散发性结直肠癌APC、K-ras、p53、MMR基因突变检测

目的探讨结直肠癌中APC、K-ras、p53、MMR基因突变模式。方法应用酚/氯仿法提取48例结直肠癌组织及其相应正常黏膜组织的DNA,用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性分析（SSCP）和DNA测序等方法检测APC基因第l5外显子突变密集区（mutation cluster region,MCR）区段、K-ras、p53和MMR基因的突变。结果hMLH1未发生突变,APC、K-ras、p53基因和hMSH2的突变率分别为37.5%（18/48）、43.8%（21/48）、35.4%（17/48）和4.2%（2/48）。APC、K-ras、p53或hMSH2基因突变率高达91.7%（44/48）。APC、K-ras,p53基因均发生突变的发生率为4.2%（2/48）。结论结直肠癌的发生、发展并不完全遵循由正常结直肠黏膜上皮细胞向腺瘤和侵袭性癌转化的过程,可能存在其他结直肠癌发病机制。     

DCC基因与结直肠癌的研究进展

结直肠癌是常见的人类消化道恶性肿瘤,在西方发达国家及我国部分地区,其发病率居恶性肿瘤第二位。它的发生、发展是一个涉及多基因、多步骤、多阶段参与的复杂过程,包括癌基因的激活,抑癌基因的缺失或失活,错配修复基因的突变及危险修饰基因改变等。其中抑癌基因的异常在结直肠癌的发生、发展过程中起重要作用,其失活或缺失导致该基因的功能缺失,从而导致细胞去调节性生长和转移潜能。     

结直肠癌腹腔镜围手术期机体免疫生理变化研究

目的探讨结直肠癌腹腔镜围手术期机体免疫生理变化。方法 86例拟行结直肠癌手术的患者分为传统开腹组46例和腔镜组40例。分别于术前及术后第1d、第3d、第8d抽取患者外周静脉血检测C反应蛋白（CRP）,免疫球蛋白LgA、LgM、LgG,CD4＋,CD8＋,胃动素（MTL）,胃泌素（GAS）,白介素-6（IL-6）。结果开腹组胃动素术后明显低于腔镜组（P〈0.05）。胃泌素两组术后明显升高（P〈0.05）,同时期两组间无明显差异（P〉0.05）。腔镜组CD8＋术后第8d与同期开腹组差异有统计学意义（P〈0.05）。两组患者术后LgA、LgM、LgG含量较术前明显下降（P〈0.05）。两组患者术后CRP含量明显增高（P〈0.05）。两组患者IL-6术后明显高于术前水平（P〈0.01）,术后第8d腔镜组IL-6降至术前水平,开腹组仍高于术前,且同期差异有统计学意义（P〈0.05）。结论腹腔镜结直肠癌手术对患者术后免疫功能和生理反应的抑制有一定的保护作用,相比传统开腹手术在免疫功能和生理反应上具有更大的优势。     

广西散发性结直肠癌DCC基因突变的研究

目的观察广西散发性结直肠癌DCC基因突变情况，并分析其与临床病理资料之间关系。方法应用常规酚、氯仿法提取73例散发性结直肠癌组织及相应正常黏膜组织的DNA。采用PCR—SSCP结合直接测序的方法检测DCC基因第4、28、29号外显子突变的情况。结果73例散发性结直肠癌患者中，18例201密码子表现为纯合突变型，7例201密码子表现为野生型，48例表现为杂合突变型。另有1例突变发生在第4内含子上。第28、29号外显子未发现突变。结论DCC基因突变与患者的性别、年龄、肿瘤发生的部位、浸润深度、组织病理、淋巴结转移、Dukes分期无关。     

广西散发性结直肠癌缺失基因突变及杂合性缺失的研究

目的 通过分析DCC基因突变和杂合性缺失,初步探讨DCC基因在广西散发性结直肠癌发生发展中的作用和意义.方法 用单链构象多态性和DNA测序方法分析73例散发性结直肠癌患者癌组织及其正常黏膜组织DCC基因第4、28、29号外显子点突变.用Msp Ⅰ酶酶切及琼脂糖凝胶电泳分析Mp Ⅰ酶切位点的杂合性缺失(LOH).结果 DCC基因第4外显子201密码子(C>G)突变66例,发生率为90.4%.第4内含子第8碱基1例A>C多态性改变,发生率为1.4%.第28及29号外显子未见异常.Msp Ⅰ-LOH 7例,LOH率为29.2%.结论 201密码子(C>C)为正常的多态现象,与结直肠癌的发生发展无关,不能作为结直肠癌的生物指标.内含子NT_010966:g.1459443 A>C为偶见的多态性改变.而Msp Ⅰ位点LOH可能与晚期结直肠癌有关.