深静脉血栓形成患者凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因多态性检测

目的:探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成(DVT)发病的相关性.方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测了103例DVT患者与106例正常对照的FⅩⅢVal34Leu基因多态,并加以对照分析.结果:103例DVT患者FⅩⅢVa134Leu基因型均为野生型V/V,未见突变类型;106例对照组中发现1例突变杂合子V/L.2组基因型频率、等位基因频率相互比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:FⅩⅢVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小.     

性传播疾病危险人群乙型肝炎和丙型肝炎病毒感染的血清流行病学调查

通过对４３１名卖淫妇女和１０９名正常妇女ＨＢＶ和ＨＣＶ感染的血清学指标的检测、性传播有关因素的调查，发现卖淫妇女ＨＢＶ和ＨＣＶ感染中的抗－Ｈｋｃ为４３．１５％，抗－ＨＢｓ为３６．８９％，ＨＢｓＡｇ为１０．４４％，抗－ＨＣＶ为９．５１％，明显高于正常妇女；有性传播疾病者ＨＢＶ和ＨＣＶ的各项感染指标也明显高于正常妇女。卖淫妇女的抗－ＨＣＶ感染率有随年龄增长而增高的趋势，与卖淫时限长、卖淫次数多有明显差别，这表明卖淫妇女中有较严重的ＨＢＶ和ＨＣＶ感染。     

我国河南汉族正常人群凝血因子VII基因MspⅠ多态性观察

目的 研究我国汉族正常人群凝血因子Vll基因MspI多态性的分布特点.方法 利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析560名河南汉族正常人群凝血因子VII(FVII)基因R353Q突变的分布情况.结果 我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.864,0.132,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.930,0.070;与国外其他种族相比,基因型及等位基因频率与日本人差异无统计学意义(χ2=2.475,P＞0.05χ2=0.000,P＞0.05);RQ及QQ基因型明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=38.536,P＜0.01;χ2=16.311,P＜0.01);Q等位基因明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=50.228,P＜0.01).结论 我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q突变的基因型分布不同于国外其它种族,具有种族或地域的差异.     

河南部分人群D_(16)S_(539)、D_7S_(820)、D_(13)S_(317)基因座遗传多态性分析

目的 :了解河南地区人群中D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法 :对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果 :D16S539基因座在河南地区人群中存在 9个等位基因 ,2 8种基因型 ;D7S82 0 基因座存在 9个等位基因 ,2 9种基因型 ;D13S317存在 8个等位基因 ,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

急性非淋巴细胞白血病中MGMT与p53基因突变的研究

目的 探讨肿瘤抑制基因ｐ５３、ＭＧＭＴ在急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）中的改变。方法 用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对３１例ＡＮＬＬ患者、２２例正常人ｐ５３基因第５、６、７、８外显子和ＭＧＭＴ基因第１、４外显子进行突变分析。结果 ３１例ＡＮＬＬ中５例存在ｐ５３基因突变、４例存在ＭＧＭＴ基因突变,其中２例ｐ５３与ＭＧＭＴ同时发生突变。结论 ｐ５３基因突变在白血病发生中起一定     

Budd-chiari综合征患者凝血因子Ⅷ Val34Leu基因多态性的检测

布-加综合征（Budd-Chiari syndrome，B-CS）是指肝静脉和（或）下腔静脉流出道受阻引起的门静脉高压和（或）下腔静脉高压综合征。流出道的阻塞多由于肝静脉和（或）下腔静脉血栓形成所致，故导致血栓形成的各种因素就成为B-CS病因学研究的热点。有报道在凝血因子Ⅷ-A（FⅧ-A）第2外显子核苷酸存在G→T的突变，使第34位的缬氨酸被亮氨酸置换，即FⅧ-A Val34Leu（FⅧ-A Leu34），     

新生儿呼吸机相关性肺炎发病状况研究

目的描述新生儿呼吸机相关性肺炎发生的流行病学分布特征。方法资料来源于"新生儿发生呼吸机相关性肺炎危险因素研究"课题。结果在151例新生儿呼吸机插管通气治疗的患儿中,发生呼吸机相关性肺炎56例,发病率为37.1%。其中,男性的发病率为43.6%,女性为19.5%,发病率男性高于女性(χ2=7.0046,P<0.05),轻度窒息儿高于重度窒息儿(χ2=4.0322,P<0.05)。早产儿高于足月儿(χ2=6.3884,P<0.05);呼吸机相关性肺炎病例在肺炎、早产儿,低体重儿、窒息和肺透明病中的发病率分别为56.4%、46.6%、44.4%、42.7%和42.1%。结论新生儿呼吸机相关性肺炎的发病率很高,对于进行呼吸机通气治疗的男性患者以及相关的原发疾病,应积极采取相应的措施以预防呼吸机相关性肺炎发生。     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

我国河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性观察

目的探讨我国河南汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因4a/bVNTR突变的分布特点.方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）,分析240名我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的分布情况.结果我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab、bb基因型频率分别为0.0080、0.1250、0.8670;与国外其他种族人群比较,我国河南汉族正常人群aa＋ab基因型频率低于韩国人、意大利白种人（P均＜0.05）.结论我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的基因型分布不同于国外其他种族,bb基因型分布频率较高,而aa＋ab基因型均低于韩国人和意大利人.     

胃癌患者外周血淋巴细胞UDS及DNA合成的研究

DNA的损伤和修复与肿瘤易感性的关系在致瘤研究中具有重要作用,非程序DNA合成(Unscheduled DNA Synthesis, UDS)作为反映DNA损伤与修复的指标已被广泛应用。本研究用UDS和S期DNA合成为指标,比较胃癌患者和正常人淋巴细胞对化学致癌物盐酸氮芥和物理诱变剂紫外线诱发DNA损伤的反应,测定胃癌患者与正常人DNA的修复能力和S期DNA合成,初步探讨胃癌患者DNA修复功能和