儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗新进展

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （VLCADD）是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段酶的缺陷所致脂肪酸代谢障碍疾病。发生在从出生到青春期的任意阶段, 临床表型存在异质性, 其严重程度和时间具有显著特征。常见的确诊方法是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测,亦可通过酶学检测、脂肪酸氧化流量分析、二代测序（NGS）、体外探针测定、免疫印迹法等辅助诊断。治疗应避免长时间禁食,补充中链三酰甘油 (MCT) 、低长链脂肪酸、高碳水化合物饮食,应用提高残余酶活性药物、补充三羧酸循环中间代谢产物等方式改善代谢异常。因此通过早期积极筛查及诊断,指导临床医生对疾病认识并早期干预治疗,可极大地降低患儿的病死率。     

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微小RNA（microRNA,miRNA）是一种小的内源性非编码RNA,在转录后基因调控方面有重要作用。研究表明,miRNA与先天性巨结肠在内的多种疾病有密切关系,在先天性巨结肠中主要是通过靶基因来影响肠神经细胞的增殖和迁移,从而参与先天性巨结肠的发病。部分miRNAs在先天性巨结肠患儿血清中明显高于正常对照组,因此可以作为先天性巨结肠新的无创性早期筛查及诊断疾病的生物标志物。