CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏

目的分析一家庭中患17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏，其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变，而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志，并不能引起疾病，但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。     

糖尿病肾病162例临床资料分析

糖尿病肾病 (ＤＮ)是糖尿病 (ＤＭ)患者常见的慢性微血管并发症之一 ,也是糖尿病患者死亡的主要原因 ,其发病机制未完全明了 ,也缺乏有效地治疗措施[1] 。作者收集了 1998年 1月至 1999年 12月 16 2例ＤＮ患者的临床资料 ,以了解ＤＮ发病因素及与其他并发症之间的关系。1　临床资料1.1　一般资料　ＤＭ的诊断依据 1997年美国糖尿病学会的标准 ,ＤＮ的诊断依据ＤＭ患者 2 4ｈ尿白蛋白排泄率 >30ｍｇ,并排除其他原因所致的蛋白尿[1] 。共收集 16 2例ＤＮ患者 (1型ＤＭ 2 7例 ,平均年龄 38.2岁 ;2型ＤＭ 135例 ,平均年龄5 0 .2岁 )。糖尿病视网…     

应用抗甲状腺药物致粒细胞缺乏患者感染的临床研究

目的分析使用抗甲状腺药物(ATD)引起粒细胞缺乏及引发感染患者的临床特点和感染部位、病原菌分布及其耐药性。方法回顾性分析72例使用ATD引起粒细胞缺乏及引发感染患者的临床资料,采用SPSS11.0软件进行统计分析。结果 72例患者感染部位以呼吸道为主,占55.3%,其次为泌尿系、胃肠道,分别占21.1%和10.5%;共分离出病原菌52株,其中革兰阳性菌20株占38.5%;革兰阴性菌26株占50.0%;真菌6株占11.5%;革兰阳性菌对万古霉素和替考拉宁敏感性最高,分别为90.0%和100.0%,对其他抗菌药物均存在不同程度的耐药性;革兰阴性菌对美罗培南和亚胺培南敏感性最高,均为92.3%,对第三代头孢类药物、阿米卡星等存在不同程度的耐药性。结论使用ATD容易引起患者粒细胞缺乏,继而诱发各种感染,且感染部位以呼吸道最为常见,引起感染的病菌中革兰阴性菌与革兰阳性菌相当,真菌感染相对较少。     

SGLT2抑制剂在肥胖2型糖尿病治疗中的价值

肥胖是2型糖尿病（T2DM）的主要危险因素之一，大部分T2DM患者合并超重或肥胖。钠-葡萄糖共转运蛋白2
（sodium-glucose cotransporter2，SGLT2）抑制剂通过抑制肾脏近曲小管的葡萄糖重吸收，增加葡萄糖从尿液排出而发
挥降糖作用，同时还具有降压、调脂、减重、改善肝功能、降尿酸等效应，从而缓解肥胖T2DM患者的代谢紊乱。
SGLT-2抑制剂是治疗肥胖T2DM的新途径，对改善远期预后具有重要的意义。     

叉头状转录因子O1基因过表达慢病毒载体构建及其大鼠系膜细胞株的建立

目的构建含组成性激活突变型Fox O(CA-Fox O1 1)基因的过表达慢病毒载体,并建立其过表达的大鼠肾小球系膜细胞株。方法通过四质粒合成法构建包含CA-Fox O1编码序列的过表达慢病毒载体(LV-CA-Fox O1)。实验分为3组:空白对照组(NC组)、空慢病毒载体阴性对照组(LV-empty-Fox O1组)和过表达慢病毒载体组(LV-CA-Fox O1组)。培养系膜细胞(RMCs)72 h后,用流式细胞仪检测RMCs中绿色荧光蛋白(GFP)阳性率,并采用实时荧光定量PCR及蛋白免疫印迹法检测Fox O1的m RNA及蛋白表达情况。结果成功构建LV-CA-Fox O1,其病毒滴度为1×108TU/ml。LV-empty-Fox O1组和LV-CA-Fox O1组GFP阳性率分别为84.5%和81.4%;与NC组相比,LV-CA-Fox O1组Fox O1的m RNA与蛋白表达量相当于NC组的27.92倍与5.41倍(均P<0.05);而NC组与LV-empty-Fox O1组Fox O1的m RNA及蛋白表达量差异均无统计学意义。结论成功构建了大鼠Fox O1基因的过表达慢病毒载体,并建立了稳定过表达Fox O1的大鼠肾小球系膜细胞株,为进一步研究Fox O1的功能和作用机制奠定了研究基础。     

叉头状转录因子O1对糖尿病大鼠足细胞影响的实验研究

目的 探讨叉头状转录因子O1（Fox01）对糖尿病大鼠足细胞的影响.方法 链脲佐菌素（STZ）诱导构建糖尿病大鼠模型90只,并采用简单随机抽样法分为糖尿病（DM）＋空慢病毒载体（LV-pSC-GFP）感染组（LV-NC组,n=30）,DM＋大鼠结构性活性FoxO1慢病毒载体（LV-CA-FoxO1）感染组（LV-CA组,n=30）,DM组（n=30）,另设对照组（NG组,n=30）注射相应体积的柠檬酸钠-柠檬酸缓冲液.于慢病毒感染后的2、4、8周末,测大鼠尿白蛋白、体重、血糖、血肌酐、尿素氮,光镜和透射电镜观察肾小球及其足细胞结构变化,实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）和Western blotting法检测大鼠肾皮质中FoxO1、足盂蛋白（PCX）、nephrin mRNA和蛋白的表达.多组间比较采用单因素方差分析.结果 与LV-NC、DM组相比,LV-CA组大鼠肾脏中FoxO1 mRNA、蛋白表达水平明显升高（F8W值分别为10 919.75、3 867.34,均P＜0.05）,尿白蛋白、血肌酐、尿素氮明显降低（2周除外）（F8W值分别为132.72、187.68、503.69,均P＜0.05）,肾脏中PCX、nephrin mRNA和蛋白水平明显升高（mRNA F8w值分别为778.94、478.10;蛋白F8W值分别为393.64、255.79,均P＜0.05）,肾脏病理学变化也明显改善,可见肾小球体积减小,系膜细胞及基底膜增生程度降低,足突融合也有一定程度改善.结论 通过靶向注射慢病毒载体来上调FoxO1的表达可改善DM大鼠足细胞的损伤.     

性腺功能减退症治疗方式的选择

性腺功能减退症是指发生在下丘脑一垂体一靶腺一终端靶细胞的病变导致的性激素缺乏临床综合征,其可分为高促性腺激素型和低促性腺激素型。性腺功能减退症的治疗方案通常有三种选择性激素替代治疗、促性腺激素治疗和GnRH脉;中治疗。三种治疗方案各有适应证和优缺点．本文将针对三种方案进行阐述。     

在已行肾上腺静脉取血的患者中探讨醛固酮/血钾在预测原发性醛固酮增多症分型中的作用

目的 研究盐水负荷试验后醛固酮(PAC)/血钾在预测原发性醛固酮增多症(PA)分型方面的作用。方法 选取郑州大学第一附属医院2020年8月至2022年3月收治的完成肾上腺静脉采血(AVS)检查的PA患者共计113例。按照AVS结果分为双侧PA组和单侧PA组。研究两组间血钾、PAC等指标的差异，并分析单侧PA与血钾、PAC等检测指标的相关性。logistic回归分析探讨预测单侧PA的独立因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析上述指标对单侧PA的预测价值。结果 与双侧PA组相比，单侧PA组的血钾水平较低，年龄较轻，醛固酮相关指标均较高。相关分析显示，血钾与单侧PA呈负相关；和醛固酮有关的指标，与单侧PA均呈正相关。logistic回归分析显示血钾和(OR=0.091,95%CI 0.021～0.388,P=0.001)盐水后PAC(OR=1.004,95%CI 1.000～1.008,P=0.040)是预测单侧PA的独立预测因子。ROC分析相关因素对单侧PA预测价值：血钾曲线下面积0.765(0.691～0.827)、盐水后PAC曲线下面积0.828(0.785～0.932)、盐水后PAC...     

21羟化酶缺陷症32例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的类型,占90%～95%[2]。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性[3]。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。作者回顾性分析了就诊的32例21-     

原发性醛固酮增多症38例临床分析

原发性醛同酮增多症(原醛症)是继发性高血压的原因之一.临床上原醛症往往在患者的症状出现多年后方被确诊,提高早期诊断率成为目前迫切需要解决的问题.作者对本院2002年10月至2007年9月住院确诊为原醛症的38例患者的临床病例资料进行总结分析,为早期诊断提供线索.