MTHFR C677T和CBS844 ins 68基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)844 ins 68 基因多态性与阿尔茨海默病(ADl的相关性。方法运用多聚酶链反应技术检测66例AD病人及 143例正常人MTHFR C677T、CBS 844 ins 68基因多态性。结果 (1)AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56．06％,明显高于对照组的34．97％(P<0．01,RR=0．355);C/C占39．39％,明显低于对照组的 62．94％(P<0．01);T/T占4．25％,与对照组2．09％无明显差异(P>0．05)。AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率为67．43％、相对危险率R为0．594,T的频率为32．57％,而对照组的C为80．42％,T为 19．58％,差异有统计学意义(P<0．05)。(2)AD组CBS 844 ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(％)分别为 78．79、19．69、1．52,对照组分别为78．32、18．88、2．8,其差异无统计学意义(P>0．05)。结论 MTHFR基因突变与AD发生有一定关系,CBS多态性与AD无明显相关。     

冠心病与肿瘤坏死因子β基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因多态性与冠心病的关系.方法聚合酶链反应扩增TNF-β第1内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoI内切酶进行限制性酶切反应.结果 63例冠心病患者及103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异.结论 TNF-β基因多态性与冠心病无关联.     

使用瞳孔孔径动态变化测量分析装置定量检测正常人瞳孔对光反射

目的：定量观察正常人瞳孔对光反射。方法：以瞳孔孔径动态变化测量分析装置连续摄录并且分析127名正常人瞳孔直径，分析不同年龄的瞳孔对光反射的变化；结果：不同年龄组的瞳孔对光反射的瞳孔收缩速率和收缩时间不同，年龄越大，瞳孔收缩速率越慢。年龄越小，瞳孔收缩时问越短。结论：瞳孔孔径动态变化测量分析装置能较好地定量检测人瞳孔对光反射。     

胸腺因子对小鼠腹腔巨噬细胞影响的电镜观察

小白鼠15只,其中10只作实验组(用胸腺因子激活其腹腔巨噬细胞),5只(以等量生理盐水作对照)。通过扫描与透射电镜观察注射腹腔巨噬细胞的微细结构变化。结果:实验组的巨噬细胞其形态、突起、胞质内溶酶体、空泡、吞噬体、线粒体和游离核蛋白体、吞噬鸡红细胞数等均强于对照组。这些变化与活比巨噬细胞旺盛的功能状态有密切关系,本课题可进一步了解胸腺因子(一种免疫促进剂)。对巨噬细胞的激活与免疫的加强作用,并提供巨噬细胞一些形态学的依据。     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因与阿尔茨海默病相关性初步探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)患者中的α1-抗糜蛋白酶基因多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及89例对照者的α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行分型,进而进行AD与α1-抗糜蛋白酶信号肽基因多态性的相关分析.结果①AD病人α1-抗糜蛋白酶基因中,基因型A/T占27.1%,明显低于对照组的51.7%(p<0.01,RR=0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.1%(p<0.01,RR=2.576),A/A占12.5%,与对照组11.2%无明显差异(p>0.05,RR=1.086).②AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因等位基因A的频率为26.0%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为74.0%、RR为1.683与对照组的A为37.1%、T为62.9%差异无显著性意义(p>0.05).结论 AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因基因型T/T(AACT*T/T)频率明显高于正常人,与AD存在正相关;而AACT*A/T频率则明显低于正常人,与AD存在负相关.     

阿尔茨海默病与雌激素受体α基因多态性的相关性探讨

目的 探讨雌激素受体α基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义。方法 用PCR扩增66例AD患者及143例对照者的激素受体α基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果 雌激素受体α基因各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论 就目前的调查的例数来看,激素受体α基因突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子。     

120例典型偏头痛发作期的经颅多普勒观察

目的：探讨典型偏头痛发作期的脑血流动力学变化。方法：应用经颅多普勒（ＴＣＤ）对１２０例典型偏头痛患发作期进行观察。结果：平均血流速度（Ｖｍ）加快７０例（５８．３％）与对照组比较有非常显差异（Ｐ〈０．０１）;Ｖｍ减慢３８例（３１．７％）,与对照组比较有显差异（Ｐ〈０．０５）;Ｖｍ正常１２例（１０％）。结论：应用ＴＣＤ对典型偏头痛的检查,有助于诊断和指导治疗,亦有助于对偏头痛发生机理的研究。     

bFGF和IGF-Ⅰ对人PDL细胞在牙面生长的影响

目的探讨碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)和胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)对人牙周膜(PDL)细胞在离体牙根面上附着、增殖的影响。方法应用细胞计数法和扫描电镜观察法,观察细胞因子作用离体正常和牙周病患牙根面上PDL细胞附着和增殖的情况。结果正常对照组人牙周膜细胞增殖率为80·0%,而病变对照组为50%。加入bFGF和IGF-Ⅰ后,正常牙根面细胞附着数量比正常对照增加22·2%和37·26%,比病变根面多36·4%和37·6%,病变根面组比病变对照组增加12·34%和25·03%;正常牙根面组增殖率为212·8%和205·5%,牙周病牙根面增殖率为185·7%和177·0%。扫描电镜下病变牙根面上PDL细胞数量少,形态细长,突起伸展不够充分,边缘皱缩,附着较松散;经生长因子作用后,细胞附着较为紧密,数量有所增加,状态明显改善。结论无论是否加入生长因子,PDL细胞在正常牙根面上的附着数量均明显多于病变根面;生长的因子能有效促进PDL细胞在牙根面的附着和增殖。     

同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因多态性与 Alzheimer病的关系

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因多态性与Alzheimer病的关系.方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例Alzheimer病及143例正常人MSR A66G基因多态性和血浆总Hcy水平.结果Alzheimer病组MSR A66G基因型频率(%)分别为39.39、59.09和1.52,对照组分别为37.76、59.44和2.80,MSR A66G各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P＞0 05).Alzheimer病病例组与对照组血浆Hcy分别为(14.72±6.2)μmol/L和(10.9±2.4)μmol/L,两者差异有显著差异(P＜0.05).Alzheimer病患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论MSRA66G多态性与Alzheimer病无明显相关,高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系.     

EB病毒活化端粒酶与p16INK4A/E2F1调控的关系

目的 探讨EB病毒诱导人鼻咽上皮细胞永生化过程中，EB病毒活化端粒酶与EB病毒介导的细胞周期紊乱的关系。方法 利用Western Blotting检测p16^INK4A和E2F1蛋白表达情况；利用hTERT—SEAP报道基因和端粒酶PCR—ELISA分别检测hTERT表达和端粒酶活性。结果 EB病毒下调p16^INK4A表达，并上调E2F1表达；与之相关，EB病毒诱导hTERT表达，并活化端粒酶活性。结论 初步揭示EB病毒通过细胞周期紊乱活化端粒酶活性而诱导人鼻咽上皮细胞永生化的作用。