Pathogenesis of congenital pyrimidine 5′ -nucleotidase | deficiency: A study on relationship among erythrocyte morphology, enzyme protein content and activity

Objective: To further explore the mechanism of congenital pyrimidine 5'-nucleotidase I deficiency. Methods; The samples were collected from the family members of a patient with P5'N- I deficiency. The enzyme activities were measured by UMP method and the enzyme proteins were quantified by ELISA while the morphology of peripheral blood cells was observed. Results: The enzyme contents reduced as their enzyme activities decreased in the family especially in four members. There was a significant positive correlation(r =0. 955) between the activity and the content of P 5'N- I . The count of the stippling cell was varied in the family. Conclusion.- One of the reasons for congenital P5' N- I deficiency might be the deficiency in the enzyme content. The morphology of peripheral blood erythrocyte may be an assistant diagnotic index. The P5'N- I activities and contents were measured simultaneously may be a effective method in clinic diagnosis.     

急性混合细胞白血病无创伤性肺脂肪栓塞综合征致死一例

患者，女，49岁。于2005年4月初无明显原因胸痛，双下肢疼痛。血常规：WBC4．64×10^9／L，Hb127g/L，BPC43×10^9／L，骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始幼稚细胞占0．905，胞体中等大小，不规则，胞核类圆形，核仁数个，胞质少呈深蓝色，全片见巨核细胞20只。过氧化物酶阴性，糖原染色部分颗粒状，少数块状阳性。非特异性酯酶阴性。     

五例重、中度急性放射病病人造血功能远后效应随访观察报告

五例重、中度急性放射病病人造血功能远后效应随访观察报告许燕群周虹温伟荣造血功能的损伤是骨髓型急性放射病的重要病变。对造血功能损伤恢复及变化的观察研究是急性放射病（ＡＲＳ）远后效应的主要课题之一。我们曾对上海“６．２５”６０Ｃｏ源辐射事故中５例重、中度...     

急性髓细胞白血病合并胃窦低分化腺癌一例报告

临床资料　患者男 ,6 9岁。因发热、乏力半个月于 2 0 0 0年 3月 4日入院。患者半个月前因受凉出现发热、咳嗽、咳白色痰 ,体温 38.5℃ ,乏力、胸闷、腹胀、纳差 ,在外院抗感染治疗无好转 ,体温升至 39.1℃ ,伴牙龈出血、头昏。 2 0 0 0年 2月2 9日来我院急诊科就诊 ,查 Hb 12 2 g/ L、WBC49.8×10 9/ L、幼稚细胞 82 %、PL T 10 3× 10 9/ L。拟诊为白血病收入我科病房。患者平素体健 ,无高血压、冠心病史 ,无传染病接触史 ,无手术外伤史 ,无药物过敏史。生活于上海原籍 ,无外地长期居住史 ,无疫水接触史。吸烟 40余年 ,30支 / d,不饮…     

急性巨核细胞白血病(附两例报告及电镜观察)

急性巨核细胞白血病(简称急性巨白)是一种特殊类型的白血病,临床少见且难以诊断。国外于三十至四十年代虽已有报道,但缺乏令人信服的证据。五十至六十年代的少数病例也主要依靠死后病理诊断。七十年代后     

核仁形成区嗜银蛋白染色在急淋和急非淋白血病中的应用

核仁形成区 (NORs)是转录核糖体 RNA的 DNA片断 ,含有嗜银蛋白 ,因而可通过一种简单的银染色技术显示 ,已有研究表明核仁形成区嗜银蛋白的数目和结构特征与r RNA转录水平和细胞增殖水平相关 [1 ] 。近年来核仁形成区嗜银蛋白染色技术已被广泛应用于肿瘤细胞病理学的研究 ,发现它对良、恶性病变的鉴别 ,肿瘤的分型、分级有很大帮助 [2 ] 。本文应用该技术对 17例急性淋巴细胞性白血病(AL L)和 2 2例急性髓细胞白血病 (AML)的细胞质核仁区嗜银蛋白作了检测 ,并比较了两者的 NORs数目和形态学特征 ,现报告如下。1　资料和方法1.1　病…     

骨髓型急性放射病人红细胞膜阴离子交换蛋白分布与功能变化

骨髓型急性放射病 (ＡＲＳ)在急性期、恢复期及照射后 6年期均显示红细胞膜阴离子交换蛋白 (Ａｎｉｏｎｅｘｃｈａｎｇｅｒ,ＡＥ ;ｂａｎｄ 3ｐｒｏｔｅｉｎ ,带 3蛋白 )功能异常 ,以新生红细胞病变严重 ,阴离子转运速率明显延迟 ,对阴离子通透特异抑制剂ＤＩＤＳ抑制效应下降 ,揭示辐射可能损伤红细胞膜外侧带 3蛋白的阴离子结合位点[1 ] 。本文作者观察了辐射对 1 0年期ＡＲＳ红细胞膜阴离子交换蛋白损伤的远后效应 ,分析ＡＲＳ阴离子交换蛋白含量、分布与功能变化。一、材料和方法1 病例 :上海“6 2 5”60 Ｃｏ源辐射事故ＡＲＳ患者 5例…     

骨髓坏死16例临床分析

骨髓坏死 (bone marrow necrosis,BMN)是指骨髓造血组织和基质组织的大片坏死 ,常继发于恶性肿瘤、白血病以及感染等多种疾病 ,预后较差。现将我科 1990～ 2 0 0 1年收治的 16例 BMN报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 16例患者均符合 Kiraly报道关于 BMN的诊断标准 [1 ] 。其中男 10例 ,女 6例 ,男∶女为 1.7∶ 1;年龄2 7～ 71岁 ,平均 4 2 .2岁。起病至确诊时间 10～ 2 11天 ,平均6 1.2天。1.2　原发病　白血病 6例 (37.5 % ) ,其中 AL L4例 ,均发生于复发时 ;CML 2例 ,1例发生于急变期 ,1例发生于加速期。骨髓转移癌 3例 (18.8…     

杂合型急性白血病一例报告

1 临床资料 患者,男性,27岁,于1989年6月29日因牙齿龈出血,低热,乏力,在当地医院查血象发现血红蛋白75g/L,白细胞106×10~9/L,血片分类原始淋巴细胞0.82,血小板82×10~9/L。骨髓分类原始淋巴细胞0.72,诊断为急性淋巴细胞性白血病。用VP方案治疗1个月,白细胞降至50×10~9/L。复查骨髓象,原始细胞仍占0.62。随后,继续应用VCAP,VAP方案治疗,无效。于1989年12月28日入我院。体检:体温37℃,脉搏92次/min,血压17/8kPa。神清,柯兴氏面容,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结不肿     

FAB标准分类分型困难的急性白血病诊断的研究

我院收治急性白血病311例和CML急变期54例,其中按FAB标准分类分型困难的68例。该68例进一步做了电镜、McAb_5免疫分型以及染色体核型分析。结果28/68例最后诊断与最初按FAB标准疑诊的意见相符;而40/68例则与疑诊意见不一致。这一结果说明应用FAB标准作急性白血病的分类分型的准确率约80%。讨论了部分病例应用FAB标准分类分型困难的原因。