

目的:研究数量皮纹学特征及其波动性不对称参数在男性不育患者中的分布特征.方法:随机分析男性不育患者102例和有正常生育史男性156例指纹及掌纹多项指标,并分析其中12项波动性不对称参数.结果:男性不育患者组与正常对照组4种指纹类型出现率差异均无统计学意义;男性不育患者组a-b指纹嵴线数及a-b间距值低于正常对照组;男性不育患者组通贯掌的出现率高于对照组;男性不育患者组与正常对照组在波动性不对称Ⅴ项有差异,表现为患者组明显增高.结论:男性不育患者掌纹指标变异明显,较高的波动性不对称Ⅴ水平提示男性不育患者在胚胎发育早期可能易受到环境因素影响,具有较高的发育不稳定性.