GH-IGFs轴在线性生长中的作用

线性生长是指身长/身高的生长,它是由基因、环境、营养、激素和许多生长因子共同调节完成的.在这个过程中生长激素-胰岛素样生长因子(GH-IGFs)轴起着基本作用.生长激素(GH)调节局部胰岛素样生长因子1(IGF-Ⅰ)的产生,IGF-Ⅰ也可抑制垂体GH的释放,GH、IGF-Ⅰ相互作用,共同构成了一个紧密联系的调节系统,调控着生长发育;但在这个过程中GH和IGF-Ⅰ也有各自独立的生长调节作用.生长板是线性生长的最终器官,也是GH-IGFs轴作用的效应器,所有影响线性生长的激素、因子都是通过影响生长板的生长来实现.     

Opitz综合征潜在基因MID2编码的Coiled-coil结构域功能研究

目的 Opitz综合征（OS）是一种影响中线上结构器官发育的严重遗传病。一部分X连锁的OS病人被证实是由MID1基因突变所致的,其同源物MID2被推断为OS的另一致病基因或修饰基因。MID1和MID2均编码RBCC家族蛋白质,两者分子功能的发挥均需要有正确的亚细胞定位和形成蛋白复合体的能力,而其实现则依赖于Coiled-coil（CC）结构域。本文为了研究MID2CC结构域的功能,检测了其形成同源或异源二聚体的能力,这有助于阐明MID2在OS病理发生中扮演的角色。方法利用酵母双杂交系统检测MID2CC结构域形成二聚体的能力及特点。结果 MID2CC结构域能与自身或完整的MID1、MID2蛋白质形成二聚体。结沦本文首次证实了MID2CC结构域是单独的、明确起二聚化作用的结构域,为确定MID2是OS的相关基因提供了依据。     

攀枝花市主城区939名学龄前儿童生长发育状况评价

目的:了解攀枝花市主城区学龄前儿童生长发育及营养状况。方法:采用全国统一的测量方法,测量儿童体重、身高;同时对视觉、龋齿、血红蛋白进行检查,以评价3所幼儿园939名3~6岁学龄前儿童的生长发育和营养现状。结果:主城区3所幼儿园学龄前儿童体重和身高正常率分别为93.93%、96.17%。年体重增长≥2 kg者为79.63%,年身高增长≥5 cm达到91.10%。3所幼儿园在年体重、身高增长上有差异(P<0.05)。低体重、超重、轻度肥胖、生长迟缓、消瘦发生率分别为0.85%、4.26%、0.96%、0.75%、6.71%;贫血、龋齿、包茎、色盲、视觉异常率分别为1.92%、19.38%、8.31%、0.43%、1.17%。男孩在不同年龄段的生长迟缓和龋齿有差异(P<0.05),女孩的贫血、龋齿在不同年龄段有差异(P<0.05),男孩和女孩间的正常体重、身高率在不同年龄段间有差异(P<0.05),总体上男孩优于女孩。结论:攀枝花市主城区3所幼儿园学龄前儿童的生长发育和营养状况良好,但不同性别和不同幼儿园间的营养状况不平衡现象依然明显。     

神经节苷脂在改善新生儿缺氧缺血性脑病脑血流及神经功能指标中的效果

目的 分析神经节苷脂在改善新生儿缺氧缺血性脑病脑血流及神经功能指标中的效果.方法 选取2015年3月至2016年10月期间攀枝花市妇幼保健院收治的68例缺氧缺血性脑病新生儿为研究对象,将其随机分为对照组34例和观察组34例,对照组进行常规缺氧缺血性脑病治疗,观察组则进行常规治疗加神经节苷脂,然后将2组患者治疗前和治疗后1周及2周的大脑中动脉及前动脉的脑血流参数及血清神经功能指标进行检测,并将2组不同时间的检测结果分别比较.结果 治疗前2组患者的大脑中动脉及前动脉的脑血流参数及血清神经功能指标比较,P>0.05,而治疗后1周及2周观察组的大脑中动脉及前动脉的脑血流参数均高于对照组,血清神经功能指标则均低于对照组,P<0.05.结论 神经节苷脂可显著地改善新生儿缺氧缺血性脑病脑血流及神经功能指标,因此在此类新生儿中具有较高的应用价值.     

地中海贫血患者珠蛋白基因mRNA和肽链水平的检测及其相关性分析

目的 研究β地中海贫血（简称地贫）患者外周血中α,β,γ珠蛋白基因ｍＲＮＡ和肽链的相对含量,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础。方法 应用半定量ＲＴ－ＰＣＲ和血红蛋白电泳,以α珠蛋白基因ｍＲＮＡ和α珠蛋白连为内对照,检测了正常人和β地贫患者外周血中β和γ珠蛋白基因和肽链的相对含量。结果 β地贫患者外周血中β珠蛋白基因ｍＲＮＡ和β珠蛋白肽链都有不同程度的减少和γ珠蛋白基因产物代偿性增高,同时两     

胰岛素样生长因子系统与线性生长研究进展

胰岛素样生长因子(IGFs)是一类既具有促进细胞分化和增殖,又具有胰岛素样作用的多肽,它们可以作为一种激素发挥全身性的影响,也可以作为自分泌/旁分泌因子在局部产生作用.     

基因重组胰高血糖素样肽-1(GLP-1)衍生物优化

目的研究利用基因重组方法生产人胰高血糖素样肽-1（GLP-1）衍生物的最佳表达及纯化条件。方法选用大肠埃希菌偏爱密码子，以含人GLP-1的质粒为模板，用重叠PCR方法合成全长人GLP-1衍生物基因，并定向插入到高效表达载体pMFH中，用大肠埃希菌BL21进行表达，融合蛋白经Ni—NTA柱纯化后。用C18Sep—Pak反相柱脱盐，然后融合蛋白经甲酸水解，水解产物经Ni—NTA柱和高效液相色谱（HPLC）纯化、制备后，目的肽由质谱鉴定。结果利用载体pMFH在BL21中，GLP-1衍生物的最佳诱导表达温度为37℃、诱导剂异丙基-β-D-硫代半乳糖苷（IPTG）的最佳浓度为0．6mmol／L，最佳诱导表达时问为6h；HPLC分析和制备GLP-1衍生物最佳洗脱条件为：30min线性梯度洗脱，流动相A（100％乙腈）由10％至70％，流动相B（100％水，0．1％三氟乙酸）由90％至30％；流速1ml／min；检测波长280nm；质谱鉴定GLP-1衍生物的分子量为5548Da，与理论值相符合。结论在最佳表达及纯化条件下可得到高产量和高纯度（〉98％）的GLP-1衍生物。     

羟基脲体外对类β珠蛋白基因表达的影响

β地中海贫血 (β地贫 )是一种常见的遗传性疾病。类 β珠蛋白和类α珠蛋白基因按其在个体发育不同阶段出现的先后顺序分别在 11和 16号染色体上排列成簇。胎儿血红蛋白 (ＨｂＦ) (α2 γ2 )的水平在出生后 1年降至正常 ,由成人血红蛋白取代。但成人在镰形细胞贫血、β地贫、遗传性持续性胎儿血红蛋白血症 (ＨＰＦＨ)患者中都存在着γ珠蛋白的高表达状态。此外 ,也观察到细胞毒性药物在治疗白血患者时 ,外周血ＨｂＦ含量也增加[1] 。同时 ,在糖尿病患者母亲的婴儿中观察到由ＨｂＦ向成人血红蛋白转换延迟[2 ] 。基于这些观察 ,人们试图以药…     

婴幼儿乳房早发育162例临床观察

【目的】 了解婴幼儿乳房早发育的特点及其发展为中枢性性早熟的比率。 【方法】 对2007年7月—2010年8月在本院进行体检发现乳房结节的162名1月~3.4岁的婴幼儿进行定期体检、随访,年龄＞2岁、乳房结节2.5 cm及乳房结节退而复现的患儿,均进行腹部、乳房B超,性激素、骨龄等相关检查。据病情需要进行GnRH激发试验、头颅MRI检查。 【结果】 乳房结节最常见出现年龄在5~8月龄,到2岁半消失者达96.91%,出现乳房结节患儿的喂养方式中纯母乳喂养>混合喂养>人工喂养。不同喂养方式在患儿乳房结节大小、乳房结节退而复现及乳房结节单侧或双侧出现方面差异均无统计学意义。卵巢、性激素及骨龄异常者占乳房早发育的2.47%,GnRH激发试验均阴性,中枢性性早熟的发生率为0。 【结论】 婴幼儿乳房早发育大多是一种良性情况,但应注意观察随诊,以便早期发现中枢性性早熟的征象,及时干预治疗。