儿童多动症患者注意力缺陷测试

近年来儿童多动综合征已越来越引起医学界、教育界重视〔1、2〕 。儿童多动综合征患儿除了有多动、学习困难、行为异常等外 ,注意力不集中是最主要的症状。我院从 1996年起将国产注意力缺陷测试仪应用于临床 ,本文就注意力缺陷测试在儿童注意力缺陷—多动障碍 (ＡＤＨＤ)诊断中的应用价值进行探讨。1　对象与方法1.1　对象　 1996年 6月～ 2 0 0 0年 12月因学习困难和多动为主诉在我院儿保门诊就诊的儿童 130 0例 ,其中男10 2 1例 ,女 2 79例 ;年龄 6 .5～ 12 .5岁。智力均正常。1.2　方法　应用ＮＪ2 2注意力缺陷测试仪 (上海仪器仪表研究…     

抗信号识别颗粒抗体肌病5例

收集中南大学湘雅医院老年神经内科2015年12月至2018年6月诊断为抗信号识别颗粒抗体肌病的患者5例。 患者均亚急性或慢性起病，临床表现为逐渐进展的对称性肢体近端无力，血清肌酸肌酶明显增高，血清抗信号识别 颗粒抗体阳性，肌电图提示肌源性损害。肌肉活检病理表现为变性坏死伴再生，可见萎缩及肥大肌纤维，伴结缔组 织增生及少量炎性细胞浸润；免疫组织化学染色可见CD4及CD8阳性淋巴细胞、CD68阳性巨噬细胞浸润；未见CD20 阳性淋巴细胞及CD303阳性树突细胞浸润；其中2例患者少量毛细血管C5b-9表达阳性；全部患者的抗肌聚糖蛋白染 色、抗Dysferlin染色、抗dystrophin染色连续强阳性表达。患者均对糖皮质激素治疗有效，部分患者需联合免疫球蛋白 及免疫抑制剂治疗。     

低密度脂蛋白受体相关蛋白1基因多态性与中国人阿尔茨海默病发病风险的meta分析

目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白1(LRP-1)基因C766T位点多态与中国人阿尔茨海默病(AD)发病风险的关系。方法应用LRP-1、low density lipoprotein receptor related protein 1 gene、阿尔茨海默病等关键词,检索中国期刊全文数据库(CJFD)、Medline、Cochrane图书馆与中国生物医学文献数据库(CBMdisc)4个数据库,对1997年1月至2019年6月公开发表的关于中国人阿尔茨海默病LRP-1基因多态性的病例对照研究进行meta分析。结果共纳入16项病例对照研究。综合数据分析,CC基因型及C等位基因与中国人AD发病相关,均P0.05,差异有统计学意义;中国人携带CC基因型发生AD的风险是携带CT/TT基因型的1.477倍,携带C等位基因发生AD的风险是携带T等位基因的1.669倍。CC基因型及C等位基因与汉族人AD发病亦相关,均P0.05,差异有统计学意义;汉族人携带CC基因型发生AD的风险是携带CT/TT基因型的1.711倍,携带C等位基因发生AD的风险是携带T等位基因的2.005倍。结论 LRP-1基因C766T位点多态性与中国人,尤其是汉族人AD发病风险相关,携带CC基因型和C等位基因的个体有更大风险发生AD。     

癫痫患者丙戊酸与拉莫三嗪药代动力学相互作用研究

目的考察癫痫患者合用丙戊酸(VPA)与拉莫三嗪(LTG)的药代动力学相互作用。方法将纳入的癫痫患者随机分为3组:VPA组276例、LTG组254例和合用组334例。VPA组患者每天口服VPA 500~1000 mg,LTG组每天口服LTG 100~200 mg,合用组用VPA+LTG。高效液相色谱-质谱联用法测定VPA及其主要代谢产物及LTG晨间稳态谷浓度,分析两药单用与合用的血药浓度变化情况。结果合用组和LTG组的LTG血药浓度中位数及四分位数分别为3.26[2.51-4.10](μg·mL^-1)·(mg·kg^-1)^-1和1.23[0.90-1.60](μg·mL^-1)·(mg·kg^-1)^-1,组间比较差异有统计学意义(P<0.0001),且呈剂量相关关系。合用组:VPA的主要代谢产物3-keto-VPA、3-OH-VPA、4-OH-VPA、4-ene-VPA和5-OH-VPA的体重剂量校正浓度的中位数及四分位数均显著高于VPA组,差异有统计学意义(P<0.0001);但VPA原型及其代谢产物2-ene-VPA的血药浓度差异无统计学意义。结论合用组可显著升高LTG血药浓度,且呈剂量相关性;表明合用LTG可显著升高VPA主要代谢产物的血药浓度。     

米非司酮联合依沙丫啶对中期妊娠引产238例疗效观察

目的观察米非司酮联合依沙丫啶终止16-27周妊娠的效果。方法选择2005年1月至2008年6月因计划生育和医学因素自愿要求终止妊娠的孕妇486例，将单号收住院的孕妇作为观察组．双号入院的为对照组。观察组238例。经腹壁羊膜腔内穿刺注入依沙丫啶100mg，随即口服米非司酮150mg。对照组248例．单一行依沙丫啶100mg革膜腔内注射。比较两组引产时间、总产程、产后出血量、引产成功率、并发症。结果观察组引产时间及总产程分别为（33．59±10．08）h。（6．07±3．09）h。对照组为（41．18±14．35）h，（10．25±2．45）h。差异有非常显著性（P〈0．01）。引产成功率均为100％，产后出血量及并发症差异无统计学意义（P〉0．05）。结论米非司酮联合依沙丫啶用于中期妊娠引产，可有效促进宫颈成熟软化。明显缩短引产时间、总产程．不影响引产成功率．且经济方便，易于患者接受，减少患者痛苦，优于单一依沙丫啶引产。     

中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变研究

目的 研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,scA)患者PURATROPHIN-1 c.-16C＞T突变分布.方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态技术,对已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核.红核.苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变检测.结果 未发现PUPURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变.结论 PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变在中国大陆SCA人群中罕见.     

深低温低流量体外循环灌注对脑功能影响的研究

作者分析深低温低流量灌注（25ml·kg-1·min-1）和常规体外循环灌注（100ml·kg-1·min-1）的体动脉、颈内静脉的氧和乳酸含量，得出两者在体外循环期间脑细胞的代谢变化上基本相似的结论，认为深低温低流量体外循环灌注方法完全能保证脑组织代谢需要，防止脑组织损伤的并发症发生。     

脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测

目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析.结果 在559例SCA患者中,共检测出SCA1患者23例,CAG病理重复次数范围39～60次,平均(51.09±4.88)次;SCA2患者32例,CAG病理重复次数范围36～51次,平均(40.34±4.40)次;SCA3/MJD患者305例,CAG病理重复次数范围49～86次,平均(73.84±5.07)次;SCA6患者9例,CAG病理重复次数范围23～29次,平均(25.56±1.94)次;SCA7患者27例,CAG病理重复次数范围38～71次,平均(58.22±10.90)次;SCA12患者3例,CAG病理重复次数范围51～52次,平均(51.33±0.58)次;SCA17患者2例,CAG病理重复次数范围53～55次,平均(54.00±1.41)次.结论 SCA1的39次CAG病理重复、SCA3/MJD的49次CAG病理重复和SCA12的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数;SCA3/MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数;SCA17为国内首次发现的SCA亚型;首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准.