小儿化脓性脑膜炎的病因分析及治疗

目的分析小儿化脓性脑膜炎的发病原因及治疗方案。方法收集我院收治的140例化脓性脑膜炎患儿的临床资料,重点研究患儿的发病原因、临床症状及治疗方法。结果小儿化脓性脑膜炎主要致病菌为脑膜炎链球菌,其他致病菌依次为流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、大肠埃希菌等,临床主要表现为反复高热、抽搐及脑膜刺激征等。经给予头孢曲松、万古霉素等抗感染治疗和地塞米松短期激素疗法,138例患儿发热、抽搐等症状基本消失,2例死亡,达到临床预期。结论本病仅依靠单一临床症状无法作出准确的诊断,需结合实验室相关数据进行辅助判断,血液及脑脊液检查是判断患儿病情和评估预后的重要指标。科学有效的抗生素治疗可有效避免并发症及后遗症的发生。     

GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告

早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共...     

足月新生儿继发性呼吸窘迫综合征临床分析

目的 探讨足月新生儿继发性呼吸窘迫综合征发生原因及相关治疗方法.方法 选取在我院接受新生儿继发性呼吸窘迫综合征患者38例,根据欧美国家对新生儿继发性呼吸窘迫综合征的相关者诊断标准,对患者的临床表现、血气分析、胸片以及治疗预后措施进行资料的分析.结果 导致足月儿继发性呼吸窘迫的主要高危因素是窒息,其次主要原因是吸入.本组38例患者中有32例患者治愈,4例患者出现病症好转,1例患者死亡,1例患者放弃治疗.对新生儿继发性呼吸窘迫患者进行呼吸机治疗,治疗时间为3 d~6 d,最高峰压为15~25 cmH2O,平均气道压值为6~12 cmH2O.出现合并呼吸机相关性肺炎症状为2例,出现肺出血现象有1例.结论 新生儿足月新生儿继发性呼吸窘迫综合征的主要危险因素是窒息,而吸入是第二高危因素.对新生足月儿继发性呼吸窘迫综合征患者早期采用机械通气治疗,治疗效果良好.     

家族性Dravet综合征家系基因突变分析

目的探讨家族性Dravet综合征家系基因突变情况。方法 90例Dravet综合征患儿及其家属,采用PCR法提取外周血DNA,采用基因测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并采用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家系进行筛查。结果 90例患儿中62例发生SCN1A基因突变,SCN1A基因突变率68.89%,其中错义突变29例,截断突变26例,剪切位点突变5例,SCN1A基因片段重复或缺失2例;有5个家系携带SCN1A基因突变,其中3个家系属SCN1A遗传性杂合突变,来自母源,母亲临床表型是Dravet综合征或热性惊厥,余2个家系测序结果可能为父母一方为SCN1A突变嵌合体,父母临床表型正常。结论家族性Dravet综合征多是SCN1A基因突变导致。     

146例脑性瘫痪患儿的脑电图及临床分析

脑性瘫痪(cerebral palsy,以下简称脑瘫)是小儿时期常见的一种伤残情况,是出生前到生后1个月内由各种原因所致的非 进行性脑损伤,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常 [1].脑瘫患儿可合并智力低下、癫痫、行为异常、感知觉障碍等神经问题 [2].作者根据2008年9月～2010年9月本院神经内科收集的脑瘫患儿脑电图资料进行分析如下.     

饮食控制和早期干预对小儿苯丙酮尿症的临床分析研究

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病.由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.诊断一旦明确,应尽早给予早期干预和积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.     

遗传与小儿高热惊厥病因分析与复发相关因素探讨

小儿惊厥的发生率是成人的10～15倍,而高热惊厥又是引起小儿惊厥的最主要原因之一,高热惊厥常有复发,总共9 %或更多的复发率.因此预测是否会复发,对判断高热惊厥的预后是非常重要的.     

新乡市近郊农村生活饮用水水质调查分析

目的　了解新乡市近郊农村生活饮用水卫生状况 ,为水质监测提供依据。方法　按照常规方法进行 10 0个水源采样 ,以《生活饮用水标准检验方法》GB5 75 0 - 85对所采集的水样进行检测 ,检测项目有物理学指标、化学性指标以及细菌学指标。结果　所有水样感观指标均达到国家卫生标准 ,其它指标除 pH值、硝酸盐氮合格率在 90 %以上外 ,其余指标合格率均较低 ,其中总硬度、氨氮及挥发酚的合格率分别为 5 3 %、5 2 %和 5 2 %。丰水期与枯水期重要污染指标有显著性差别 (P <0 .0 5 )。结论　新乡市近郊农村生活饮用水已经受到不同程度的污染 ,主要是细菌和有机物的污染