对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复

关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。     

妊娠期乳腺癌的诊断与治疗(附3例临床病例分析)

目的 探讨妊娠期乳腺癌的诊断、治疗和预后。方法回顾性分析北京大学人民医院1994年～2004年收治的3例妊娠期乳腺癌患者的临床资料。结果妊娠期乳腺癌的发生率是0．02％，平均年龄为30岁。主要临床表现为乳腺肿物，经针吸细胞学或手术活检病理确诊，其中2例患者从出现症状到临床确诊的时间超过9个月。2例患者为Ⅱ期，1例Ⅳ期。Ⅱ期患者放弃胎儿行流产后，衍乳腺癌改良根治术，并辅以化疗，分别随访8年6个月和10年8个月；Ⅳ期患者妊娠已足月，行剖宫产后仪切除乳腺肿物，虽辅以化疗，仅生存15个月。结论妊娠期乳腺癌的临床表现和诊断方法与非妊娠期相同，但常延迟诊断。治疗依据肿瘤的临床期别、妊娠周数及患者对胎儿的需求程度。妊娠对乳腺癌的预后无明显影响。     

武汉市成人腹泻患者轮状病毒感染的分子流行病学研究

轮状病毒(RV)依其组抗原性可分成A～G共7个组,尽管A组RV(GARV)是引起婴幼儿胃肠炎的主要病因,但在3岁以上儿童和成人中RV胃肠炎并不少见,我们通过对武汉市成人腹泻患者开展RV监测并了解GARV基因型分布,以掌握武汉市成人RV感染的情况。     

孕妇尿碘及甲状腺功能监测

目的　探讨不同孕周、不同碘营养状况下孕妇尿碘水平及孕妇、新生儿甲状腺功能 ,分析孕妇碘营养状况及药物治疗的必要性。方法　于 1997年 7月～ 2 0 0 3年 3月期间 ,收集在我院就诊及分娩的孕产妇尿标本 185 2 8例次 ,按照是否补充“金典”分为A组 (未补碘 )及B组 (补碘 ) ,按照孕周分为 :孕早期 1组 ,孕中期 2组 ,孕晚期 3组 ;另随机抽取 2 4 6例孕产妇 ,并分组 :早孕未补充“金典”者 81例为JA1组 ,孕足月未补充“金典”者 86例为JA3组 ,孕足月补充“金典”者 79例为JB3组 ,对该组孕妇其及分娩的新生儿脐带血进行甲状腺功能的检测。结果　①本组孕产妇尿碘中位数为 2 31μg L ,尿碘值 <5 0 μg L、 <10 0 μg L、 <2 0 0 μg L的发生率分别为 2 4 %、 13 9%及 4 3 4 % ;②孕早、中、晚期未补充“金典” (及补充“金典”)组尿碘值中位数分别为 :16 2 μg L (377μg L)、 193μg L (2 86 μg L)、 2 6 0 μg L (382 μg L) ,前者尿碘值均低于后者 ,其差异有显著性 (P =0 0 0 0 ) ;随着孕周的增加 ,未补充“金典”组尿碘值依次升高 ,差异有显著性 (P =0 0 0 0 ) ;③三组孕妇甲状腺功能检测值的中位数均在正常范围内 ,除TG一项外 ,FT3、FT4 、TSH、TM等几项差异均有统计学意义(P =0 0 0 0 ) ;④足月     

血浆二氧化碳结合力测定中标本变异有关因素控制的探讨

血浆二氧化碳结合力测定(CO_2 Combining Po-wer,CO_2CP),目前各医疗卫生单位多采用滴定法。这种方法,重复性好。但多年来对于应用滴定法在采取血液标本是否隔绝空气和放置时间长短等若干问题上,尚有争论。为此,笔者针对有关影响血浆二氧化碳结合力(CO_2CP 滴定法)测定中标本变异因素控制进行了对比观察,现将结果报告如下:实验条件本文受检年龄在25～45岁之间,经体检肾功能及肺功能均无异常,血液气体分析等各项指标均在正常范围内,并根据实验要求,每份标本(无溶血现象),分别用液体石蜡(中性)覆盖血液表面和不用液体石蜡覆盖血液表面各一份,按不同时间分别进行     

杜氏肌营养不良症产前基因诊断的初步探讨

目的 对杜氏肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法 对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiple polymerase chain reaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果 3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论 在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。     

人类胎盘结构与功能的再解析

一个健康足月胎盘约重500 g,直径15—20cm。99.5％的胎盘附着于子宫体部,其中约2/3附着于子宫后壁,1/3附着于子宫前壁。胎盘是决定胎儿在宫内能否发育正常,是否发生流产,对部分母儿严重合并症如妊高征则是发生的关键因素之一。因此,耶鲁大学的J.Kliman提出了“每个健康胎儿的后面都有一个健康的胎盘”的概念。     

甲型H1N1流感43例临床治疗分析

目的分析扬州地区甲型H1N1流行性感冒(流感)轻型的临床特征,观察中药治疗甲型H1N1流感临床疗效及不良反应。方法对苏北人民医院新区分院2009年8月11日至10月26日收治确诊的43例甲型H1N1流感患者临床特征进行回顾性分析,对使用双黄连颗粒、三九感冒灵颗粒、痰热清治疗患者进行总结分析。结果 43患者中男28例,女15例,年龄8～54岁,学生占40例。临床主要表现为流感样症状,包括发热、咽痛、咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕等,体征有咽部充血等。外周血白细胞总数正常或偏低。胸片检查部分表现为肺纹理增粗,均为轻型病例。使用双黄连颗粒、三九感冒灵颗粒、痰热清治疗的患者均治愈出院,未见明显不良反应。结论新型甲型H1N1流感传染性强,临床表现与普通季节性流感类似,以青少年学生为主,轻型病例使用双黄连颗粒、三九感冒灵颗粒、痰热清抗病毒治疗均可以治愈。     

核苷类似物干预后慢性乙型肝炎患者HBV多聚酶区基因突变模式与危险因素分析

目的研究扬州市慢性乙型病毒性肝炎(CHB)患者用核苷类似物治疗过程中HBV多聚酶区(P区)发生基因变异的突变模式和危险因素。方法选取108例接受核苷类似物治疗后出现病毒学突破的慢乙肝患者作为研究对象,采用PCR产物直接测序法,分析HBV P区基因变异发生情况。结果 108例患者中,69例检测出基因型耐药,突变类型共计12种,其中rt M204I突变最多见(30.4%),其次为rt L180M/rt M204I联合突变(13.0%)。主要核苷类似物耐药所占比例最高为拉米夫定(62.3%),其次为阿德福韦酯(21.7%)及替比夫定(15.9%)。单个位点突变33例,2个位点突变29例,3个及以上位点突变7例,其中1例为单用拉米夫定,1例为单用恩替卡韦,其余5例为拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦不规则联合或序贯使用。结论 HBV P区基因耐药的氨基酸突变复杂多变,rt M204V/I突变最为常见,3个及以上位点突变与拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦不规则联合或序贯使用相关。     

第三代疫苗—核酸疫苗

第三代疫苗－核酸疫苗为疫苗的发展提供了一条崭亲的途径。其具有安全及高效的优点，目前已成为疫苗研究领域的热点之一。本文对核酸疫苗的研究现状、机理、优点及安全性几方面作一简述。