以波动性听力减退为主的大前庭水管综合征2例

大前庭水管综合征（Large Vestibular Aqueduct Syndrome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，自1978年由Valassori和Clemis报告该病以来，已引起人们愈来愈多的重视。笔者曾诊治2例，其主要表现为波动性听力减退，报道如下。     

思密达、茵栀黄联合治疗新生儿母乳性黄疸

我科自 1999年 6月以来应用思密达、茵栀黄联合治疗新生儿母乳性黄疸 40例 ,疗效满意 ,现报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　诊断标准 :1)全部患儿均为单纯母乳喂养儿 ;2 )皮肤黄染出现时间为 4～ 7天 ,并逐渐加深持续不退大于 2周 ;3)黄疸轻、中度为多 ,重度少见 ,以未结合     

小儿特发性感音性聋一例

小儿特发性感音性聋一例张铁松，赵生全患儿，男，６岁。因突发明力减退２天，于１９９３年７月２４日入院。此前曾有多次类似发作史。首次于１９９１年６月２１日（３．５岁）食用＂血鸽＂后第二天，父母发现与其说话需提高声音才有反应，１周后以＂双耳突发性聋＂入院。...     

听力减退对言语障碍的影响

近年来 ,对 3 1例由于听力减退而致言语障碍的 2～ 3岁幼儿 ,进行了言语障碍和听力减退量化关系初步研究 ,以期探讨对患儿的早期干预时机及措施。1　资料与方法1.1　一般资料对 3 1例由于各种言语障碍而就诊的 2～ 3岁患儿经神经科、口腔科及耳鼻咽喉科临床检查 ,均排除大脑语言中枢系统疾患及各种构音器官障碍 ,其中男 18例 ,女 13例 ,按中国残疾人联合会对言语障碍残疾儿童程度调查表分类将该组患儿分为 4组 :Ａ组 ,6例 (12耳 ) ,基本能交谈 ,吐词不太清楚 ;Ｂ组 ,6例 (12耳 ) ,只会讲少数短句、短语 ;Ｃ组 ,11例 (2 2耳 ) ,只会说几个单…     

SBi4211通过抑制S100B/RAGE表达减轻gp120诱导的中枢神经损伤

目的 研究S100B 抑制剂SBi4211（heptamidine）在人类免疫缺陷病毒-1（HIV-1）包膜蛋白gp120损伤中枢神经系统的作用。方法 通过U251细胞和SH-SY5Y细胞建立非接触式星形胶质细胞-神经元共培养体系,由gp120蛋白处理U251细胞激活神经炎症反应造成神经元损伤,体外水平探讨SBi4211在gp120诱导的中枢神经毒性中的作用;体内实验中,以8月龄gp120转基因小鼠模拟HIV相关神经认知障碍（HAND）模型,实验分为对照组、gp120组以及gp120+SBi4211组（SBi4211处理组）。采用CCK-8、流式细胞术检测神经元活性及凋亡情况,ELISA检测S100B及炎症因子IL-6、TNF-α表达水平,Western blot和免疫组织化学染色分析RAGE、GFAP、NeuN、Syn、MAP-2蛋白表达情况。结果 体外实验结果显示SBi4211可以显著抑制gp120刺激后U251细胞S100B、RAGE的表达（P<0.001）,降低炎症因子iNOS、IL-6和TNF-α的表达水平（P<0.001）,维持神经元相关标记蛋白NeuN、Syn的表达（P<0.001）。体内实验结果显示SBi4211显著降低gp120转基因小鼠S100B、RAGE表达及炎症水平（P<0.05）,并且抑制脑内星形胶质细胞活化,保护神经元的完整性（P<0.05）。结论 SBi4211可能通过下调S100B/RAGE表达,抑制gp120引发的神经炎症反应,继而阻断gp120的中枢神经毒性作用。     

Ⅱ型Waardenburg综合征患儿二例基因诊断分析

目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。     

儿童嗓音基频正常值检测分析

目的检测4~7岁正常儿童的嗓音基频和基频方差值,探寻此年龄段儿童基频正常值的范围。方法筛选103例4~7岁正常儿童,采用上海泰亿格公司的Dr speech science for window’s 3.0软件,测试音为/e/音,在安静室内,测试基频(F0)和基频方差(SDF0)值,进行统计分析。结果4~7岁正常儿童嗓音平均基频值为303±49 Hz,电声门图测试的平均基频值为305±33 Hz,两者无显著性差异(P>0.05)。嗓音声学分析和电声门图的平均基频和基频方差值男女儿童之间均亦无显著性差异(P>0.05)。结论4~7岁正常儿童的嗓音基频值,无论是嗓音声学分析还是电声门图所测结果均在300~320 Hz范围。     

儿童喉乳头状瘤与人乳头状瘤病毒的相关性及其免疫综合治疗

对2002～2005年收治的60例儿童喉乳头状瘤（JLP）的病变组织进行人乳头状瘤病毒（HPV）分型及体液、细胞免疫检测，并对其临床资料进行回顾性分析，以探讨JLP患儿HPV感染类型、途径及细胞、体液免疫水平，提高对其临床特点的认识，探讨有效的治疗方法。     

肝豆状核变性伴胆囊炎、胆囊结石1例

患儿 ,女 ,1 2岁。 2年前出现水肿、血尿 ,尿常规 :红细胞1 5～ 2 0 /ＨＰ、尿蛋白 (+)。血浆蛋白 53ｇ/Ｌ ,球蛋白 2 9ｇ/Ｌ ,门冬氨酸转氨酶 78Ｕ/Ｌ ,丙氨酸转氨酶 63Ｕ/Ｌ。腹部Ｂ超及ＣＴ示 :肝实质弥漫性改变、胆囊壁增厚 (水肿 )、双肾实质弥漫性改变。按“急性肾炎”治疗未见好转。 4个月后出现肝、脾肿大伴大量腹水 ,无神经系统阳性体征 ,角膜Ｋ Ｆ环阴性。给予抗炎、利尿、保肝等治疗 ,病情逐渐加重。 1年后测血清铜氧化酶吸光度为 0 0 6 ,尿铜 2 63 5 μｇ/2 4ｈ ,角膜Ｋ Ｆ环阳性。诊断 :肝豆状核变性。此时腹部Ｂ超及ＣＴ均示…     

儿童言语障碍原因及其与听力减退的量化关系

目的:探讨言语障碍病因及其与听力减退量化关系,为言语康复和听力补偿提供客观准确依据。方法:对各类言语障碍者进行临床及实验室检查,确定他们的病因及其各占比例数。并重点对听性言语障碍者行听性脑干反应(ABR)及40Hz相关电位反应阈dB(SPL)值测试和量化对比。结果:235例各类言语障碍者中有较明显的16种病因。暂找不出有其他病因而仅有听力减退者101例,占全部病例43%。对其中31例量化分析:不同言语障碍类型之间有的听力损失程度平均仅相差12dB左右(P<0.05)。结论:言语障碍原因较多,但仅就结果分析与听力减退有关者即达近半数,且有极大相关性,从量化角度分析他们的相关程度已不囿于ISO的分级关系。