线粒体DNA4个多态性与宁夏汉族乳腺癌无相关性

 目的 探讨线粒体DNA（mtDNA）np16 189、np16 223、np16 519和D310区多态性及其交互作用与宁夏汉族乳腺癌及其临床病理特征的相关性。方法 用病例-对照法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测195例乳腺癌患者和196例健康体检者各位点基因型,计算基因型频率,用χ2和OR（Odds ratio）检验分析单个、多个位点联合与乳腺癌的相关性,并分析各位点的基因型频率与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果 1）mtDNA np16 189、np16 223和np16 519 3个位点的基因型频率在病例组和对照组中的分布无差异;D310区三种基因型在病例组高于对照组（OR=6. 6629,P＞0.05）,携带异质型的个体发生乳腺癌的危险性比携带突变型个体低（OR=0.216,95%CI为0.058～0.809）。2）4个多态性位点之间的交互作用在两组间无差异。3）4个多态性位点与乳腺癌临床病理特征间无相关性。结论 mtDNA np16 189、np16 223、np16 519和D310区及其交互作用与宁夏汉族乳腺癌无相关性。     

特发性男性不育的分子遗传学诊断与生育指导

特发性男性不育是指男性不育症患者除有精子异常外,其余情况均正常,而患者出现精子异常的原因不明.研究证明,Yq11中无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失,可引起不同程度的生精障碍[1],但随着辅助生殖技术的发展,AZF缺失患者依然可以生育后代,并且不同缺失类型辅助治疗对策各异.因此,有必要对特发性男性不育患者进行Y染色体AZF区域微缺失研究,从而对该类患者的诊断和生育指导提供依据.     

宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。     

自體眼表移植術治瘵翼狀胬肉

目的觀察自體角膜緣(幹細胞)及球結膜的眼表移植衍治瘵翼狀胬肉的瘵效.方法對38例42眼進行期翼狀胬肉采用自體角膜緣及球結膜移植術治瘵.術後隨隨訪5～18個月.結果 41眼移植片Ⅰ期愈合,角膜上皮穩定,無胬肉復發.1眼由于取結膜植片過小,植片皺縮,出現胬肉組織潜在復發可能,占2.38%.結論自體角膜緣及球結膜移植衍治瘵翼狀胬肉是一種安全而有效地阻止胬肉復發的手衍.     

类核沉降法对三个着色性干皮病家系成员DNA修复能力的测定及杂合子的检出

本研究应用类核沉降技术,对宁夏和山东两地区的三个着色性干皮病家系中35名成员(包括6名XP患者、19名血缘亲属成员和10名非血缘亲属正常人)外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm~2)照射和MNNG(2μg/ml)损伤后DNA修复能力进行了测定和分析,结果表明:     

经纤支镜取活检患者的护理及安全管理

目的探讨纤支镜下取活检患者的护理及安全管理。方法回顾性分析54例患者行纤支镜取活检检查的护理资料,总结并采取有效的护理安全管理措施。结果所有患者经全面的护理措施后均顺利完成了检查,其中2例患者出现不良反应,占总数的3.73%,均给予对症处理后缓解,未发生休克等严重不良反应。结论有效的护理安全管理措施对提高纤支镜取活检的安全性有重要意义。     

健康教育对糖尿病患者的效果观察

目的:探讨健康教育对糖尿病患者的效果观察.采取不同方式的健康教育帮助病人了解自我护理知识,减少并发症的发生.方法:采用单纯随机方法抽出60例患者分为对照组和实验组进行追踪随访,两组患者住院后均进行常规药物治疗及护理.其中实验组除进行上述措施外还对其进行个体化的健康教育.结果:实验组病人实施健康教育后的空腹血糖和餐后2小时血糖值明显低于对照组,对健康认知的程度明显提高.结论:健康教育能使病人提高自我护理的能力,减少并发症的发生.     

46,XY性反转综合征的分子遗传学研究进展

46,ＸＹ性反转综合征(又称为Ｓｗｇｅｒ综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1]。其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相符合。作为研究性别决定机理的理想模型,本综合征近年来颇受关注。该病的分子生物学研究曾对性别决定基因(Ｓｅｘ-ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ,ＳＲＹ)的精确定位,ＳＲＹ蛋白与ＤＮＡ结合能力的确定和性别决定机理的阐明起过重要作用[2,3]。本文就46,ＸＹ性反转综合征的临床特征及病因的分子遗传学研究作一概述。1　临床特点患者核型为46,ＸＹ,但其表型为女性,无睾丸及副中肾…