营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断

目的 分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用全基因捕获新一代测序(NGS)对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变:c.5230G ＞T (p.E1744X)、c.5932C ＞T (p.R1978X)、c.5605-10 T＞G(IVS66-10 T＞G)、c.8305-1G＞A(IVS110-1G＞A).其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.     

浅谈几种中药治疗泄泻作用的比较

中药黄连、干姜、肉豆蔻、山楂、车前子均为常用中药饮片具有较强的临床药用价值,临床应用极为广泛。均可用于治疗泄泻,治疗泄泻的证型各有不同,本文对以上5味中药治疗不同证型的泄泻进行分析比较,为临床合理用药提供参考。     

普通外科患者术后院内感染的危险因素分析

〖HT5”H〗摘要 目的 探讨某院普通外科患者发生术后感染的危险因素,以期进行总结。方法 选取2016年3月-2018年3月该院普通外科行手术治疗的609例患者做回顾性分析,并对术后感染部位、病原菌分布和患者的感染因素等资料进行统计学分析。结果 在609例患者中,共出现感染41例,感染率为6.73％|感染部位排列的顺序依次为呼吸道、泌尿系统、切口、腹腔|共检出病原体45株,其中革兰阳性菌29株,占64.44％|革兰阴性菌14株,占31.11％|真菌2株,占4.44％。单因素分析结果显示,BMI指数≥24 kg/m2、合并糖尿病、急诊手术、Ⅱ类切口、切口长度≥10 cm、手术时间≥3 h、未使用抗菌药物、引流管留置时间≥3 d、住院时间≥10 d能显著影响患者术后感染率(P＜0.05)|Logistic回归分析结果显示,急诊手术、Ⅱ类切口、手术时间≥3 h是普通外科术后感染的独立危险因素,使用抗菌药物是普通外科术后感染的独立保护因素。结论 普通外科术后感染是由多种因素导致,应从术前、术中、术后多方面个体化综合考虑,加强对手术患者的管理,降低感染率。     

基质金属蛋白酶与大肠癌侵袭和转移关系的研究进展

恶性肿瘤的侵袭和转移是复杂的病理过程,细胞外基质和基底膜降解及新生血管的形成是恶性肿瘤侵袭和转移的关键环节。基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinese,MMP）是一组Zn2＋依赖性蛋白水解酶,在该环节中起重要作用。近年来,对MMP在大肠癌发生中的作用机制进行了大量基础与临床研究,取得了很多进展。文中就MMP与大肠癌侵袭与转移关系的研究作一综述。     

肌电图检查在腕管综合征与神经根型颈椎病诊断中的应用

目的 探讨肌电图检查在腕管综合征与神经根型颈椎病诊断中的应用.方法 选择199例以上肢感觉异常为主要症状的腕管综合征及颈椎病患者,进行肌电图检查,利用肌电图检查结果分析腕管综合征以及颈椎病的诊断.结果 经过肌电图检查,有168例患者出现正中神经远端潜伏期显著延长,提示正中神经卡压.诊断为神经根型颈椎病者31例,诊断为腕管综合征者168例,诊断为腕管综合征合并神经根型颈椎病者13例.仅从临床症状及体格检查诊断腕管综合征误诊率为7.14％ (12/168),诊断神经根型颈椎病误诊率为38.71％ (12/31);腕管综合征患者正中神经远端潜伏期为(8.29±3.52) ms,显著长于神经根型颈椎病的(2.14±0.73)ms.结论 肌电图可通过判断正中神经的卡压情况对腕管综合征进行诊断,同时可为腕管综合征与神经根型颈椎病的鉴别诊断提供客观依据.     

附子与白附子的鉴别及正确使用

中药附子与白附子因两者之名十分相近,在临床及中药调配过程中容易造成混淆,不但影响临床治疗效果,更有贻误病情的可能。通过对附子及白附子从基源,成分,炮制,性状,归经,功能主治,用量用法及禁忌等方面的比较,二者虽然名字上只一字之差,但却是完全不同的两味中药,在治疗及调配时不可混淆或互相替代。     

细菌性肝脓肿45例临床分析

目的 研究细菌性肝脓肿的临床特点、病原学及诊治进展.方法 回顾性分析2006年1月至2011年12月45例肝脓肿患者的住院资料,总结其临床特点和诊治情况.结果 45例患者平均年龄62.8岁,临床表现中最多见为发热(42例,93.3％),其次为寒战(28例,62.2％)和上腹痛(22例,48.9％),大部分患者血白细胞升高(41例,91.1％),并有肝功能异常(33例,73.3％).胆系疾病(35例,77.8％)和糖尿病(23例,51.1％)是主要易患因素.首选诊断方法为B超及CT检查(诊断率达95.5％),但有2例患者(8.9％)通过B超、CT及MRI检查仍未获确诊,需行经皮肝穿刺或手术剖腹探查.11例脓液培养和16例血培养阳性,21例患者(46.7％)细菌培养阴性.肺炎克雷伯杆菌为主要病原菌(59.3％).头孢吡肟、头孢哌酮+舒巴坦、哌拉西林+他唑巴坦、亚胺培南及美罗培南对革兰阴性菌较为敏感;万古霉素、替卡西宁及阿米卡星对革兰阳性菌较为敏感.治疗方法包括单纯抗生素治疗,抗生素+经皮肝穿刺引流及抗生素+手术脓肿切开引流.结论 细菌性肝脓肿的平均患病年龄明显增大,临床特点多样,病原检测以肺炎克雷伯菌最多见,胆系疾病和糖尿病是其最主要的易患因素.应根据患者个体性选择合适的治疗方法.     

胎盘早剥、重度子痫前期致DIC、死胎1例

<正>1病例资料患者37岁,孕9产1,因"孕34+5周,持续性腹痛6h"收入院。患者平时月经规律,LMP:2008年12月17日,停经早期无明显早孕反应,孕4个月余自觉胎动,未行规律产检。于2009年8月18日凌晨0时     

Effect of ephrin-A1/EphA2 on invasion of trophoblastic cells

The effect of axon guidance factors ephrin-A 1/EphA2 on the invasion of trophoblastic cells and the possible mechanism were investigated in this study.The expression of EphA2 in vascular endothelial ce...