左乳腺腺泡型横纹肌肉瘤1例

患者 ,女 ,19岁 ,学生。发现左乳腺肿块 3个月 ,无痛 ,生长迅速。查体 :双侧乳房较大 ,左乳腺外上部可触及 7cm× 6cm肿块 ,质地中等 ,不规则 ,界限清楚 ,活动。左腋窝未触及肿大之淋巴结。 2 0 0 1年 1月 30日在当地医院诊断为“左乳腺巨大腺纤维瘤” ,行肿瘤切除术。术后在本院行病理检查 ,诊断为“左乳腺腺泡型横纹肌肉瘤。”遂来我院进一步治疗。入院时体检 :左乳腺质地较软 ,未触及明显肿块。胸部X光片 ,腹部B超等检查均未见异常。 2 0 0 2年 2月 9日行“左乳癌改良根治术”。标本大体检查 :外上原切口下未见肿块残存 ,但在乳头下及内…     

药物基因组学对心血管病个体化治疗的启示

 目的 从药物基因组学的概念出发,试析心血管病治疗药物的个体有效治疗剂量差异与药物反应的遗传多态性之间的关系,展望未来心血管病个体化治疗的研究方向。方法 综述了药物基因组学研究在心血管病药物治疗中取得的成果,并对其进行了归纳和评析。结果与结论 基因表型与药物疗效之间存在着明显关系,基因多样性在病人对药物的反应过程中的作用比较复杂,但其作用不可忽视。预计在未来的几年中,医生将有可能根据病人的基因表型用药,达到真正的用药个体化。     

门诊痛风患者的饮食宣教

痛风是由于嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸增加所引起的一种与现代经济发展和饮食结构有密切关系的疾病。由于部分患者对痛风认识不足而不注意控制饮食，以致血尿酸代谢紊乱而导致疾病急性发作，甚至引起多种并发症。1997年7月～2003年7月我们对27例门诊痛风患者进行了饮食宣教，取得了良好效果。现报道如下：     

误诊为癫痫病的特发性甲状旁腺功能减低1例

<正>患者,男,28岁,农民。6年来反复发作全身性抽搐,用苯妥英纳等抗癫痫治疗无效就诊。6 年前,患者双手常感麻木,并有鹰爪状抽搐发作,继而发展为全身性抽搐,每年发作4～5次。发作时突然摔倒,双眼上翻,口吐白沫,不咬舌,面有大汗,不省     

中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析

目的：确定中国致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者相关基因突变的患病率，并探索潜在的基因型-表型关系。方法：根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准，对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果：18例（18/32,56.3%）患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2 (DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变，包括6个新突变（6/17,35.3%）；非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中，PKP2突变11例（11/32,34.4%）,DSP突变3例（3/32,9.4%）,DSG2突变3例（3/32,9.4%）,DSC2突变4例（4/32,12.5%）。5例（5/32,15.6%）患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论：PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因，在本研究中未发现非桥粒基因突变。     

心内膜活检在心血管疾病诊断与治疗中的作用AHA/ACC/ESC科学声明

尽管心内膜活检(EMB)在心血管疾病诊断与治疗中的作用存在争议,但由于某些心肌疾病通常不能经无创检查得出诊断,所以EMB仍有存在的必要.为明确目前EMB在心血管疾病诊断与治疗中的作用,AHA/ACC/ESC召集心肌病、心血管病理领域专家,对相关文献进行回顾总结,形成此科学声明.     

采用Seldinger导管法心包穿刺引流术

心包穿刺是危险的技术操作，又是解救急性心包填塞的急救措施。在床边不用２Ｄ超声指引，采用Ｓｅｌｄｉｎｇｅｒ导管法，从剑突下紧贴胸骨后以１５～３０°角进针，并用远端制有多个侧孔的硅胶管引流，安全可靠。急性心包填塞时适用此法。     

左心交感神经切除术对长QT综合征患者U波的调节作用

目的为进一步理解T波和U波的关系及U波在长QT综合征(LQTS)中的病理生理学意义。方法对11例LQTS患者行左心交感神经切除(LCSD)手术,评价其手术前后及跟踪期间ECG上U波和T波变化。结果术后QTc(校正的QT间期:从0.50±0.05s到0.47±0.03s,P=0.02)、QTp(从QRS波起始到T波顶点的时间间隔:0.37±0.07s到0.33±0.06s,P=0.041)和QTpc(校正的QTp:从0.37±0.07s到0.34±0.05s,P=0.006)均显著缩短。同时QU间期(从QRS波起始到U波结束)、QUc(校正的QU间期)、QUp(从QRS波起始到U波顶点的时间间隔)、QUpc(校正的QUp)却无显著改变。TpTe(同一导联上T波顶点到T波结束点的时间间隔)无显著变化,但TpTe-max(12导联中最早的T波顶点到最晚的T波结束点的时间间隔,代表跨壁复极离散度:0.21±0.09s到0.18±0.07s,P=0.02)显著降低。U波幅度、T波幅度及U/T幅度比值均无显著变化,但TpUp(T波顶点到U波顶点的时间间隔:0.16±0.06s到0.19±0.05s,P=0.041)显著增加。手术后2天内,多数患者U波更明显并叠加于T波之上形成T-U融合现象;但随后融合程度逐渐减轻。结论LQTS患者的U波与T波具有不同的起源机制,因此在诊断LQTS测量QT间期时不应包含U波。     

37例长QT综合征家系先证者的研究报告

本课题组调查到长QT综合征 (LQTS)家系 37个 ,共 2 5 9例家庭成员 ,其中发病 5 2例 ,死亡 12例。现将 37例先证者的临床资料分析报告如下。1.资料与方法 :LQTS的诊断按照 1993年Schwartz等提出的标准确诊。 37个家系分别来自我国东部的 14个省区 ,其中 16个家系由全国LQTS注册小组提供 ,其余为到本院就诊的患者。对先证者同步记录 6导联或 12导联心电图。2 .结果 :先证者首次发病年龄 0 5～ 6 2 (2 3 3± 16 2 )岁。性别以女性居多 ,男∶女比例 9∶2 8。发病症状有晕厥 (6 1 3% )、黑 (16 1% )、心悸 (19 4 % )、胸闷 (2 2 6 % …