自组织神经网络在长寿基因研究设计中的应用：巢式病例对照研究样本选择

目的应用自组织神经网络为长寿研究选择对照组, 以改进长寿基因研究设计。方法本研究基于2013年中国慢性病及其危险因素监测与全国死因监测数据融合形成的自然人群队列, 纳入年龄≥90岁的老年人或年龄<80岁且已死亡的汉族人群(对照组), 排除死于伤害、传染病、寄生虫病和恶性肿瘤的个案, 利用自组织神经网络方法, 通过多次迭代和自组织聚类, 选取人口学特征、患病、生活习惯、社会行为、精神心理等多方面因素相似的≥90岁老年人和对照组, 开展全基因组测序。研究采用PLINK 1.9软件评估测序数据质量, 开展常染色体上的单核苷酸多态性(SNPs)和长寿的logistic回归, 用Q-Q图可视化SNPs与长寿关联的P值。结果研究从基线177 099例调查对象中筛选出1 019例人群基因组样本开展全基因组测序, 其中长寿组517例、对照组502例。长寿组和对照组在吸烟、饮酒、饮食、睡眠时长、血脂水平和自评口腔健康状况总体相似, 在社会经济状况、身体活动时间、BMI和自评健康状况差异较大。全基因组测序结果经质控, 4 618 216个SNPs进入关联分析。长寿组相关SNPs分析结果P值的Q-Q图...     

腰围和冠心病因果关系的孟德尔随机化研究

目的 采用两样本孟德尔随机化方法探索腰围与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病风险间的因果关系。 方法 利用大规模全基因组关联研究数据库,选择相互独立且与腰围密切相关的遗传位点作为工具变量,通过Wald比值法、逆方差加权法、MR-Egger回归法以及加权中位数法等两样本孟德尔随机化方法,以比值比(OR值)作为评价指标对腰围与冠心病间的因果关系进行研究。 结果 本研究利用样本量为232 101关于腰围的欧洲人群数据库,与样本量为86 995关于冠心病的欧洲人群数据库,选择其中的39个SNP作为工具变量。运用上述两样本孟德尔随机化方法得出的因果效应估计值相近,其中IVW法的OR值为1.531(95%CI: 1.248~1.877; P<0.001),MR-Egger回归结果表明遗传多效性不会对结果造成偏倚(截距=0.003,P=0.768)。 结论 两样本孟德尔随机化分析结果显示,腰围与冠心病的发病风险间呈正向因果关系,即腰围每增加一个标准差(SD=12.5 cm)会导致冠心病发病风险增加约50%。     

基于孟德尔随机化探索臀围与2型糖尿病的因果关系

  目的   采用孟德尔随机化分析方法, 探讨臀围与2型糖尿病的因果关联。   方法   将分别来自人体测量特征遗传研究(genetic investigation of anthropometric traits, GIANT)和糖尿病遗传学验证和荟萃分析(diabetes genetics replication and Meta-analysis, DIAGRAM)数据库的臀围和2型糖尿病遗传位点数据, 据单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)编号匹配合并, 以与臀围密切相关的SNP为工具变量, 运用逆方差加权法、MR-Egger回归模型和加权中位数法分析臀围对2型糖尿病的因果效应。   结果   不分性别队列、女性队列和男性队列中分别匹配到52、9和15个SNP。异质性检验结果提示SNP间同质。三个队列的OR值及其95%的置信区间分别为1.065(1.030~1.100)、1.103(1.057~1.150)和1.583(1.273~1.968), 均有统计学意义(均有P < 0.05)。敏感性分析结果显示三个队列逐一移除SNP, 其因果效应不受影响, 结果稳健。   结论   人体臀围与2型糖尿病之间均存在因果关联, 臀围可能为2型糖尿病的危险因素。     

ARIMA乘积季节模型和LSTM深度神经网络对石家庄市手足口病疫情预测效果的比较

  目的   运用自回归移动平均(autoregressive integrated moving average model, ARIMA)乘积季节模型和长期短期记忆网络(long short term memory, LSTM)对石家庄市手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)的发病趋势进行预测, 为疫情防控工作提供理论依据。   方法   利用Eviews 8.0和python 3.7.1软件对2013年1月-2018年5月石家庄市HFMD逐月发病数据分别建立ARIMA乘积季节模型和LSTM神经网络, 以2018年6月-2019年5月的发病资料检验模型预测精度, 最后应用模型预测2019年6月-2019年8月的月发病数。   结果   最优模型ARIMA(1, 0, 0)×(1, 1, 2)₁₂和LSTM神经网络外推预测2018年6月-12月的MAPE分别为22.14和10.03, 而外推预测2018年6月至2019年5月的MAPE分别为43.84和25.26, 提示LSTM神经网络的拟合效果和预测精度优于ARIMA模型, 预测结果与实际情况基本一致。   结论   LSTM神经网络对石家庄市HFMD发病趋势的拟合度和预测效果较好, 能够为手足口病疫情的预测预警工作提供指导。     

1990-2019年中国儿童青少年哮喘疾病负担分析

目的分析1990-2019年我国1～19岁儿童青少年哮喘疾病负担及其变化趋势, 为优化儿童青少年哮喘的健康管理提供依据。方法利用2019年全球疾病负担中国分省研究结果, 比较1990年和2019年中国儿童青少年哮喘的发病、患病、死亡和伤残调整寿命年(DALY), 描述1990-2019年我国各省份儿童青少年哮喘疾病负担的分布情况。结果 2019年我国儿童青少年哮喘发病人数、患病人数和死亡人数分别为215.41万[95%不确定区间(UI):137.80万～319.76万]、869.07万(95%UI:579.83万～1 312.65万)和78(95%UI:63～106), 发病率、患病率和死亡率分别为718.23/10万(95%UI:459.47/10万～1 066.17/10万)、2 897.73/10万(95%UI:1 933.33/10万～4 376.75/10万)和0.03/10万(95%UI:0.02/10万～0.04/10万)。相较于1990年, 2019年儿童青少年哮喘发病率和患病率均上升[变化率为3.28%(95%UI:-0.66%～7.27%)和0.58%(95%UI:...     

基于GBD数据分析1990年和2019年中国恶性肿瘤死亡地区差异及空间聚集性

摘 要：［目的］ 分析中国2019年各地区主要恶性肿瘤的死亡特征与空间聚集性，并探索1990年和2019年不同省（区、市）恶性肿瘤死亡率的时空变化特征。［方法］ 基于2019年全球疾病负担研究数据，分析不同地区、省（区、市）常见恶性肿瘤标化死亡率及伤残调整寿命年（disability-adjusted life years，DALY）率，并采用相对变化率量化时间变化趋势，以及局部空间自相关分析和热点分析方法探索标化死亡率的空间聚集性。比较不同癌种1990年和2019年的分省（区、市）标化死亡率的变化特征。［结果］ 2019年不同癌种标化死亡率和标化DALY率的地区分布基本一致，恶性肿瘤标化死亡率在东北地区最高（159.75/10万），华南地区最低（119.72/10万）。2019年，肺癌、肝癌的标化死亡率在东北地区最高；胃癌在西北地区标化死亡率最高；结直肠癌、食管癌在西南地区标化死亡率最高。肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌标化死亡率最低的地区则分别是西北、华南、西北、东北、华东。2019年标化死亡率排名前5的恶性肿瘤高低聚集和热/冷点分别发生在不同省（区、市），与各省（区、市）标化死亡率结果保持一致。与1990年相比，2019年全国各省（区、市）胃癌、食管癌、肝癌的标化死亡率均大幅度下降。结直肠癌标化死亡率在各省（区、市）均有所上升，上升幅度最大和最小的省（区、市）分别是广西和北京。除上海、北京、天津、广东、吉林外，肺癌标化死亡率在其他省（区、市）标化死亡率不同程度上升，增幅最大省份为四川。［结论］ 中国不同恶性肿瘤在不同地区、省份的标化死亡率和DALY率存在差异。应持续宣传健康生活方式，根据当地恶性肿瘤情况进行危险因素暴露控制，并尽可能投入资源开展筛查防控。