Schizophrenia susceptibility genes on chromosome 13q32

Schizophrenia is a complex mental disorder affecting approximately 1% of the general population worldwide.1 It has a high incidence in the general population, a poor prognosis and a poor outcome, in that it has become a major social problem. Family, twin, and adoption studies have clearly shown that a genetic component is quite likely to play an important role in determining susceptibility to schizophrenia. The genome-wide scan indicates that several chromosomal regions are linked to schizophrenia, some of which have been replicated independently including 6p21-24, 8p21-22, 13q14-33 and 22q11-12.2,3 This study was designed to detect two single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the 13q14-33 region, rs188608 at the STK24 locus and rs2892679 at the GPC6 locus, among Chinese population.     

铁缺乏与儿童健康(二)

三,铁缺乏对儿童健康影响据世界各国调查研究结果证明,一般人群叶中缺铁的发生率很高,早产婴儿、儿童、青年妇女及妊娠妇女尤为严重;据报道瑞典13～30岁的妇女居民中有40％的人缺铁,80％的孕妇均缺铁。美国1980年报告有30％的婴儿发生缺铁性贫血。我国各地缺铁性贫血患病率也较高,如上海郊区3岁以下儿童为57％,北京城区学龄儿童为48.9％,我省据1987年调查梅河口市2732名学龄前儿童缺铁性贫血患病率为37.1％,其中3岁以下小儿患病率为50%。     

LAK细胞有效制备方法研究

制备大量的具有显著抗肿瘤活性的ＬＡＫ细胞是确保ＩＬ－２／ＬＡＫ疗法发挥抗肿瘤作用的前提。本文介绍增强ＬＡＫ活性和ＬＡＫ数量的有效的制备方法。ＩＬ－２的诱导剂量、不同材料（脾细胞、淋巴结细胞、外周血淋巴细胞、胸腺细胞等）的ＬＡＫ产生的时间动力学及多种ＬＡＫ细胞增强剂的协同应用，从而获得高效价和大数量的ＬＡＫ细胞。     

NOTCH4基因多态性与儿童孤独症的相关性

【目的】探讨NOTCH4基因的两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rs367398和rs520688与儿童孤独症之间的相关性。【方法】采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对中国北方地区孤独症患儿及对照组进行rs367398和rs520688的基因型鉴定。【结果】两个位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间差异均无显著性(P>0.05),并且两个位点均与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。【结论】NOTCH4基因多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。     

GPRA基因rs324396位点单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性研究

目的探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘与GPRA基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测,并分析118例儿童支气管哮喘患者和124例健康对照儿童GPRA基因多态性。结果GPRA基因rs324396位点3种基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=8.68,P<0.05);CT基因型与CC基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=7.08,P<0.05),其OR为2.26(95%CI为1.23~4.15);TT基因型与CC基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=6.06,P<0.05),其OR为2.41(95%CI为1.19~4.89);TT基因型与CT基因型在病例组与对照组间分布差异无显著性(χ2=0.039,P>0.05)。病例组T等位基因的频率较对照组显著增高,其患哮喘的危险度是对照组的1.62倍(χ2=6.97,P<0.05,OR95%CI为1.13~2.33)。结论GPRA基因rs324396位点的等位基因突变增加了中国北方汉族儿童支气管哮喘的发病危险,此相关性有待进一步的体内和体外功能学研究来证实。     

汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法，在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性（SNPs），对结果进行传递不平衡检验（TDT）和单倍体相对风险（HRR）分析，并进行SNP与临床症状的关联性分析。结果PIP3-E基因上的4个SNP基因型在患者组和父母组的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡；TDT分析结果表明，杂合子父母双亲传递给患病子女的不同等位基因均未偏离50％（P〉0．05）；HRR分析结果表明，各位点等位基因在病例组和对照组中的频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；rs2236257位点等位基因与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍3种临床症状相关联，其基因型与关系妄想、自责自罪妄想相关联（P〈0．05）。结论PIP3-E基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

雌激素受体α基因多态性与子宫肌瘤的关联性分析

目的：探讨雌激素受体α基因多态性与中国北方汉族人群子宫肌瘤的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测167例子宫肌瘤患者和170例健康女性的雌激素受体α基因rs722209和rs9322346 SNPs位点的基因型,应用SPSS 12.0分析基因多态性与子宫肌瘤的关联性。结果：病例组与对照组人群2个SNPs的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs722209和rs9322346的等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论：雌激素受体α基因rs722209和rs9322346基因多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

精神分裂症患者住院时间影响因素分析

目的 探讨吉林省长春市汉族精神分裂症患者住院时间的影响因素,为精神分裂症的诊断和治疗提供线索.方法 收集病例资料,对患者住院时间的数据进行正态化处理后,利用方差分析、回归分析对可能影响精神分裂症患者住院时间的变量进行单因素及多元逐步回归分析.结果 精神分裂症患者住院时间的主要影响因素有确诊时间、受教育程度、氯氮平治疗、职业与收入、居住环境、维思通治疗、性别、妄想症状和起病诱因等9个因素(P<0.05).结论 加强影响精神分裂症患者住院时间的因素控制,可以缩短其住院时间,有利于减轻国家和精神分裂症者的经济负担.     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。