妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

内蒙古呼和浩特地区185例优生遗传咨询者FISH技术检测结果分析

目的评价荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断染色体非整倍体的临床价值。方法 FISH技术检测185例样本,临床诊断原因包括产前筛查高风险、B超检测异常、胚胎停育、外观异常等。将羊水细胞FISH检测结果与传统细胞核型分析方法进行比较。根据FISH结果结合临床诊断意见,评价FISH的临床应用价值。结果 1)FISH羊水样本检测88例,异常20例,其中79例作羊水细胞核型分析,检测结果与FISH相符率100%。2)绒毛组织样本检测72例,异常14例,人工流产与胚胎停育有正相关性。3)外周血检测20例,异常15例,检测结果与外周血核型分析结果一致。结论 FISH技术能快速准确检测染色体非整倍体异常,是传统细胞遗传学方法的有力辅助。     

2020 ～ 2021 年呼和浩特市儿童呼吸道腺病毒感染的流行病学和实验室及临床特征研究

目的 研究呼和浩特市儿童呼吸道腺病毒的流行病学特征、实验室指标、临床症状及病原体并发感染。方法 选取 2020年 1月～2021年 12月内蒙古自治区妇幼保健院就诊的急性呼吸道感染的住院患儿 4 266例,采用荧光定量 PCR（real-time polymerase chain reaction,RT-PCR）法对患儿的咽拭子标本进行腺病毒核酸检测,结合一般信息,分析其流行病学及临床特征;将 206例腺病毒核酸检测阳性患儿作为阳性组,另选取 206例核酸阴性患儿作为对照组,阳性组按症状严重程度分为重症组（n=17）和非重症组（n=189）,分别比较腺病毒阳性组和对照组、重症组与非重症组的临床特点、实验室生化指标和并发感染等。实验室生化指标包括白细胞（white blood cell,WBC）、中性粒细胞 (neutrophil, NBC)、降钙素原 (procacitonin,PCT)、C反应蛋白 (C-reactive protein,CRP)和乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH)。结果 4 266例急性呼吸道感染的患儿,腺病毒总阳性率为 4.83%（206/4 266）,男性（5.25%,131/2 495）、女性（4.23%,75/1 771）之间差异无统计学意义（χ2=2.325,P>0.05）。夏季（8.14%,74/958）是感染高峰季节, 6月～6岁的儿童容易感染腺病毒（87.86%,181/206）,各年龄段阳性率差异有统计学意义（χ2=28.332,P<0.05）,其中 6月～1岁感染率（6.72%,33/491）最高。阳性组 CRP[5.78（0.93,16.18）mg/L ]和 NBC[4.82（2.82,8.20）×109/L]水平高于对照组 [3.68（0.50,10.43）mg/L,3.91（2.01,6.61）×109/L],差异有统计学意义（Z=-2.373,-2.614,均 P<0.05）;重症组 CRP[6.91（2.29,14.30）mg/L]和 LDH[313.80（278.45,402.30）U/L]水平高于非重症组 [1.70（0.50,11.95）mg/L,279.60（249.15,316.50）U/L],差异有统计学意义（Z=-2.027,-2.744,均 P<0.05）。阳性组发热 ≥ 39℃（58.74%,121/206）、热程 ≥ 9天（14.08%,29/206）、腹泻（8.74%,18/206）和喘息（7.28%,15/206）发生率,与对照组［36.89%（76/206）,6.80%（14/206）,3.40%（7/206）,14.08%（29/206）］相比差异有统计学意义（χ2=19.698,5.842,5.153,4.987,均 P<0.05）,重症组喘息症状发生率（35.29%,6/17）高于非重症组（4.76%,9/189）,差异有统计学意义（χ2=17.251,P<0.05）。腺病毒阳性组与对照组相比,患儿易并发扁桃体炎、鼻窦炎和胃肠炎（χ2=4.796,10.652,7.828,均 P<0.05）。儿童腺病毒感染的临床症状以支气管肺炎（51.94%,107/206）最多见。腺病毒阳性组中,并发细菌感染率高于并发病毒和支原体感染（χ2=24.793,23.298,均 P<0.05）。结论 呼和浩特市 6月～6岁儿童容易感染腺病毒,引起以支气管肺炎为主的呼吸道疾病,常并发细菌感染,提示本地区应对儿童加强呼吸道腺病毒感染的防治。     

内蒙古地区新生儿非综合征视网膜色素变性致病基因的携带者筛查

目的 调研内蒙古地区新生儿视网膜色素变性致病基因的人群携带率及分布特征,为内蒙古地区的遗传咨询和生育决策提供理论依据及参考。方法 从内蒙古地区新生儿筛查中心抽取497名新生儿,纳入视网膜色素变性致病基因携带者筛查。采集新生儿足底血,制作干血斑,提取DNA。采用多重PCR联合二代测序技术对视网膜色素变性相关基因进行检测。结果 共发现40例新生儿携带视网膜色素变性致病基因,携带率为8.05%(95%CI:5.62%～10.39%,40/497)。其中,USH2A基因携带率最高为4.83%(24/497),ABCA4基因携带率次之为3.22%(16/497),BBS2、HGSNAT基因携带率均为0.20%(1/497)。共计36个突变位点,其中USH2A基因c.2802T>G频率最高为0.80%(4/497),c.14017T>C频率次之为0.60%(3/497),其余各致病基因的突变位点频率为0.20%(1/497)。结论 内蒙古地区新生儿中遗传性视网膜色素变性致病基因携带率较高。     

呼和浩特地区妊娠晚期孕妇生殖道B族链球菌感染对妊娠结局的影响

目的探讨孕妇生殖道B族链球菌(group B strept ococcus,GBS)感染与妊娠结局相关性。方法选取2014年12月—2015年7月妊娠35~38周3 106例孕妇为研究对象,采用PCR-荧光探针法检测阴道和肛周分泌物中GBS核酸。将B族链球菌阳性149例作为阳性组,取同期149例B族链球菌阴性者作为对照组,比较两组妊娠结局和新生儿结局差异。结果 3 106例孕妇中,B族链球菌阳性率4.79%(149/3 106)。GBS阳性组和对照组剖宫产、胎膜早破、产后出血、新生儿GBS感染、新生儿肺炎和新生儿黄疸比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论妊娠晚期孕妇GBS带菌增加剖宫产率,对妊娠结局造成不良的影响,应对孕晚期孕妇常规行GBS筛检。     

呼和浩特市7845例妇女孕前 TORCH 筛查阳性率及其季节差异

目的：了解呼和浩特市妇女 TORCH 感染状况,探讨 TORCH 感染性的季节差异。方法采用酶联免疫吸附试验对2011年7月—2014年3月的7845名孕前妇女的血清样品进行 TORCH-IgM抗体检测。结果7845份血清标本中,共检出 TORCH-IgM阳性592例,总阳性率7.5％。单项病原体感染583例,其中 CMV-IgM阳性526例,阳性率6.7％;RV-IgM阳性47例,阳性率0.6％;TOX-IgM阳性8例,阳性率0.1％;HSV2-IgM阳性2例,阳性率0.03％。合并感染9例。统计 TORCH 病原体季节感染分布,CMV-IgM阳性率夏季低、冬季高、春秋两季相近;RV-IgM阳性率为春冬季高,夏秋季较低;TOX-IgM阳性冬季高;HSV-2-IgM阳性只在冬季出现1例。结论呼和浩特7845例妇女 TORCH-IgM阳性检测结果以 CMV 病原体感染为主,并呈冬季感染率高的特点。TORCH 检测有效筛查孕前妇女病原微生物感染,是践行优生优育国策的有力手段。     

呼和浩特地区儿童肠道病毒感染的临床症状与病原学分析

目的调查呼和浩特地区儿童肠道病毒感染情况,指导临床疾病预防和控制。方法收集2017年1—12月内蒙古妇幼保健院719例具有肠道病毒(EV)感染指征的患儿临床资料及粪便标本,标本经前处理后提取RNA,采用荧光定量反转录PCR方法检测常见肠道病毒,结合患儿临床特征进行综合分析。结果2017年内蒙古妇幼保健院儿童粪便标本EV阳性率为7.8%(56/719),其中致肠病变人孤儿病毒(简称埃可病毒)30型感染15例(26.8%),肠道病毒71型(EV71)感染12例(21.4%),柯萨奇病毒(Coxsackie virus)16型(CA16)感染9例(16%),其他类型共20例(35.7%);EV感染的发病高峰时间为8~10月份;男女之比为133:100;不满1岁患儿12例(21.4%),1≤年龄<3岁患儿7例(12.5%),3≤年龄<5岁患儿11例(19.6%),5≤年龄<7岁患儿22例(占39.2%),7≤年龄≤9岁患儿4例(7.1%),发病高峰年龄为5≤年龄<7岁;患儿临床症状发热32例(57.1%),腹泻30例(53.6%),呕吐33例(58.9),皮疹5例(8.9%),心肌损害12例(21.4%),神经系统并发症12例(21.4%),呼吸系统并发症14(25%)。结论儿童肠道病毒感染具有明显季节性(8~10月份),存在高发年龄段(5≤年龄<7岁),主要表现为发热、腹泻、呕吐、皮疹、心肌损害等。     

颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

目的 分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations, CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果 (1)共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance, VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。(2)不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚...