应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断

本文应用生物素标记的X -α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针 2 1q2 2 .3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对 7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交 (FISH)。用染色体成像系统摄影并后期处理 ,显示的异常核型有 :45 ,XX/4 7,XXX ;45 ,XO/4 6 ,Xi(Xq) ;45 ,XO/4 6 ,XX ;47,XX 2 1;47,XY 2 1;47,XXY。中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致 ,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致。     

用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变

目的 检测中国儿童孤独症患者的特征性染色体改变。方法 应用高分辨G带和人工细菌染色体(bacterial artificial chromosome，BAC)荧光原位杂交(flourescence in situ hybridization，FISH)分析68例中国儿童孤独症患者的染色体改变。结果 用G带分析观察到有染色体改变的4例患者，分别为1例t(4；6)(q23-24；p21)、1例21p 和2例9号染色体臂间倒位。BAC FISH进一步证实易位病例，而且更精确[t(4；6)(q25-26；p21-1)]；涉及7号、15号、2号染色体的BAC FISH均未观察到文献中报道的染色体改变；而9号染色体的臂间倒位和21p 因无BAC克隆而无法证实。结论 用G带和BAC FISH发现少数中国孤独症患者有染色体改变，但远没有文献中报道的10％～48％那么高。BAC FISH有助于精确地确定染色体易位断裂点。     

肝素结合表皮生长因子在乳腺癌中表达的意义

目的:探讨肝素结合表皮生长因子(HB-EGF)在乳腺癌发病早期表达的作用机制。方法:用免疫组织化学的方法检测乳腺癌周围组织、乳腺癌中HB-EGF的表达。结果:乳腺癌周围组织组织中几乎不表达HB-EGF,Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌中HB-EGF的表达升高,Ⅲ、Ⅳ期乳腺癌中HB-EGF的表达降低,但表达高于乳腺癌周围组织且与后者有显著性差异。HB-EGF的表达与肿瘤大小、淋巴结是否转移有明显的关系。结论:HB-EGF可能在乳腺癌发病的早期阶段起关键作用。     

薄层扫描法测定香附调经冲剂中延胡索乙素含量

采用双波长薄层扫描法测定香附调经冲剂中延胡索乙素的含量。方法简便易行,平均回收率９６．４％,ＲＳＤ＝１．７％。     

TACE联合氩氦刀冷冻治疗肠癌肝转移瘤

目的 评价TACE联合氩氦刀治疗肠癌肝转移瘤的效果. 方法 46例肠癌肝脏转移瘤患者分为两组,采用肝动脉栓塞化疗的23例作为常规组,肝动脉栓塞联合氩氦刀冷冻治疗的23例作为联合组. 结果 联合组的完全坏死率和瘤体缩小率均高于常规组. 结论肝动脉栓塞化疗联合氩氦刀冷冻治疗更能有效的、安全的控制肿瘤.     

中国儿童孤独症家系外周血淋巴细胞永生细胞系的建立

目的试图建立外周血淋巴细胞、永生化细胞系以保存孤独症患者家系特有的基因组资源,为进一步探讨孤独症的发生机理提供材料。方法在知情同意的情况下收集66个原发性孤独症核心家系成员的外周血样品,采用EB病毒转化技术,将外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系;并用遗传学方法检测其建系前后的遗传稳定性。结果建系成功孤独症病例60例,父母成功132例,所有建成的细胞系冻存后复苏成功率100%,染色体核型分析表明建系前后遗传是稳定的。结论本研究建立的孤独症患者永生细胞系,可为进一步研究孤独症的分子水平发病机理提供随时可取的实验材料。     

老年腹腔镜胆囊切除术围手术期观察及护理

收集我院近3年来老年胆石症胆囊炎患者行腹腔镜胆囊切除术（LC）84例，就围手术期护理作一分析。     

锁定钢板内固定治疗肱骨骨不连的疗效分析

目的:对肱骨骨不连的患者采用锁定钢板内固定的治疗方法,观察分析其疗效。方法:对我院2010年2月～2012年2月肱骨骨不连的21例患者进行锁定钢板内固定治疗,并随访观察其治疗效果。结果:随访1～2年,21例患者均在4个月至半年时间得到痊愈,疗效满意。结论:对肱骨骨不连的患者采用锁定钢板内固定治疗是比较好的方法。     

CTHA与CTAP在肝癌介入治疗中的应用

目的:探讨螺旋CT的肝动脉造影CT(CTHA)和经动脉门脉造影CT(CTAP)在肝癌介入治疗中的应用价值。方法:对4l例肝癌患者CTHA/CTAP图象与螺旋CT三期增强扫描和数字减影血管造形(DSA)进行分析对照,其中包括16例原发性肝癌经肝动脉化疗栓塞术(TACE)术后患者。结果:三期增强扫描病灶检出率为72.4%,CTHA/CTAP联合应用病灶检出率为98.7%;CTHA/CTAP发现栓塞周边复发新发病灶25个.DSA发现8个。结论:CTHA/CTAP联合应用在肝癌介入治疗中对于疗效评价及早期发现病灶具有重要意义。