一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定

目的：测定1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者OTC基因外显子序列。方法：用聚合酶链反应－单链构象多态性结合PCR产物直接测，鉴定其突变类型。结果：在该家系患者OTC基因中确认了1个新的错义突变E122G，位于第4外显子的保守残基（GAA→GGA）。结论：OTC基因中E122G突变引起迟发型OTC缺乏症，是1个尚未报道的突变。     

预见性护理干预对鼻内镜鼻窦手术后患者治疗依从性的影响

目的 探究预见性护理干预对鼻内鼻窦炎患者术后治疗依从性的影响.方法 方便选取从2016年8月-2017年4月来该院治疗的202例鼻窦炎患者随机分为观察组和对照组,每组101例,对照组采用常规护理方法,观察组采用在常规护理基础上辅以预见性护理的方法,对比分析两组患者的治疗疗效以及依从性.结果 从依从性等级分级方面,观察组不依从5例,依从概率为95.1%;对照组不依从21例,依从概率为79.2%,观察组预见性护理干预方法的患者依从性显著高于对照组常规护理,差异有统计学意义(P<0.05);从依从性评分方面,观察组的生活方式、用药情况以及饮食习惯等方面评分均高于对照组,且观察组评分均属于优;通过6个月随访统计,观察组复发率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 针对采用鼻内镜鼻窦手术治疗方案,采取适当的护理干预,能够明显增强患者术后治疗的依从性,在临床是具有重大的推广价值.     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

[目的]研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.[方法]通过人类短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.[结果]15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045～0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716～0.8754,个体识别力(diserimination power,DP)为0.8770～0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383～0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265～0.8574.[结论]选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料.     

背景音乐疗法对鼻内镜手术患者疼痛的影响

目的探讨音乐疗法对降低在局部麻醉下行鼻内镜患者疼痛的效果。方法将114名手术患者分为实验组和对照组各57名。对照组采用常规护理,实验组在常规护理的基础上加音乐疗法。采用六点行为评分法(BRS-6)来判断患者的疼痛情况。结果实验组的疼痛分数明显低于对照组。结论音乐疗法可以明显减轻手术患者的疼痛感。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点（STR）D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，共检出150个STR等位基因，其频率分布在0．0049—0．5539之间，杂合度（H）为0．6255—0．8654，个体识别力（DP）为0．8347—0．9606，非父排除率（EPP）为0．3812-0．7204，多态信息含量（PIC）为0．5722—0．8456。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础，在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSFlPO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列（short tandem repeat，STR）复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，共检出149个STR等位基因，其频率分布在0．0045-0．5045之间，杂合度（heterozygosity，H）为0．6716～0．8754，个体识别力（discrimination power，DP）为0．8770～0．9673，非父排除率（probabilities of pakmity exclusion，EPP）为0．4383～0．7396，多态信息含量（polymorphic information content，PIC）为0．6265～0．8574。【结论】选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性。并具有较丰富的信息含量，为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。