脑出血的遗传学研究进展

脑出血是受环境因素和遗传因素共同影响的多因素疾病。近年来,随着脑出血家族聚集现象的发现[1,2],遗传因素在脑出血发病中的作用引起了人们的关注,成为研究的热点。现就近年来有关脑出血的遗传学研究进展综述如下。1肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)1.1血管紧张素转换酶(angiotensin-convertiong enzyme,ACE)基因高血压病作为脑出血的独立危险因素而成为研究的热点。在与高血压病相关的代谢通路中研究较多的是肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)系统。在RAS系统中血管紧张素原(angiotensinogen,AG…     

凝血因子Ⅱ、Ⅴ基因多态性与脑梗死的关联研究

目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs6025位点进行基因分型。结果病例组FⅡ基因rs1799963位点基因型均为G/G,对照组中基因型为G/G和A/G。病例组与对照组中FⅤ基因rs6025位点基因型均为G/G。对基因型及等位基因频率进行χ2检验示,病例组FⅡ基因rs1799963位点的基因型分布与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析示,FⅡ基因rs1799963位点多态性与脑梗死不相关(P0.05)。结论 FⅡ基因rs1799963位点多态性和FⅤ基因rs6025位点多态性均可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。     

缺血性卒中的二级预防

缺血性脑卒中是导致全球人口死亡的三大疾病之一，其发病率、致死率、致残率高，对人类生命与健康危害极大，同时也给国家和社会带来了沉重的经济负担。而且随着人口老龄化，这一问题显得更加突出。目前缺血性卒中治疗手段有限，如何采取有力的措施预防缺血性卒中的发生或复发，在缺血性卒中的防治中有着重要的地位。     

缺血性卒中的二级级预防

缺血性脑卒中是导致全球人口死亡的三大疾病之一,其发病率、致死率、致残率高,对人类生命与健康危害极大,同时也给国家和社会带来了沉重的经济负担.而且随着人口老龄化,这一问题显得更加突出.目前缺血性卒中治疗手段有限,如何采取有力的措施预防缺血性卒中的发生或复发,在缺血性卒中的防治中有着重要的地位.     

ApoB基因多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响

目的:分析载脂蛋白B(apolipoprotein B,apo B)基因C7673T多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(polymerase chain reaction -restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测130例脑出血患者和100例正常对照者的apoB基因C7673T多态;并用氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein-cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein-cholesterol,LDL)水平;酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a) [lipoprotein(a),LP(a)]浓度;免疫比浊法测定apoB100及apoAI 浓度.结果:(1)脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.108和0.040,脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01).(2)脑出血组apoB基因C7673T多态T/C基因型较C/C基因型的TC和LDL-C显著增高,而HDL-C显著降低(P＜0.05),其它指标差异无统计学意义(P＞0.05). 结论: apoB基因C7673T多态可能与长沙地区汉族人群脑出血有关,且可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展.     

非酒精中毒性亚急性原发性胼胝体变性1例报道并文献复习

原发性胼胝体变性是一种罕见的以胼胝体受累为主的脱髓鞘和继发坏死的病变，其病因及发病机制尚不明确。该病主要见于中年男性，通常与长期大量酗酒或营养不良相关，其缺乏特异的诊断标准，容易漏诊及误诊。该文报道了1例非酒精中毒引起的亚急性原发性胼胝体变性患者。该例患者亚急性起病，有糖尿病病史，无饮酒史，主要临床表现为肢体乏力、进行性认知功能下降、行为异常及轻度意识障碍。颅脑磁共振成像示：胼胝体呈膨胀性改变，其内可见多发片状异常信号灶；液体抑制反转恢复序列呈高信号，弥散加权成像序列呈高信号，表观弥散系数序列呈低信号；以上病灶呈双侧对称性分布，累及胼胝体膝部、体部及压部。在给予补充大剂量维生素B₁、维生素B₁₂，控制血糖后，患者症状明显好转，神志清醒，言语较前流利，认知功能较前明显好转，肢体肌力基本正常。复查颅脑磁共振成像示：胼胝体对称性异常信号灶较前明显减少。该文旨在通过报道1例非酒精中毒性原发性胼胝体变性的病例，并复习该类疾病相关的国内外文献，探讨MBD的病因、发病机制、影像学表现、临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方法的研究进展。     

血管紧张素原基因T704C多态性与长沙汉族 人群脑出血的关系

目的：探讨血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT）基因T704C多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法：收集2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者（脑出血组）和140例健康体检者（对照组）的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序的方法检测AGT-T704C多态性;详细收集所有受试者的完整临床资料尤其是脑血管病的可能危险因素并按高血压的有无每组分为高血压亚组和正常血压亚组,对脑出血可能的危险因素和AGT-T704C多态性与脑出血的关系进logistic回归分析。结果：脑出血组和对照组间的饮酒史、冠心病史、高血压病史和血脂水平差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析显示高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。脑出血组和对照组AGT-T704C的C/C,C/T与T/T基因型频率分别为0.692,0.279,0.029和0.629,0.350,0.021;2组的C/T等位基因频率分别为0.832,0.168和0.804,0.196;2组的各基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;2组内和组间的高血压和正常血压亚组的各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AGT-T704C多态性与长沙汉族人群脑出血及长沙汉族人群的血压水平无明显相关性, 高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。     

载脂蛋白V基因3'-VNTR多态性与家族聚集性脑出血的关系

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoproteins B,apoB)基因3'端可变数目串联莺复序列(3'-variable numbleof tandem repeats,3'-VNTR)多态性与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血的关系.方法 应用聚合酶链式反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分析长沙地区汉族15个家族聚集性脑出血家系的117例成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因3'-VNTR多态性分布.结果 家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因3'-VNTR多态性B等位基因频率分别为0.081、0.076、0.077、0.071、0.067、0.080;家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组apoB基因3'-VNTR多态性B等位基因频率与对照组比较均无统计学差异(P>0.05).结论 ApoB基因3'-VNTR多态性可能与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血无关.     

海洛因中毒性神经系统损害的临床及影像学特点（附1例报道及文献复习）

目的探讨海洛因中毒所致神经系统损害的发病机制、临床及影像学特点。方法通过1例海洛因中毒性脊髓病患者的临床表现、MRI改变，并结合相关文献进行讨论分析。结果患者有明确的海洛因接触史，临床表现多样，影像学上有特征性表现，即对称性损害双侧大脑半球白质区、小脑、中脑、脑桥、大脑脚、内囊、胼胝体、脊髓及周同神经。结论明确的海洛因接触史及特征的影像学改变可帮助明确海洛因中毒性神经系统损害的诊断。     

脑血管血流动力学积分值与亚临床动脉硬化指标的相关性

目的：探讨脑血管血流动力学指标(cerebrovascular hemodynamic index,CVHI)积分值与亚临床动脉硬化指 标的相关性。方法：以中南大学湘雅三医院健康管理中心的27 184名体检人群为研究对象,采用线性回归分析CVHI 积分值、改良版弗莱明翰评分量表(framingham stroke profile,FSP)和国人心脑血管缺血疾病(ischemic cardiovascular diseases,ICVD)量表的相关性;对其中11 580名受检对象采用多因素logistic回归模型进行CVHI积分值与臂踝脉搏波 传导速度(brachial ankle pulse wave velocity,baPWV)、颈动脉斑块及颈动脉内膜中层厚度(carotid intima-media thickness, CIMT)的相关性分析;对其中9 860名受检对象采用多因素logistic回归模型进行CVHI积分值与尿微量白蛋白及胱抑素 C的相关性分析。结果：本研究中CVHI积分值<75分的人数占总体检人数的12.98%;CVHI积分值与改良版FSP分值呈 负相关(r=–0.484,P<0.01),与ICVD量表分值亦呈负相关(r=–0.455,P<0.01);多因素logistic回归模型发现baPWV,颈 动脉斑块,尿微量白蛋白及胱抑素C是CVHI积分值的独立影响因素。结论：CVHI积分值与改良版FSP和ICVD量表、 亚临床动脉硬化相关指标(baPWV,颈动脉斑块,尿微量白蛋白及胱抑素C)均具有良好的相关性,推荐将其作为脑卒 中零级预防和一级预防的筛查手段。